El proyecto Human Mendelian Inheritance in (en inglés : Mendelian Inheritance in Man ) es una base de datos compilada originalmente por Victor A. McKusick y proporciona un catálogo de todas las enfermedades conocidas que pertenecen a cualquiera de los componentes de la genética y, si es posible, las vincula con los genes apropiados. dentro del genoma humano . Esta base de datos está disponible como un libro que se llama herencia mendeliana en el hombre (MIM), que se encuentra en su 13 ª edición.
La versión en línea se llama Herencia mendeliana en línea en el hombre , OMIM, y se puede ver en la base de datos Enter en la Biblioteca Nacional de Medicina .
OMIM y Online Mendelian Inheritance in Man son marcas comerciales registradas de Johns Hopkins University .
La información de esta base de datos es recopilada y editada por un equipo de autores científicos y editores bajo la autoridad de Victor A. McKusick de la Universidad Johns Hopkins . Los datos relevantes se identifican, analizan e implementan en la base de datos.
A cada enfermedad y gen se le asigna un número de seis dígitos, cuyo primer dígito indica el modo de transmisión. Este código utilizado en la descripción de enfermedades genéticas de Wikipedia identifica de forma única estas enfermedades en la multitud de sinónimos.
Primer dígito | Serie de códigos MIM | Modo de transmisión |
1 | 100.000-199999 | Autosómica locus o fenotipos (creado antes15 de mayo de 1994) |
2 | 200000-299999 | Autosómica locus o fenotipos (creado antes15 de mayo de 1994) |
3 | 300000-399999 | Locus o fenotipos ligados al cromosoma X |
4 | 400000-499999 | Locus o fenotipos ligados a Y |
5 | 500000-599999 | Locus o fenotipos mitocondriales |
6 | 600000- | Autosómica locus o fenotipos (creada tras15 de mayo de 1994) |
Asterisco (*)
Este símbolo indica un gen de secuencia conocida.
Signo de libra (#)
Este símbolo indica una descripción, generalmente de un fenotipo, que no representa un solo locus. La información sobre los genes se procesa en otra entrada (precedida por un asterisco).
Más (+)
Este signo indica una descripción de un gen de secuencia y fenotipos conocidos.
Porcentaje (%)
Este símbolo indica que la enfermedad se reconoce como una enfermedad con transmisión genética pero cuya base molecular ( gen ) aún no se conoce.
Circumflex (^)
Este símbolo indica una entrada que ya no existe (que se ha eliminado o movido).