Las neoplasias endocrinas múltiples ( NEM ) son patologías sindrómicas que agrupan varias enfermedades o características. Como sugiere el nombre, se trata de afecciones cancerosas graves.
Existen varios tipos y subtipos de neoplasias endocrinas múltiples . Estas son asociaciones de afecciones cancerosas y diversas enfermedades. Hay un carácter hereditario innegable en estas asociaciones de condiciones.
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o síndrome de Wermer se caracteriza por un adenoma paratiroideo, un tumor hipofisario y un tumor enterogástrico en la mayoría de los casos . Su prevalencia es de 1 a 9 casos por 100.000.
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 es la forma hereditaria de cáncer de tiroides medular. Según la asociación de cánceres endocrinos, existen tres subtipos:
esta enfermedad es inherentemente autosómica dominante y se debe a una mutación activadora del receptor RET.
El inicio de esta enfermedad suele ser alrededor de los 40 años.
Este tipo es la presencia en una persona de esta forma de cáncer.
Es la forma más común de neoplasia endocrina múltiple tipo II (60% de los casos).
El inicio de esta enfermedad suele ser alrededor de los 10 años.
Forma hereditaria de cáncer de tiroides medular con:
NEM2B, mucho más raro que NEM 2A (5% de NEM2) se asocia con CMT:
El hiperparatiroidismo primario está ausente aquí
En casos raros también encontramos la enfermedad de Hirschsprung .