Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung
Histopatología / Enfermedad de Hirschsprung . Presencia aberrante de fibras positivas a la enzima acetilcolinesterasa o ACHE ) (marrón) en la lámina propia de las mucosas
| Especialidad | Pediatría , procedimientos de cirugía digestiva ( in ) y gastroenterología |
|---|
| ICD - 10 | Q43.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 751,3 |
| OMIM | 142623 |
| Enfermedades DB | 5901 |
| MedlinePlus | 001140 |
| eMedicina | 178493 |
| eMedicina | med / 1016 |
| Malla | D006627 |
Advertencia médica
La enfermedad de Hirschsprung es un mal funcionamiento de la porción terminal del intestino que resulta en estreñimiento u obstrucción intestinal . Esta anomalía es el resultado de la ausencia de desarrollo congénito de células neuroganglionares que aseguren la transmisión de la información necesaria para la regulación intestinal.
Esta enfermedad se considera una neurocristitis o enfermedad derivada de las crestas neurales .
Esta enfermedad puede estar aislada o formar parte de un síndrome .
En formas no sindrómicas, se han identificado varios genes como responsables de esta enfermedad.
Historia
Enfermedad descrita por Harald Hirschsprung en 1886. El mecanismo de la enfermedad fue descubierto por Orvar Swenson, quien también tuvo éxito en la primera intervención en 1948.
Otros nombres de la enfermedad
- Aganglionosis digestiva total
- Megacolon congénito
Impacto
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad genética , rara vez un nacimiento tocar en 5000, la mayoría varones (80%). Suelen ser formas esporádicas (sin antecedentes familiares).
Descripción
La enfermedad de Hirschsprung es una malformación congénita que afecta al plexo nervioso intrínseco y que está anormalmente ausente de la pared digestiva desde el ano hasta una altura variable del intestino, generalmente la parte media del sigmoides .
Esta enfermedad se debe a la ausencia parcial o total de los ganglios nerviosos , cuya función es permitir el buen funcionamiento de los músculos del intestino, y más particularmente del colon . La existencia de este segmento agangliónico da como resultado una parálisis intestinal, que generalmente resulta en una obstrucción funcional, a veces simplemente en un estreñimiento severo.
La mayoría de los recién nacidos afectados tienen una emisión retardada de meconio , y la emisión solo ocurre después de más de 36 horas de vida neonatal. Los signos clínicos son digestivos: estreñimiento, distensión abdominal o vómitos o enterocolitis . Pero el 10% de los diagnósticos no se realizarán hasta después de 1 año de edad (en formas no sindrómicas).
Esta enfermedad también se ha descubierto en varias especies animales, incluida la rata (lo que facilita la investigación de laboratorio sobre esta enfermedad). Parece que en esta especie la anomalía genética también incluye una despigmentación del pelaje, como en el caballo .
Formas clínicas
Existen diferentes formas de enfermedad de Hirschsprung, cuya gravedad depende de la longitud del segmento agangliónico. En el 90% de los casos, es la forma “clásica” que simplemente afecta al final del colon (recto y sigmoide).
También hay formas cortas que solo interesan la parte inferior del recto y, por el contrario, formas largas que pueden llegar a todo el colon o incluso subir más o menos por el intestino delgado.
Dependiendo de la extensión de la enfermedad en el tracto intestinal, distinguimos:
- Segmento corto de Hirschsprung, localizado en sigmoides, en el 80% de los casos;
- Segmento largo de Hirschsprung, extendido al colon, en el 15% de los casos;
- Hirschsprung total, localizado en todo el intestino, en el 5% de los casos.
Diagnóstico
La enfermedad generalmente se diagnostica dentro de las primeras semanas de vida. Al nacer, el intestino está bloqueado. El recién nacido tiene distensión abdominal, a menudo considerable, que puede ir acompañada de vómitos biliosos (verdes). Las primeras evacuaciones intestinales, que normalmente se evacuan durante las primeras 24 horas, se retrasan anormalmente.
En este punto, esta enfermedad se puede diagnosticar con el paso suave de una sonda rectal grande . Esto le permite sacar muchas heces y gases y desempacar al niño. Esto sucede si la sonda ha podido viajar hacia el colon dilatado, que es más alto que el área sin células neuroganglionares.
Se puede realizar un enema radiológico opaco (llamado enema de bario ) para revelar la dilatación del colon o del intestino delgado por encima de un área estrechada. Esta prueba se usa en recién nacidos que no pueden defecar. Para hacer esto, el médico introduce un líquido que contiene bario en el colon , a través del ano. Esto permite observar el intestino en rayos X. Esta prueba también es útil en niños para determinar cuánto tiempo está afectado el colon.
En niños o adultos también es posible una prueba de manometría : se introduce un pequeño globo en el recto del paciente para medir la presión de los músculos del esfínter anal y determinar qué tan bien la persona puede sentir el dolor. el recto. En un paciente con enfermedad de Hirschprung, los músculos del recto no se relajan normalmente.
El diagnóstico se basa principalmente en una biopsia intestinal del recto. El médico extrae un fragmento del recto y lo examina; en ausencia de una célula ganglionar y en caso de hipertrofia de las fibras nerviosas parasimpáticas, se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung.
Diagnóstico diferencial
Tiene como objetivo evitar posibles confusiones con otras posibles patologías y con los mismos síntomas, tales como:
- pseudoobstrucción intestinal crónica (POIC), un accidente suboclusivo recurrente que puede ser de origen miopático o neuropático;
- síndrome del tapón de meconio, en el caso de que las evaluaciones de Hirschsprung y fibrosis quística sean negativas ( prueba de sudor y biopsias). Puede caracterizarse por una mejoría espontánea;
- el micro-colon izquierdo, común en bebés grandes y bebés nacidos de madres diabéticas.
Causas
Es una enfermedad poligénica , es decir, debida a la mutación de varios genes independientes, cuya combinación particular determina esta malformación.
Formas no sindrómicas
Se han identificado varios genes como responsables de la enfermedad de Hirschsprung:
- RET ubicado en el locus q11.2 del cromosoma 10 , el gen involucrado con mayor frecuencia en las formas familiares de la enfermedad de Hirschsprung. (en) 164761 ( reordenado durante la transfección del protooncogén );
- GDNF localizado en el locus p13.1-p12 del cromosoma 5 ;
- NRTN ubicada en el locus p13.3 del cromosoma 19 ;
- EDNRB ubicado en el locus q22 del cromosoma 13 ;
- EDN3 ubicado en el locus q13.2-q13.3 del cromosoma 20 ;
- ECE1 ubicado en el locus p36.1 del cromosoma 1 .
Sin embargo, no se encuentra ninguna anomalía genética en uno de cada dos casos.
Formas genéticas sindrómicas
| Síndromes | Signos clínicos | Transmisión |
cromosoma locus |
Malestar | Frecuencia | Número MIM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Síndrome de Bardet-Biedl |
Retraso mental Obesidad Polidactilia Retinitis pigmentosa Anomalías renales y genitales |
Recesivo | 7 loci conocidos | 2-10% | 209900 | |
| Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva | Enanismo Cabello raro Inmunodeficiencia |
Recesivo | 9 p13 | RMRP | 7-9% | 250250 |
| Síndrome de Undine | Neuroblastoma por hipoventilación |
Dominante | PHOX2B | dieciséis% | 209880 | |
| Disautonomía familiar | Recesivo | 9 q31 | IKBKAP | ? | [1] | |
| Síndrome de Mowat-Wilson |
Microcefalia Retraso mental Agenesia del cuerpo calloso Enfermedad cardíaca congénita Epilepsia Estatura baja |
Dominante | 2q 22 | ZFHX1B | 62-70% | 235730 |
| Seudoobstrucción intestinal crónica idiopática | Dominante y recesivo | ? | ? | Hasta 20% | 243180 | |
| Síndrome de Goldberg-Shprintzen | Recesivo | 10 q21.1 | KIAA1279 | 609460 | ||
| Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 | Dominante | RETIRADO | Raro | 171400 | ||
| Neurofibromatosis tipo 1 | Dominante | Desconocido | 162200 | |||
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Retraso mental Sindactilia Enfermedad cardíaca Anormalidades sexuales |
Recesivo | 11 q12-q13 | DHCR7 | Desconocido | 270400 |
| Síndrome de Waardenburg-Shah | Dominante y recesivo | Casi el 100% | [2] | |||
| Síndrome L1 |
Retraso mental, agenesia del cuerpo calloso hidrocefalia Aducción del pulgar |
X-recesivo | X | L1CAM | Desconocido | [3] |
Cromosómico
- Síndrome de Down , probablemente a través del gen DSCAM
- Deleción 10q
- Deleción 13q
- Deleción 2q22
Causa desconocida
Este es el caso del 10 al 15% de los casos .
Un estudio de casos y controles estadounidense publicado en 2016 muestra que esta malformación y otras también ocurren al principio del embarazo en un momento particular de la embriogénesis (lo que sugiere una causa ambiental como la exposición de la madre a un producto teratogénico y / o disruptor endocrino en este momento ); este estudio realizado en Carolina del Norte encontró una asociación significativa entre el hecho de residir para la madre cerca de un área agrícola usando pesticidas y ciertas deformidades y esta u otras enfermedades "en particular, atresias del esófago" . Estos tipos de deformidades a menudo parecen estar asociados con factores ambientales.
Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad de Hirschsprung es un tratamiento quirúrgico. Se quita la zona enferma y se restablece la continuidad digestiva. Son posibles dos tratamientos: tratamiento inmediato, que se realizará lo antes posible, y tratamiento secundario, que es el tratamiento definitivo.
Durante el manejo inmediato, el diagnóstico se realiza durante los primeros días de vida del recién nacido. Una vez que se hace el diagnóstico, el bebé será atendido por una sala de pediatría. El primer tratamiento será la lactancia, consiste en introducir una sonda en el recto o realizar pequeños y cuidadosos enemas. El propósito de esto es permitir la evacuación del taburete y el desembalaje del niño. La enfermería no está exenta de riesgos, existen riesgos de perforaciones. Esta técnica puede funcionar. En este caso, se volverá a alimentar al niño y se irá a casa. Sus padres deberán brindarle cuidados de enfermería. Si el bebé recién nacido tiene fiebre, deposiciones acuosas o vómitos después de regresar a casa, debe regresar al hospital. Si el niño no está bien cuidado, corre el riesgo de padecer enterocolitis aguda.
Si la enfermería no funciona, se atenderá al recién nacido y se le realizará una cirugía de descompresión, es una colostomía. Consiste en realizar una apertura quirúrgica de la pared del colon permitiendo así su exploración. Permitirá tomar una biopsia y analizar su inervación. También ayuda a la descompresión y evacuación del colon. Una vez realizada la operación se alimentará al niño de forma paulatina y vigilaremos que las heces no sean demasiado líquidas ni demasiado grandes antes de dejarlo salir. Si la enfermedad de Hirschsprung es muy extensa, la realimentación se realizará mediante catéter.
El tratamiento secundario será el tratamiento definitivo. El niño recibe tratamiento con antibióticos antes de la operación y lo continuará 48 horas después de que termine. Este tratamiento ayuda a prevenir cualquier infección porque es la mayor complicación posible. Puede deberse a enterocolitis o contaminación de las heces. Esta cirugía se puede realizar antes de los primeros 3 meses de vida si es necesario. Existen diferentes técnicas para este tratamiento pero todas estas operaciones tienen el mismo objetivo. Permiten restablecer la continuidad del tracto digestivo después de haber realizado una ablación parcial de la parte del colon enfermo. Después de esta extirpación de la porción patológica del colon, el segmento del íleon se conecta al segmento del colon que queda, con hilo o grapas. Esta intervención generalmente no tiene consecuencias sobre el funcionamiento del tracto digestivo. Cuando todo el colon se ve afectado, es el íleon normalmente inervado el que debe llevarse al nivel del recto o incluso del ano. En otras palabras, el objetivo deseado es eliminar las áreas intestinales que ya no contienen células neuroganglionares y conectar los intestinos que funcionan normalmente con la parte terminal del tracto digestivo, es decir, el recto, si es este último. Ci tiene estas células, si no en el ano. Una técnica alternativa consiste en una resección transanal del colon distal con resultados comparables o incluso superiores a la técnica convencional.
Esta operación se realiza cada vez más temprano, en las primeras semanas de vida del niño para no operar a estos niños cuando el intestino ya está demasiado dilatado. Esto ayuda a prevenir fallas.
Una vez finalizada la operación, el niño mantendrá un catéter urinario durante 48 horas. Dependiendo de la técnica utilizada, el niño puede desarrollar fístulas anastomóticas o un absceso local, por ejemplo, después de la operación. Después de un tiempo, se pueden observar alteraciones en las heces: estreñimiento, diarrea, incontinencia. Sin embargo, estos trastornos se observan en una pequeña parte de las personas que se han sometido a esta operación. Además, en casos de incontinencia o manchas, mejoran con la rehabilitación perineal. También existe un riesgo de mortalidad incluso si es bajo.
Es importante mantener al niño con una dieta rica en fibra y líquidos, para evitar el estreñimiento.
Notas y referencias
- https://www.pourlascience.fr/sd/medecine/le-mystere-hirschsprung-10072.php
- Amiel J, Sproat-Emison E, Garcia-Barcelo M et al. Enfermedad de Hirschsprung, síndromes asociados y genética: una revisión , J Med Genet, 2008; 45: 1-14
- Butler Tjaden NE, Trainor PA, La etiología y patogénesis del desarrollo de la enfermedad de Hirschsprung , Transl Res, 2013; 356: 1-15
- Jannot AS, Pelet A, Henrion-Caude A et al. La exploración del cromosoma 21 en el síndrome de Down revela DSCAM como un locus predisponente en la enfermedad de Hirschsprung , PLoS One, 2013; 8: e62519
- Rappazzo, KM, Warren, JL, Meyer, RE, Herring, AH, Sanders, AP, Brownstein, NC y Luben, TJ (2016). Exposición residencial materna a pesticidas agrícolas y defectos de nacimiento en una cohorte de nacimientos de 2003 a 2005 en Carolina del Norte . Investigación de defectos de nacimiento Parte A: Teratología clínica y molecular, 106 (4), 240-249 e ilustración / diagrama .
- Amar E (2017). [Malformaciones y factores ambientales]. Revista de medicina perinatal, 9 (2), 73-80 | acceso al estudio .
- Chen Y, Nah SA, Laksmi NK et al. Abordaje transanal endorrectal versus transabdominal para la enfermedad de Hirschsprung: una revisión sistemática y metanálisis , J Pediatr Surg, 2013; 356: 642-51
Ver también
Fuentes
- (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número de MIM: 142623
- (en) Melissa A Parisi, Resumen de la enfermedad de Hirschsprung en GeneReviews en GeneTests: Medical Genetics Information Resource (base de datos en línea). Copyright, Universidad de Washington, Seattle. 1997-2005 .
- Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas: Enfermedad de Hirschsprung .
enlaces externos
- Asociación de habla francesa para la enfermedad de Hirschsprung
- Asociación Suiza para la Enfermedad de Hirschsprung
Bibliografía
- Núñez-Ramos, R., Fernández, RM, González-Velasco, M., Ruiz-Contreras, J., Galán-Gómez, E., Núñez-Núñez, R. y Borrego, S. (2016). Un sistema de puntuación para predecir la gravedad de la enfermedad de Hirschsprung en el momento del diagnóstico y su correlación con la genética molecular . Patología pediátrica y del desarrollo ( resumen ).