Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Se dice que una enfermedad genética es herencia recesiva ligada al cromosoma X cuando:
- el gen involucrado en la mutación está en el cromosoma sexual X
- la mutación es recesiva , un hombre que lleva el mutante alelo estará mal porque es hemizygous para el cromosoma X . La presencia de ambos alelos mutantes es necesaria para que la enfermedad se exprese en una niña.
- Excepto en caso de anomalía de la meiosis :
- La madre enferma transmite uno de sus genes X a sus hijos, que será su único cromosoma X. Por tanto, sus hijos estarán enfermos en el 50% de los casos (si heredan el cromosoma X que contiene la mutación) por ser hemicigóticos .
- El padre enfermo no transmite la enfermedad a sus hijos.
Las características de una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X son las siguientes:
- Afecta casi exclusivamente a los hombres.
- El padre envía su alelo mutante a sus hijas, por lo que una hija de un padre enfermo es conductora del alelo mutante.
Esquema general de herencia recesiva ligada al cromosoma X
Durante la gametogénesis , las células masculinas o femeninas cambian de 2n cromosomas (células diploides ) a n cromosomas (células haploides ). Por tanto, el alelo anormal está presente en la mitad de los gametos.
En los diagramas, los gametos que llevan el alelo normal (llamado tipo salvaje) son azules, los gametos que llevan el alelo mutante son rojos. Las personas enfermas son rojas, las mujeres que no están enfermas pero portan un alelo mutante ( heterocigotos ) son moradas, las personas que no portan la mutación ( homocigotos salvajes) son azules
Unión de un enfermo y una mujer sana no portadora
Como muestra este diagrama:
- Ningún niño se verá afectado ya que la Y debe ser transmitida a ellos.
- Todas las chicas serán portadoras pero sanas. Pueden o no transmitir la enfermedad según el cromosoma X que le transmitan a sus hijos (consulte los siguientes diagramas). Se llaman conductores
Unión de un hombre sano y una mujer portadora
Como muestra este diagrama, esta pareja tiene un riesgo con cada embarazo.
- 1/4 tener un niño portador del alelo anormal y, por lo tanto, enfermo
- 1/4 tener un niño que no porta el alelo anormal y, por lo tanto, está sano
- 1/4 tener una hija portadora del alelo anormal y por lo tanto un conductor
- 1/4 tener una hija que no sea portadora del alelo anormal y, por lo tanto, esté sana
Unión de un enfermo y una gestante
Como muestra este diagrama:
- 1/4 tener un niño portador del alelo anormal y, por lo tanto, enfermo
- 1/4 tener un niño que no sea portador del alelo anormal y, por lo tanto, esté sano
- 1/4 tener una hija portadora del alelo anormal y, por lo tanto, un conductor
- 1/4 tener una hija portadora de los dos alelos anormales y, por lo tanto, enferma
Unión de un paciente y un paciente
Todos los hijos de esta pareja estarán enfermos. En la práctica, la probabilidad de que ocurra esta configuración es extremadamente baja.
Base general del asesoramiento genético en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X
En genética, el solicitante se refiere a la persona con la enfermedad genética a partir de la cual se realiza el asesoramiento genético .
Padre de un solicitante
Hermanos de un solicitante
Descendientes de un solicitante
Ejemplos de
- Daltonismo
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo X
- Síndrome de Alport
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia
- Distrofia
- Displasia ectodérmica hipohidrótica
- Deficiencia de G6PD