Albinismo

Albinismo Descripción de esta imagen, también comentada a continuación Forma humana de albinismo total. Llave de datos
Especialidad Endocrinología
Clasificación y recursos externos
ICD - 10 E70.3
CIM - 9 270,2
OMIM 203100
Enfermedades DB 318
MedlinePlus 001479
eMedicina 1068184
eMedicina derm / 12 
Malla D000417
Droga Trioxysalène ( en )
Paciente del Reino Unido Albinismo

Wikipedia no da consejos médicos. Advertencia médica

El albinismo es una anomalía y una mutación genética y hereditaria que afecta a la pigmentación y se caracteriza por un déficit de producción de melanina . Forma parte del grupo de las fotogenodérmatosis, enfermedades genéticas de la piel agravadas por la luz solar.

Afecta a los mamíferos , incluidos los humanos. Pero también aves , peces , anfibios y reptiles , que se dice que son albinos . Este déficit puede llegar hasta la ausencia total de pigmento melanina en el iris y tegumentos (epidermis, pelo y pelo, plumas), a pesar de la presencia normal en número de células pigmentarias o melanocitos .

En los seres humanos, independientemente del origen étnico del sujeto, el tono de la piel es de un blanco ceroso o ligeramente rosado. El cabello es blanco o rojo, como el vello corporal, las cejas y las pestañas.

Las personas con albinismo son particularmente sensibles a la luz ( fotofobia ) y a los efectos ultravioleta y, por lo tanto, tienen un mayor riesgo de quemaduras e incluso cáncer de piel cuando se exponen al sol. Las manifestaciones oculares y cutáneas pueden ser graves.

Debido a que la producción y distribución de melanina está bajo el control de muchos genes diferentes, existen varias formas clínicas de albinismo.

El albinismo no debe confundirse con el leucistismo que afecta a todos los pigmentos y no solo a la melanina. Los iris son de color y la retina se forma normalmente.

En 2014, la Asamblea General de las Naciones Unidas proclamó el13 de junio “Día internacional de concienciación sobre el albinismo”, para dar a conocer y mejorar la situación de las personas con la enfermedad en el mundo (especialmente y principalmente en África), víctimas de prejuicios, bullying y agresiones.

En 2018, asociaciones internacionales canadienses y africanas para la defensa de los albinos propusieron reemplazar los términos "albinismo" y "albino", considerados por ellos como peyorativos, por "  amelanismo  " y "  amelanic  " del privado a- que significa "sin melanina". .

Historia

En el Libro de Enoc , encontramos esta descripción del nacimiento de Noé  :

“Cuando nació la niña, su cuerpo era más blanco que la nieve y más rojo que una rosa, todo su cabello era blanco como copos blancos, rizado y espléndido. Y cuando abrió los ojos, la casa brillaba como el sol. "

Este nacimiento fue interpretado XX XX  siglo como un caso de albinismo, y un oftalmólogo holandés incluso propuso sustituir la palabra "albinismo", de Noah síndrome o "Síndrome de Noé" ( Noaj en hebreo).

Plinio el Viejo en su Historia natural menciona la existencia de un pueblo, los leukæthiopes o etíopes blancos que viven dentro de África ( Libro V, capítulo VIII ). Es una de las fuentes del mito de una nación blanca dentro del continente negro, el mito medieval del Reino del sacerdote Juan .

Durante sus exploraciones, los europeos distinguen mejor a los individuos de piel blanca de los no blancos. Las denominaciones son numerosas: Dondos en África, Bedas en Ceilán . En las colonias holandesas se les llama Chacrelas , Kacrelas o Kalerlaques ( cucaracha en francés) porque, como ellos, huyen de la luz. Los franceses los llaman “blafards”, “nègres blancs” o “Maures blancs”.

En América, Cortés relata haber encontrado, en un palacio de Moctezuma , una habitación reservada para niños y adultos, "blanca en cara, cuerpo, cabello, pestañas y cejas" y destinada a ser sacrificada en caso de eclipse . La eliminación de los albinos por parte de los atzecas explicaría su ausencia en el centro de México.

En 1660, después de ver a negros de piel blanca en Etiopía, el jesuita portugués Balthazar Telles inventó, para su diario de viaje, el término albino del término latino albus (blanco). El término será adoptado en francés en 1771 en el Diccionario de Trévoux .

La primera descripción detallada del albinismo fue hecha por el cirujano Lionel Wafer en Panamá y publicada en su Nouveau Voyage Around the World (1695 ) .

Primeros debates

Durante el XVIII °  siglo, la existencia de albino entre los pueblos no blancos es un gran tema de las discusiones filosóficas y médicas en Europa. Se relacionan con el color de la piel humana en general y el albinismo en particular; también cuestionan el origen, la diversidad y la unidad de la raza humana. Erróneamente, la mayoría de los primeros escritores que hablan de albinos los vincularon a una nación en particular, o incluso a una raza considerada inferior.

En 1745, Maupertuis en su Dissertation Physique con motivo del negro blanco , afirma que se trata de un afecto hereditario donde el padre y la madre tienen igual influencia en la herencia. Maupertuis está muy adelantado a su tiempo y permanecerá aislado durante mucho tiempo. Jean Rostand lo verá como su propio precursor en genética.

En 1765, el cirujano Le Cat en su Tratado sobre el color de la piel humana , considera que el color de la piel está ligado a la imaginación de las madres (improntas de la imagen): los niños son de un solo color porque las madres ven hijos del mismo color. Según él, el blanco es más brillante que el negro, afecta mejor a las madres. Por eso, según él, los etíopes dan a luz con más frecuencia niños blancos que los europeos a negros.

En 1767, el Abbé Demanet en su Nueva Historia del África Francesa considera que Noé y sus tres hijos siendo blancos, los que poblaron África se volvieron negros por el sol y que los africanos podrían volverse blancos nuevamente si se quedaban en Europa . El Gato había rechazado esta tesis por la existencia de albinos, sobre todo porque los europeos que viven en África mantienen su color nacional.

Buffon , que llamó a los albinos africanos "de patas negras", retoma esta hipótesis climática en su Historia natural (suplementos de 1777). Para él, las personas con albinismo son el resultado de una transformación accidental. El hecho de que esta variación sea hacia el blanco entre los pueblos de color muestra que el blanco bien podría ser "el color primitivo de la naturaleza, cuyo clima, comida y modales alteran".

Corneille de Pauw , en su Recherches philosophiques (1774), explica el albinismo entre los negros por una decoloración del esperma negro de los negros. El hecho es que el negro de esperma es la realidad blanco, que se rectifica y se aclaró en los trabajos académicos de la primera mitad del XIX °  siglo. Sin embargo, de Pauw refuta la idea de que el albino es el producto híbrido de una mujer y un orangután  : no hay orangután en Panamá y otros lugares donde nacen los albinos.

De hecho, Linneo había nombrado a los albinos Homo nocturnus agrupándolos con los trogloditas , porque ven mejor de noche . Los clasifica entre hombres y Homo sylvestris ("hombre de los bosques" u Orangután ).

Voltaire considera a los albinos como una nueva especie, una raza débil y en pequeño número, por debajo de los negros y por encima de los simios.

Datos medicos

A la vuelta de la XVIII XX y XIX th  siglos, se acepta que la forma albino ni una nación ni una raza sino una variedad accidental de los individuos. La trata de esclavos pone a los europeos frente a una evidencia observable: cada “negro blanco” nace de dos padres normalmente pigmentados. El hecho de que un albino nazca de dos padres normales también se observa en la población general del mundo.

Los médicos se esforzarán por distinguir el albinismo de otras despigmentaciones congénitas o adquiridas; así como para distinguir las formas de albinismos. Desde la década de 1830, el albinismo se definió como un "defecto del desarrollo transmisible [de generación en generación]" por la no secreción de un pigmento de la piel.

Las causas del albinismo permanecen oscuras, si admitimos una disposición transmisible, invocamos factores contribuyentes: emociones, clima, embarazos repetidos ... En 1832, Isidore Geoffroy Saint Hilaire distinguió tres tipos de albinismo: el completo (hoy oculo-cutáneo tipo 1 ), parcial ( piebaldismo ), imperfecto (tipo 2 óculo-cutáneo).

En la segunda mitad del XIX °  siglo, se han desarrollado métodos estadísticos y el albinismo Europea se considera. Así, en los años 1870-1880 encontramos alrededor de sesenta casos en la región de Palermo (Sicilia), alrededor de un centenar en Noruega, como en Escocia. En Alemania, en 1886 se publicó una importante encuesta sobre la pigmentación de los ojos y el cabello de los escolares.

Últimos mitos

La obra de Mendel o las leyes de Mendel no se entenderán realmente, con respecto a su interpretación estadística y matemática, hasta la década de 1930 (obra de Haldane ). El primer tercio del XX °  siglo sigue siendo un período de incertidumbre para la genética de albinismo, y los investigadores todavía esperan descubrir grupos aislados albinos entre los indios. Pero no lo encuentran en ninguna parte, ni siquiera entre los grupos étnicos donde el albinismo es común; Los albinos y los padres albinos siempre se mezclan con la población general, sin separación ni segregación.

La prensa estadounidense de esa época interpretó este trabajo como una investigación de los amerindios blancos, que podría demostrar la existencia de un asentamiento blanco en la América precolombina. En 1923, Richard Oglesby Marsh (1883-1953), ingeniero y explorador de las islas San Blas , descubre en la jungla a tres jóvenes blancas de cabello "dorado", que trae de regreso a Washington donde se establece su albinismo. Marsh publicó en 1925 un estudio titulado White Indians of Darien en la revista The World's Work  (en) . Según Marsh, los albinos de Panamá tienen antepasados ​​noruegos, los vikingos , que no solo ocuparon Groenlandia , sino que supuestamente llegaron a América.

Además, la tesis de la existencia de un pueblo de indios blancos en Panamá fue refutada en 1946. Según P. Froggatt, la leyenda de un pueblo amerindio blanco sería el resurgimiento del mito medieval europeo, de origen griego. de un pueblo blanco indígena más allá de los no blancos.

Del albinismo al amelanismo

En 2014, la Asamblea General de las Naciones Unidas proclamó el13 de junio “Día internacional de concienciación sobre el albinismo”, para dar a conocer y mejorar la situación de las personas con la enfermedad en el mundo (especialmente y principalmente en África), víctimas de prejuicios, bullying y agresiones.

En 2018, Canadá y asociaciones internacionales africanos proponen utilizar los términos amélanisme y amelanóticas para reemplazar el albinismo y albino considerado "despectiva y degradante", el albino plazo después de haber sido "inventaron el XVII °  siglo en el contexto de la negación de la humanidad llamados salvajes con el peso de los etnocentrismos europeos y africanos ” .

Fisiología

La pigmentación de la piel en la melanina se basa en dos tipos de células, el melanocito , que sintetiza la melanina, y el queratinocito, que la almacena.

Los melanocitos producen melanina en orgánulos , melanosomas , que se transfieren a los queratinocitos que los transportan a la superficie de la epidermis. En las personas de piel negra, los melanosomas superficiales están aislados pero son muy densos; en otros, se agregan pero se vuelven más claros. En ambos casos, los queratinocitos y los melanosomas superficiales son eliminados (exfoliación o “piel muerta”) y reemplazados por nuevas células.

Los melanocitos son precursores de los melanoblastos , que se originan en el mismo tejido embrionario, la cresta neural . Estos melanoblastos migran a su lugar de destino para convertirse en melanocitos.

Por tanto, hay tres poblaciones de melanocitos. Melanocitos cutáneos (de la piel) que producen melanosomas de forma continua, a lo largo de la vida; melanocitos en el ojo que no lo producen hasta el final de la vida fetal y los primeros años de vida; melanocitos capilares (pelos, pelaje o pelo) que solo los producen de forma intermitente, durante la fase de crecimiento del cabello o del cabello.

Estos procesos biológicos están controlados por genes cuyas variaciones o mutaciones pueden producir diferentes tipos de albinismo.

Formas genéticas

Los genes

Se sabe que varios genes son responsables de diversas formas de albinismo cuando mutan, pero sus funciones no siempre se comprenden bien. Hay más de sesenta genes que intervienen en la pigmentación en ratones, se puede deducir que la influencia genética sobre la pigmentación de la melanina es al menos igual de complicada en humanos.

El gen TYR controla la producción de tirosinasa , una enzima necesaria para la síntesis de melanina, el gen TYRP influye en la acción de la tirosinasa. El gen P controla la producción de una proteína de transporte de membrana y su mutación podría interferir con la entrada de tirosinasa en los melanosomas , OA1 también codifica una proteína de membrana del melanosoma.

Los más conocidos son los genes TYR responsables de la forma 1 del albinismo oculocutáneo (OCA1), forma 2 o OCA2 (P) responsable de OCA2, forma 3 o TYRP1 responsable de OCA3, forma 4 o SLC45A2 (MATP) responsable de OCA4.

GPR143 (anteriormente OA1) es responsable del albinismo ocular ligado al cromosoma X (XLOA). HPS-1 responsable del síndrome de Hermansky-Pudlak y CHS-1 responsable del síndrome de Chediak Higashi .

Transmisión del albinismo

La herencia se hereda y se produce de forma autosómica recesiva , según las leyes de Mendel .

Albinismo
Madre con gen portador Madre sin gen portador
Padre con gen portador 1/4 Niño albino 1/2 portador no albino 1/4 ni portador ni albino 1/2 portador no albino 1/2 ni portador ni albino
Padre sin gen portador 1/2 portador no albino 1/2 ni portador ni albino Niño ni portador ni albino

Estas proporciones solo se encuentran en series largas, las leyes del azar juegan en series cortas.

Otras formas más raras tienen herencia recesiva ligada al cromosoma X o autosómica dominante (extremadamente rara).

Epidemiología

El albinismo es una enfermedad universal cuya incidencia mundial, todas las formas combinadas, es de aproximadamente 1 caso en 17.000 a 20.000 nacimientos (0,005%). La forma 2 del albinismo oculocutáneo es la más común en todo el mundo. Se estima que una de cada 70 personas es portadora de un gen del albinismo oculocutáneo.

La distribución del albinismo, sin embargo, es muy desigual. En general, el albinismo es relativamente común en ciertas regiones de África, raro en Europa, excepcional en Asia y entre los amerindios, pero esto puede contradecirse a nivel local (existencia de comunidades más o menos aisladas, o endogámicas ).

En Francia, 4.500 personas tienen albinismo oculocutáneo, 1.200 personas con albinismo ocular. Esta anomalía afecta a 80 nacimientos por año, todas las formas combinadas, pero el 2% de la población porta un gen mutado, o aproximadamente 1,2 millones de portadores. En Europa, 36.000 personas tienen albinismo oculocutáneo, 10.000 personas tienen albinismo ocular y 440 nacimientos de todas las formas.

La forma 4 es relativamente común en Japón.

La prevalencia del albinismo es mayor en ciertas poblaciones, especialmente en África:

El albinismo es raro en las Américas, en comparación con los varios miles de etnias nativas americanas identificadas. Sin embargo, algunos grupos étnicos (menos de veinte) tienen las frecuencias más altas del mundo. En América del Norte, estos grupos étnicos se encuentran en el suroeste, entre los pueblos de la cultura Pueblo y sus vecinos: Zuñis (Nuevo México) 1/240, Hopi (Arizona) 1/227, Jemez (Nuevo México) 1 / 140. En Centroamérica, Tule también llamado Kuna (Panamá) 1 / 143. En Sudamérica, Kaigang (sur de Brasil) 1/27 .

Hay muchas hipótesis que pueden explicar estas frecuencias tan altas. Entre otras cosas, el efecto fundacional, el aislamiento y la endogamia. Estos grupos étnicos vendrían de un pequeño grupo fundador que incluía uno o más albinos. Los descendientes habrían permanecido aislados (en aldea sobre mesa para los pueblos Pueblo, en islas archipelágicas para los Kuna) y endogámicos (cónyuges del mismo pueblo o de la misma isla). Entre los Hopi de Arizona, se ha planteado la hipótesis de un factor cultural: los albinos, que sufrían bajo el sol, no participaban en el trabajo agrícola. Por lo tanto, se quedan en el pueblo con las mujeres, mientras que los otros hombres están en el campo, lo que les daría una ventaja selectiva.

Formas clínicas

Existe albinismo ocular ( albinismo parcial, menos común) con tres formas, que se manifiesta principalmente en hombres y afecta solo a los ojos, y albinismo oculocutáneo (albinismo total) con al menos cuatro formas, afectando por igual en mujeres y hombres, que afecta a la ojos, piel, vello corporal y cabello.

En caso de ausencia total o casi total de melanina, los ojos son rojos o violáceos (que es más raro en este último caso) y los tegumentos blancos, o coloreados solo por pigmentos distintos de la melanina en ciertas especies animales. Ocurre tanto en humanos como en animales que la despigmentación solo ocurre en ciertas partes del cuerpo, piel o cabello, dando un resultado llamado moteado o incluso de urraca. En caso de presencia de melanina en cantidad reducida, los iris y los tegumentos son más claros que en otros individuos de la misma especie . El iris suele ser azul o incluso naranja claro o gris malva en los casos más graves en los que el ojo está visiblemente despigmentado, el reflejo rojo de la retina visible a través de la pupila le da estos matices al iris.

Existen, pues, diferentes formas en función de la intensidad de (des) coloración del cabello, antes llamado albinismo amarillo o xantismo (descubierto en 1970 entre los amish ), rojo (en 1971 en Nueva Guinea ), marrón (en 1979 en Níger ) y platino (en 1985).

Algunas enfermedades genéticas raras incluyen albinismo en su síndrome síndrome Hermansky-Pudlak , síndrome Chediak-Higashi , síndrome Griscelli , por ejemplo.

Así que hay más de una docena de formas de albinismo oculocutáneo, cuya clasificación aún está en discusión en el comienzo del XXI °  siglo.

Aspectos oftalmológicos

Las personas con albinismo tienen mala visión y son fácilmente propensas a la queratosis y al cáncer de piel si no están protegidas del sol. Sus ojos son muy sensibles a la luz, lo que los hace fotofóbicos . En los animales con plumas o pelo, no hay mayor sensibilidad a la luz solar de los tegumentos, teniendo el pelaje o el plumaje blanco un buen poder reflector de la luz.

Muy a menudo, la retina es deficiente en receptores y pigmentos, particularmente en la fóvea que no está bien constituida ( hipoplasia ); el nervio óptico también puede tener hipoplasia y la distribución de fibras nerviosas entre los dos ojos es anormal.

Esta mala visión en los albinos no se debe solo a la ausencia de pigmentos que evitarían la formación de una habitación oscura como en un ojo normal.

La histología muestra una retina atípica, que contiene aproximadamente un 30% de varillas menos que una retina normal y una fóvea anormalmente baja en los conos . Las células receptoras de conos y bastones están en contacto con el EPR, el epitelio pigmentario de la retina, que es un tejido neural. Durante la embriogénesis , la ausencia de pigmento interfiere con su desarrollo, lo que provoca una mala agudeza visual.

Además, el desarrollo del sistema nervioso visual durante la fase fetal es anormal, lo que conduce a una anomalía en el cruce de axones a nivel del quiasma óptico . Las proyecciones de las dos hemiretinas en cada ojo se superponen poco, lo que da como resultado una visión binocular deficiente y, a menudo, estrabismo . Por tanto, las personas con albinismo nacen con discapacidad visual.

Todas las personas con albinismo tienen diversos grados de nistagmo . Aparece en los primeros meses de vida. Es su aparición la que lleva a consultar a un oftalmólogo que hará el diagnóstico de albinismo.

El albinismo es la causa del 25% del nistagmo sensorial y, por tanto, debe sospecharse primero (con acromatopsia ) desde el inicio del nistagmo en un niño de pocos meses.

La agudeza visual rara vez es mayor de 2/10 con la miopía o el astigmatismo severo asociados con mayor frecuencia. El albinismo es la causa del 5 al 10% de las discapacidades visuales en el mundo.

Albinismo en animales

Albino animales son más a menudo blanco con los ojos rojos, rosa o incluso muy claras (ya que la sangre debajo de la piel es visible en transparencia), pero la tinción debido a otros pigmentos ( porfirina , pteridina , psitacina etc.) pueden existir. El animal también puede aparecer rosado (circulación sanguínea), amarillo o pardusco ( queratina ), o estar coloreado por pigmentos de los alimentos.

En algunos entornos, el animal albino está en desventaja por la pérdida del poder de camuflaje de la melanina, pero algunos depredadores parecen más atraídos por animales de colores normales, ya que están más acostumbrados a cazar estos últimos. La luz y los rayos ultravioleta del sol son una de las principales limitaciones a las que se enfrentan los albinos, porque la melanina, hecha para proteger la piel oscureciéndola, ya no se produce, las personas son propensas al cáncer de piel u ocular que puede resultar de prolongación demasiado larga bajo los rayos ultravioleta. Sin embargo, los mamíferos y las aves se ven mucho menos afectados que en otras familias de animales, ya que sus pieles y plumajes brindan protección contra los rayos ultravioleta, más de lo que el color blanco refleja la luz mejor que otros colores. Las especies que viven mucho tiempo bajo el follaje de los árboles, en bosques tropicales o templados, también están menos expuestas a los rayos UV, ya que siempre viven a la sombra. Las aves albinas a menudo son rechazadas por sus compañeros y tienen dificultades para aparearse. Sin embargo, notamos en la mayoría de las especies, dependiendo de las condiciones, que el albinismo no es un problema social para ellas, como en la cebra, donde los individuos involucrados son plenamente aceptados dentro de sus congéneres, como hemos podido ver. variaciones en el pelaje de este animal, como las cebras moteadas.

La hipoplasia foveal generalmente asociada con el albinismo en mamíferos no podía tocar a las aves cuya retina contiene principalmente conos .

La investigación llevada a cabo en anfibios no muestra una disminución en el número de bastones en sujetos albinos. Por tanto, es posible que las anomalías retinianas acompañen al albinismo solo en los mamíferos.

Aunque el albinismo se hereda genéticamente, su incidencia en los peces puede ser artificialmente alta al exponer los huevos a metales pesados ​​( arsénico , cadmio , cobre , mercurio , selenio , zinc ).

Los animales albinos y la sociedad humana

Los animales blancos, a diferencia de sus compañeros, siempre han llamado la atención. Considerados más vulnerables, en ocasiones son objeto de medidas de protección; por tanto, trece estados de los Estados Unidos prohíben la caza de animales albinos. La Albino Squirrel Preservation Society ha estado activa desde 2001 en los Estados Unidos , Canadá y el Reino Unido . De hecho, en los países donde su caza está autorizada, los cazadores no dudan ni un segundo en abatirlos para tener trofeos únicos para su colección. Sin embargo, esta práctica es limitada, si no prohibida, en casi todas partes del mundo, principalmente para no ofender a la población local. De hecho, según sus creencias y sus interpretaciones, suelen ser favorables a los animales blancos. Así, los pueblos de las Américas consideran a los animales blancos como apariciones de los fantasmas de sus antepasados ​​en forma animal. O, en algunos países asiáticos, los animales blancos, símbolos de pureza, se consideran sagrados. Este es particularmente el caso del elefante blanco .

Las líneas albinas se utilizan para la investigación biomédica.

Siendo el color blanco más buscado por criadores y propietarios, los animales blancos, ya sean albinos o leucistas, están presentes entre las mascotas , por ejemplo en ratas , conejos , hurones , canarios , pitones domesticados, peces de colores , corydoras sin mencionar los famosos ratones blancos .

En los zoológicos, los animales blancos son más populares entre los visitantes, como los tigres o los cocodrilos blancos, que son vistas naturales. Sin embargo, en el caso de los animales salvajes, para algunos de ellos, las líneas de animales albinos conservadas artificialmente en zoológicos, como el tigre blanco , están a expensas de las poblaciones salvajes reales en peligro de extinción. Este último no puede contar con poblaciones mantenidas en cautiverio en caso de que apoyen y ayuden a las que están en la naturaleza (ya que los animales blancos de manera antinatural no pueden usarse en la mayoría de los proyectos de conservación, como reintroducción y liberación). De hecho, solo las especies cuyas poblaciones silvestres no están amenazadas pueden y deben conservarse sin crear problemas, mientras que las de las especies amenazadas deben y deben reducirse, sin estar prohibidas, por supuesto, pero no tanto como antes.

Confusión

Existen otras mutaciones genéticas que todos los seres vivos pueden contraer y que también dan como resultado animales parcial o completamente blancos. Estas formas pueden tener la misma atracción pública por su singularidad y, a menudo, también son buscadas por los criadores.

Punto de color

El fenotipo de colorpoint es una variación de pigmento buscada por los criadores (gatos y algunos roedores de granja como jerbos y conejos): los extremos de las patas, la cola, el hocico y las orejas son más oscuros que el resto del cuerpo. Se debe a la presencia del alelo "cs": cs / cs, que da como resultado la producción de una tirosinasa que actúa solo a bajas temperaturas y no a la temperatura corporal normal. Le petit naît tout blanc car il a été maintenu au chaud durant la gestation, mais après la naissance, ses extrémités connaissent une chute de température, déclenchant la synthèse de mélanine et faisant apparaître une teinte plus foncée au bout de 2 à 3 jours sur ces partes del cuerpo. Este fenómeno es parcialmente reversible: por ejemplo, durante una fiebre alta, se puede observar una decoloración de las partes oscuras. También puede haber una despigmentación "espectacular" alrededor de los ojos, una zona más cálida del rostro.

La intensidad del color varía según la línea genética y puede oscurecerse con la edad o bajo la influencia de ciertas hormonas . Por ejemplo, una hembra tendrá puntas más oscuras cuando tenga crías.

Todos los gatos Colorpoint tienen ojos azules.

Leucistismo

El albinismo y el leucistismo (también llamado leucismo) son fenómenos separados. El leucistismo da como resultado animales total o parcialmente blancos, muy raramente humanos, pero cuyo color de iris, producido por las células del tubo neural , no se ve afectado. Esta alteración de la pigmentación se debe a una diferenciación o migración imperfecta de las células pigmentarias que se originan en la cresta neural , incluidos los xantóforos presentes en determinadas especies animales; por tanto, las partes blancas no contienen células pigmentarias. En el albinismo, que también puede ser total o parcial, las células pigmentarias están normalmente presentes, la pigmentación anormal se debe a proteínas faltantes o deficientes en la cadena de producción de melanina; los otros pigmentos no se alteran y pueden, si están presentes, colorear al animal. La única forma de diferenciar irrefutablemente a un individuo albino de un leucista es mirar el color de ojos, rojo o morado (más raro) en los albinos y los otros colores, generalmente negros, para leucísticas, dependiendo de la especie. Sin embargo, cabe señalar que los leucísticos suelen tener ojos azules. Los leucísticos y los albinos tienen las mismas dificultades y posibilidades de supervivencia en la naturaleza tanto como los demás. Las leucísticas, aún pigmentadas, incluso blancas, no se ven afectadas, o muy poco, por la luz solar y los rayos ultravioleta.

Piebaldismo

El piebaldismo es otra mutación genética contraria al pensamiento colectivo, una causa diferente y al margen del albinismo. Es una variación que tiene el efecto de hacer que el individuo, llamado " urraca ", se coloree parcialmente, ya sea a nivel de la piel o del resto del cuerpo. Formalmente considerado un trastorno genético poco común en Benín, está representado por una acromía de cara triangular o rómbica. El piebaldismo es un trastorno autosómico dominante poco común en el desarrollo de los melanocitos , que presenta una variación significativa en el grado y la estructura de presentación, también dentro de las familias afectadas. En algunos casos, el piebaldismo se acompaña de graves problemas de desarrollo, incluida la enfermedad de Hirschsprung .

A menudo también se lo conoce como albinismo parcial, porque los individuos, humanos o animales, están coloreados con partes, la mayoría de las veces se ven como manchas, blancas o viceversa. De hecho, los individuos con esta enfermedad, que en realidad es muy rara en la naturaleza y en los animales, se confunden con individuos con albinismo parcial (o leucismo), que son las verdaderas urracas, de las cuales el albinismo no es completo y que también es muy extendido y también popular entre el público. La confusión entre estos dos tipos de mutaciones se realiza visualmente, pero también se acentúa por el hecho de que en inglés, una urraca (por ejemplo, un ciervo) se dice que es " un animal pielbald ". Los animales urraca, por lo tanto los animales con albinismo parcial, tienen menos dificultad que los animales completamente blancos para sobrevivir en la naturaleza, aunque siguen siendo vulnerables. También se dice que los hombres y los animales de la urraca son "moteados" o "abigarrados" (para las aves, por ejemplo), según el caso.

Hipomelanismo

El hipomelanismo (del griego "hipo" que significa "debajo") es una mutación genética que provoca un déficit o más bien una reducción de la melanina, haciendo que los seres afectados sean simplemente más claros de lo que son en general. Se dice que son hipomelanistas. El nivel de claridad puede variar según el caso, de poco a muy claro, lo que puede llevar a la confusión de albinismo o leucismo leve o incompleto. El animal es normalmente de color, poseyendo su color base o algún otro derivado, pero sus ojos siguen siendo de color normal. es más brillante y puede soportar los rayos del sol aunque solo los ligeros son soportables mientras que los más fuertes son peligrosos tanto para ellos como para los albinos. Algunas formas hipomelanísticas de animales son populares entre los criadores y el público, como las tortugas o las iguanas.

Otras mutaciones genéticas que afectan el pelaje o el color

También existen otras mutaciones genéticas que los seres vivos pueden contraer, que no dan lugar a animales blancos, pero que no deben confundirse con el albinismo. Estas formas pueden tener la misma atracción pública por su singularidad y, a menudo, también son buscadas por los criadores.

Melanismo

El melanismo es otra mutación genética que, a diferencia de los tres cambios mencionados anteriormente, tiene el efecto de hacer que los negros se vean afectados de manera parcial pero generalmente completa. De todas las mutaciones genéticas, esta es la que tiene más frecuencias, independientemente de las familias o especies de animales afectadas, ya que el color negro ofrece una ventaja selectiva, permitiendo un mejor camuflaje, así como la capacidad de captar mejor la luz solar. No plantea un problema de supervivencia en la naturaleza e incluso puede llegar a estar muy extendido en varias especies, como las famosas panteras negras .

Xantismo

El xantocromismo (del griego "Xanthos" que significa "amarillo") es una mutación genética, pero también un fenómeno que puede deberse a la dieta, que actúa sobre las células pigmentarias de un ser vivo, como otros cambios mencionados anteriormente, pero que tiene el efecto de hacer que este último sea de color amarillo o dorado. Por tanto, los individuos se califican como xánticos. Es una interferencia de ciertos genes específicos con la diferenciación o migración de cromatóforos y melanocitos de la cresta neural durante la embriogénesis . Esto tiene el efecto de provocar una ausencia de pigmentación normal y / o una producción excesiva de otros pigmentos. Esta mutación a menudo se asocia con la ausencia de la pigmentación roja habitual, que resulta en reemplazo por amarillo.

Sorprendentemente, a diferencia de otras mutaciones, esta rara vez se manifiesta en mamíferos, reptiles o anfibios, pero está muy presente en aves y peces. Además, existen dos tipos de Xanthic, los verdaderos que se ven afectados por la mutación en cuestión, y los falsos, es decir los animales que son amarillos o dorados de forma anormal pero no por xantismo sino por albinismo. por ejemplo (como se mencionó anteriormente). Dado que estos animales son amarillos, pueden ser considerados por este término. Los animales xánticos no tienen muchos problemas en general en la naturaleza, especialmente para las especies que ya son de colores cálidos o no usan sus colores como base para el camuflaje.

Cianismo

El cianismo es una mutación genética o un fenómeno alimentario que produce un color azul parcial o total. Afecta principalmente a peces y aves, y muy poco a otras familias de animales. Como ocurre con el xantismo o el melanismo , la supervivencia del animal en estado salvaje generalmente no disminuye.

Eritrismo

El eritrismo es una mutación genética o un fenómeno alimentario que produce un color rojo, naranja o rosa parcial o total. Puede afectar a todo tipo de animales, generalmente sin reducir su supervivencia en la naturaleza. Se dice que los animales con eritrismo son "eritricos".

Axantismo

El axanthisme  (en) es una mutación genética que afecta a anfibios, reptiles o aves en particular, produciendo una coloración parcial o completa desprovista de pigmentación amarilla. Afecta la cantidad de xantóforos , responsables del color amarillo, y vesículas carotenoides , en ocasiones hasta el punto de eliminarlas por completo. Esto tiene el efecto de hacer que los animales se pongan amarillos o las partes amarillas del cuerpo de color blanco, lo que podría confundirse con albinismo o leucismo.

Los iridóforos , que son los pigmentos que reflejan la luz , también pueden verse afectados, lo que tiene el efecto de reemplazar un color verde (por el reflejo de las longitudes de onda azules de la luz a través de los carotenoides que se encuentran normalmente en los xantóforos) por un color azul. El color azul, ya presente, permanece inalterado. Entonces, un animal verde o las partes verdes del cuerpo se vuelven azules. Además, en ocasiones ocurre que el animal se vuelve más o menos gris o incluso negro según el caso, lo que puede sugerir un melanismo aparente aunque es fácil identificar la mutación, quedando el color negro menos presente u oscuro que en un caso real. de melanismo. Se dice que los animales afectados por esta mutación son "axánticos". La coloración blanca o azul puede ser una desventaja en la naturaleza al reducir el camuflaje, mientras que la coloración negra u oscura puede ser una ventaja.

"Albinismo" en plantas

El albinismo en las plantas no es una ausencia de melanina, sino de clorofila . La ausencia de este pigmento verde, o el deterioro de las células vegetales portadoras de este pigmento, está en el origen de los abigarrados blancos (amarillos o rojos en presencia de otros pigmentos) que afectan más o menos parcialmente al follaje o al tallo. Los cultivadores buscan estas mutaciones que luego se multiplican por esquejes (clonación). Una quimera debida a una mutación genética espontánea mostrará marcadas demarcaciones entre áreas verdes y áreas decoloradas, mientras que la acción de una patología vegetal, frecuentemente un virus, provoca una decoloración más difusa. Las células desprovistas de clorofilas viven a expensas de las partes verdes de la planta. Entonces, una planta variada que desarrolla una ramita verde tenderá a volverse completamente verde. Por el contrario, una rama descolorida se marchitará gradualmente si apareció en medio de una planta normal.

Este tipo de mutación genética no debe confundirse con los síntomas de la clorosis , una enfermedad que se manifiesta por una disminución de la concentración de clorofila en la lámina de la hoja y la causa es una deficiencia de hierro .

Casos famosos de albinismo

Inhumanos

Con los animales

  • El elefantes blanco Abul-Abbas , recibida por Carlomagno , y Hanno , recibida por Leo X .
  • Los elefantes blancos de la actual familia real de Tailandia.
  • El gorila copo de nieve del Zoo de Barcelona , nacido en estado salvaje en 1964 y muerto en 2003.
  • Los koalas del zoológico de San Diego , Goolara, que murió en 1992, y Onya-Birri, los únicos casos conocidos en una población mundial de 80.000 individuos.
  • El famoso cachalote Mocha Dick , que fue la inspiración de la novela Moby Dick de Herman Melville .
  • Migaloo , un macho de ballena jorobada que vive en la costa este de Australia, que se cree que nació en 1990, se ha convertido en un ícono para los lugareños.
  • El delfín rosado descubierto en 2009 en las aguas del lago Calcasieu en Louisiana (Estados Unidos), apodado “Pinky”, el primer delfín albino descubierto en un lago salado tierra adentro, en un delta.
  • También ha habido 3  famosas orcas albinas: la primera fue Chimo, una orca que fue descubierta en la década de 1970 frente a las costas de Canadá. Luego fue exhibida en un parque acuático y murió unos meses después. El segundo fue Iceberg, una orca hembra que fue filmada y fotografiada en 2010 frente a la costa noreste de Rusia. Es la primera orca salvaje adulta que es completamente blanca. La última orca es también una orca macho llamada Iceberg vista en la costa este de Rusia, en la región de Kamchatka en23 de abril de 2012.
  • Alba, una hembra de Ourangután de Borneo , la única representante albina conocida de su especie.
  • El pájaro blanco , una forma rara de mirlo .
  • Ciervo blanco en los bosques de los Vosgos.
  • La cebra dorada, llamada así por la coloración amarilla de sus rayas cuando es albina, aunque también se han reportado formas sin rayas
  • Cocodrilos y caimanes en zoológicos de todo el mundo.
  • Tigres en zoológicos de todo el mundo, cuyo pelaje puede variar según el individuo.
  • El " Dodo Blanco" descrito por Willem IJsbrantsz Bontekoe , en la isla de Reunión , sin embargo refutado porque la isla no es un área de distribución del pájaro sino la del ibis de Reunión , por lo tanto probablemente basada en malas interpretaciones, especialmente porque la frecuencia del albinismo tiende para aumentar ocasionalmente en especies de islas.
  • Laury y Dundy, dos caimanes del Missisipi of the Golden Gate Tropical Aquarium.

En plantas

Personajes de ficción

Muchos personajes de ficción se llaman albinos (ver página Albinismo en la cultura popular  (en) ). Aquí hay varios ejemplos de obras famosas:

Prejuicios y creencias sobre el albinismo

Persecución de albinos en África

Las personas con albinismo siguen siendo víctimas de exclusión, persecución e incluso asesinatos o crímenes rituales (en este último caso, las víctimas a veces incluso son secuestradas ) con fines mágicos (creencias locales que atribuyen poderes curativos a los órganos de los albinos) especialmente en Malí , Camerún. , República Democrática del Congo , Burundi y Tanzania . En Mozambique solos , alrededor de 100 ataques tuvieron lugar entre 2014 y 2017. En un informe publicado enjunio de 2016, la ONG canadiense Under The Same Sun enumera 457 ataques, incluidos 178 asesinatos, cometidos en los últimos años contra albinos en 26 países africanos. Los países citados con mayor frecuencia son Tanzania , con 161 ataques, la República Democrática del Congo (61), Burundi (38) Malawi (28) y Côte d'Ivoire (26).

Creencias

Estos problemas se deben a la persistencia de leyendas que confieren características místicas a las personas con albinismo. Algunos señalan que los albinos no mueren sino que desaparecen, que ven de noche, que tienen los ojos rojos , poca inteligencia y un desarrollo anormal. Pero también el albinismo es un mal hechizo de los dioses o de los antepasados. Por lo tanto, estar en contacto con un albino vivo puede provocar enfermedades, mala suerte e incluso la muerte.

Los waganga creen que el cabello, los huesos, los genitales o los pulgares de las personas con albinismo tienen poderes mágicos conocidos por inflar una red de pesca, revelar la presencia de oro en una tierra o ganar votos para un político. Mamadou Sissoko, secretario general de la Federación de Asociaciones de Albinismo de África Occidental (Fapao) afirma que “cada vez que hay elecciones, nos convertimos en un juego para las personas que quieren hacer sacrificios rituales . " Isaac Mwaura, primer diputado de Kenia albino recuerda la falsa creencia de que una persona con VIH puede curar el SIDA por tener relaciones sexuales con un albino.

Origen

En el pasado, los albinos fueron eliminados desde el nacimiento en algunas tribus. Según Célestin Wagoum, historiador y antropólogo, de la Universidad Omar Bongo de Libreville, Gabón, “  estas creencias son muy antiguas ya que en África Negra, entre la población negra, es inconcebible que encontremos seres humanos. De otro color, especialmente cuando ambos padres son de color negro. Es un fenómeno que ha despertado mucha curiosidad entre los africanos. Por eso en nuestras culturas la persona con albinismo es a la vez temida, respetada o divinizada según las culturas (…) Los albinos son considerados como seres dotados de poderes mágicos. Algunos políticos, empresarios o iglesias, piensan que cometiendo crímenes rituales, o usando el cabello o las uñas de estos albinos, podrán aumentar su aura política o tener muchos fieles en su iglesia… . "

En Mali

En la década de 1970, en el pueblo de Fana , una mujer embarazada fue asesinada y destripada. Los asesinos fueron arrestados, juzgados y condenados a muerte. Un albino maliense de 5 años llamado Djéneba Diarra, conocido como "Fanta" o "Nan", fue decapitado la noche del 12 al13 de mayo de 2018 en la localidad de Fana, ubicada a 125 km al norte de Bamako.

En tanzania

En 2009 , siete hombres fueron condenados a muerte en la horca en Tanzania por el asesinato de albinos en dos casos diferentes. Parece que ninguno de los magos que se dedicaron a la preparación de bebidas "mágicas" de las extremidades de las víctimas para la venta ha sido procesado todavía.

En 2008, en un intento por frenar el fenómeno, el presidente Jakaya Kikwete nombró diputada a Al-Shymaa Kway-Geer , ella misma con albinismo. Dos años después, otro diputado ingresó al Parlamento, esta vez a través de las urnas.

En Tanzania, oficialmente en 2011, se dice que hay 7.124 albinos, pero Irin News "cree, sin embargo, que las cifras reales son más altas" . La fiscal de Tanzania Beatrice Mpembo señala que desde 2007 solo 21 personas han sido condenadas por el asesinato de albinos, en solo seis casos. Y apenas el 5% de los detenidos son condenados. Enfebrero 2011, en la región de Milepa, a una madre de cuatro hijos, Maria Chambanenge, de 39 años, le cortaron el brazo y a un niño de 7 años que regresaba de la escuela a su casa le cortaron la mano.

En malawi

En Malawi , no fue hasta 2016 que a los magos y curanderos se les prohibió practicar. Según Ikponwosa Ero , un albino nigeriano y experto del Consejo de Derechos Humanos declara que "Malawi es uno de los países más pobres del mundo y la venta de órganos albinos parece muy lucrativa". Según cifras de Naciones Unidas, Malawi es el país más peligroso para los albinos, y cuyos ataques son particularmente crueles: “El30 de abril de 2016, el cuerpo de una mujer albina de 30 años fue descubierto horas después de haber sido apuñalado en la espalda y el abdomen. Le habían quitado los senos y los ojos ” . Allí fueron asesinadas 21 personas con albinismo entre 2014 y 2019, y menos de un tercio de los casos fueron objeto de investigación judicial, sin condena para el 90% de ellos; pero cuatro personas fueron condenadas a muerte en 2019 (en la práctica, condenadas a cadena perpetua) por los asesinatos de dos personas con albinismo en 2015 y 2017.

En mozambique

El miércoles 13 de septiembre de 2017, un albino de 17 años fue asesinado y desmembrado en Mozambique . Los asesinos se llevaron los sesos y los huesos de brazos y piernas.

En Madagascar

Los secuestros de niños , el robo de los ojos, las persecuciones no son infrecuentes para los albinos

Africa del Sur

En 2019, un hombre confesó el asesinato de una niña albina de 13 años para asegurar el éxito de su negocio. Su cuerpo desmembrado y decapitado fue encontrado en febrero de 2018 en la provincia de Mpumalanga.

Durante la pandemia de Covid-19 en 2020, según Amnistía Internacional , las personas con albinismo corren un mayor riesgo de ser atacadas: se buscan ciertas partes de sus cuerpos.

Contraejemplo nativo americano

Entre los pueblos amerindios donde el albinismo está presente, existe una ambigüedad hacia ellos, compuesta de vergüenza, desprecio y segregación, que puede llegar hasta los sacrificios humanos (entre los aztecas ), pero también de aceptación, de ayuda mutua, incluso estética. y mejora moral. Entre los hopis y los zuñis , los albinos pueden ser líderes y hacedores de lluvia participando en actividades religiosas. Se les considera especialistas en el viaje del mundo terrestre al mundo celeste. Entre los Tulé o Kuna , la función de los albinos es intervenir para salvar la luna durante los eclipses lunares que ocurren aproximadamente dos veces al año. Los albinos salen de noche para disparar pequeñas flechas con un arco en miniatura hacia la luna, con eclipses lunares provocados por un monstruo que busca devorar la luna.

Especies afectadas por el albinismo

Todos los seres vivos pueden verse afectados por el albinismo, al igual que todas las demás posibles mutaciones genéticas. Aquí están algunos ejemplos.

Notas y referencias

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Ver también

Bibliografía

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Novelas

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  • Mary G. Mbabazi, Fimi, la niña albina, Furaha Publishers, 2019. Álbum infantil

Filmografia

  • In My Genes , documental de Kenia, 2009 (albinismo en Kenia)
  • Blanc et Noir , documental de Jean-François Méan, 2010 (albinismo en Tanzania)
  • Je suis blanc de peau , documental de Franck Sanson, Skopia films, Courbevoie, 2010 (albinismo en Camerún)
  • A la sombra del sol , de Harry Freeland (albinismo en Tanzania)
  • White Shadow , drama de Noaz Deshe, 2015 (albinismo en Tanzania)
  • Fassou el cortometraje inocente de Yves Goumou (albinismo en Guinea)

Artículos relacionados

enlaces externos

  • Genespoir , asociación francesa de albinismos
  • integrascol , ficha práctica cuya función es concienciar a los implicados en la escolarización para la acogida de niños que padecen albinismo / albinismo ocular
  • ANIDA, todos juntos por el albinismo , una asociación sin fines de lucro creada a principios de 2011 para luchar contra las dificultades médicas y sociales que enfrentan las personas con albinismo en África.
  • Animals-Albinos.com , el sitio sobre animales albinos