Especialidad | Oftalmología |
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ICD - 10 | H35.5 |
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CIM - 9 | 362,74 |
OMIM | 268000 |
Enfermedades DB | 11429 |
MedlinePlus | 001029 |
Malla | D012174 |
GeneReviews | [1] |
Paciente del Reino Unido | Retinitis pigmentosa |
La retinosis pigmentaria son un conjunto de enfermedades genéticas del ojo . El nombre de retinitis pigmentosa habría sido propuesto en 1855 por el holandés Franz Donders .
Este conjunto es genéticamente heterogéneo e involucra a los fotorreceptores ( conos y bastones ) y al epitelio pigmentario de la retina . Primero se manifiestan como una pérdida de visión nocturna seguida de un estrechamiento del campo visual . La pérdida de la visión central es tardía.
La retinosis pigmentaria se puede dividir en retinosis pigmentaria no sindrómica, sindrómica o sistémica que afecta a otros órganos. Este artículo trata solo de la retinosis pigmentaria no sindrómica.
Una de cada 4000 personas se ve afectada. Es la causa más común de ceguera en personas de mediana edad en los países desarrollados .
La afectación ocular ocurre a distintas edades, pero generalmente comienza temprano (10 a 20 años) con una disminución de la visión nocturna (lesiones preferenciales de los bastones , células de la retina más adaptadas a niveles bajos de luz), denominada ceguera nocturna . Además, el paciente también padece fotofobia (debido al deterioro del epitelio pigmentario ). En segundo lugar, el campo visual se estrecha, lo que puede conducir a una visión de "túnel". Las mayores dificultades (en cuanto a viajar, leer, conducir ...) suelen darse a los treinta. La ceguera ocurre con la destrucción de los conos, a menudo alrededor de los 40 años. La afectación es típicamente bilateral, simétrica y difusa.
En el 30% de los casos, la retinitis se asocia con lesiones de otros órganos formando una treintena de síndromes. El más común es el síndrome de Usher que asocia sordera. El síndrome de Bardet-Biedl y la enfermedad de Refsum son síndromes más raros.
El diagnóstico se realiza principalmente mediante el análisis del campo visual encontrando escotomas periféricos ("agujeros" en el campo visual no central). Puede estar asociado, según el síndrome, a un trastorno de la visión de los colores y / o un error de refracción.
El oftalmoscopio puede detectar una catarata , típicamente subcapsular, en la mitad de los casos. El fondo de ojo muestra hiperpigmentación de la periferia de la retina , indicativo de muerte celular. También se observa adelgazamiento de los vasos retinianos y, en estadios avanzados, el nervio óptico presenta una palidez anormal.
El electrorretinograma permitiría detectar la enfermedad antes de que se manifieste, pero tiene poco interés en las etapas avanzadas.
La tomografía de coherencia óptica puede resultar útil.
Los diferentes tipos de retinosis pigmentaria se distinguen según su modo de transmisión. Se han descrito casi 45 tipos diferentes de daño genético, la mayoría de los cuales codifican proteínas de varilla fotosensibles. Estos tipos corresponden a aproximadamente el 60% de las retinosis pigmentarias hereditarias, el resto con genes no identificados.
Transmisión | Frecuencia |
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Recesivo | 5 a 20% |
Dominante | 15 a 25% |
Recesivo ligado al cromosoma X | 5 a 15% |
desconocida | 40 a 50% |
Digenic | Muy raro |
Enfermedad genética, la retinitis es incurable hasta hoy.
La suplementación con vitamina A puede retrasar la progresión de la enfermedad. Del mismo modo, una dieta enriquecida en Omega-3 retrasaría la aparición de la ceguera.
Ciertos síndromes (raros) también tienen un tratamiento específico eficaz: una dieta baja en ácido fitánico puede detener la progresión de la enfermedad de Refsum .
En ratones, se aislaron bastones de individuos sanos y se trasplantaron a individuos con una forma de retinosis pigmentaria. Las varillas injertadas secretan una sustancia que protege a los conos de la destrucción. Esta técnica debería ser aplicable a los seres humanos.
La terapia génica parece prometedora.
Además, una nueva línea de investigación avanza hacia la implantación de una retina artificial, en forma de matriz de electrodos. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado la14 de febrero de 2013la primera prótesis epirretiniana, denominada Argus II Retinal Prosthesis System, destinada al tratamiento de pacientes con retinitis pigmentosa avanzada.