Cromosoma 22 humano

El cromosoma 22 pertenece a uno de los 23 pares de cromosomas humanos . Es uno de los 22 autosomas y uno de los cinco cromosomas acrocéntricos: todos sus genes se encuentran en su brazo largo (q). Este cromosoma fue descifrado en diciembre de 1999.

Características del cromosoma 22

Número de pares de bases : 49,554,710
Número de genes : 552
Número de genes conocidos: 471
Número de pseudogenes : 129
Número de variaciones de nucleótidos (SNP o polimorfismo de un solo nucleótido): 169,471

Se puede notar que mientras que los autosomas están numerados en tamaño decreciente, el cromosoma 22 es en realidad un poco más grande que el cromosoma 21 humano . Esta irregularidad se debe a la trisomía 21 , un nombre fijado antes de conocer el tamaño exacto de los dos cromosomas.

A finales de 1999, el cromosoma 22 se convirtió en el primer cromosoma humano en secuenciarse .

Enfermedades cromosómicas descritas del cromosoma.

Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22:

Síndrome microdeletal 22q.11 también llamado síndrome de Di George, resultante de una deleción cromosómica de la región 22q11.2 y cuyos signos clínicos se caracterizan principalmente por anomalías cardíacas, malformaciones del paladar hendido del labio , a menudo acompañadas de un retraso mental .
síndrome de microdeleción distal 22q11.2
Deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-McDermid
el síndrome del cromosoma 22 en anillo causa retraso en el desarrollo; daño al gen SHANK3 que resulta en síntomas similares a los de la deleción 22q13.3 .

Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22:

Síndrome de microduplicación 22q11.2
síndrome de microduplicación distal 22q11.2
trisomía distal 22q

Disomía uniparental :

disomía uniparental materna del cromosoma 22

Aneuploidía :

monosomía 22
trisomía 22 en mosaico . La forma completa y homogénea es una de las trisomías más frecuentes pero casi siempre provoca un aborto espontáneo. La forma de mosaico puede ser viable pero es poco común.

Otras enfermedades:

Emanuel síndrome debido a una translocación con el cromosoma 11
Síndrome del ojo de gato resultante de la presencia de una o dos copias extra de parte del cromosoma 22 y que provoca una serie de defectos de nacimiento.
Cromosoma Filadelfia resultante de una translocación con el cromosoma 9

Enfermedades ubicadas en el cromosoma 22

La nomenclatura utilizada para localizar un gen se describe en el artículo del mismo.

Las enfermedades relacionadas con anomalías genéticas localizadas en el cromosoma 22 son:

Enfermedades ubicadas en el cromosoma 22
Patología	Transmisión	OMIM	Lugar	Malestar	Proteína codificada por el gen
Brazo largo
Leucodistrofia metacromática	Recesivo	250100	q13.31-qter	ARSA	Arilsulfatasa A
Leucodistrofia megalencefálica	Recesivo	604004	qter	MLC1	Proteína de membrana MLC1


			q13



Neurofibromatosis tipo II			q12.2
			q12



Microdeleción 22q11	Dominante	188400	q11	TBX1
Microdeleción 22q13 o síndrome de deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid				Vástago 3
Malformaciones conotrónicas				CTHM
			q11



Brazo corto






			p11




			p12




			p13

Los otros cromosomas

Notas y referencias

enlaces externos

(es) Explorador de genomas de conjunto
(en) Herencia mendeliana en línea en el hombre , OMIM (TM), Universidad Johns Hopkins , Baltimore, MD.