Miopatía

Advertencia médica

Las miopatías son enfermedades neuromusculares , de las que forman un subgrupo, resultando en degeneración y necrosis del tejido muscular . Pueden ser congénitos, hereditarios o adquiridos. Los 3 tipos principales de miopatías adquiridas e inflamatorias, a menudo idiopáticas , son potencialmente tratables ( dermatomiositis , miositis por cuerpos de inclusión y otras miositis ).

Manifestaciones clínicas

El síndrome miogénico incluye las manifestaciones clínicas comunes de las miopatías. Asocia pérdida de fuerza muscular, dolor ( mialgia ) y anomalías en la contracción o relajación muscular, en particular la ausencia de reflejos osteotendinosos .

Etiología de las miopatías

A menudo no se sabe realmente; Lo más probable es que se trate de una mutación de un gen o de los efectos en el músculo de uno o más tóxicos (medicamentos, drogas, veneno o varios productos tóxicos, incluido, por ejemplo, el plomo ).

Miopatías tóxicas y ambientales

Incluyen miopatías, a veces agudas, inducidas por agentes circundantes que son "toxinas musculares" (miotóxicas). La toxicidad muscular puede ser inmediata u ocurrir a través de múltiples mecanismos y en diferentes escalas; Las moléculas mioactivas comunes (activas en los músculos) incluyen estatinas , glucocorticoides y alcohol etílico . Según el caso, el efecto es una alteración estructural y / o funcional de los músculos, duradera o reversible.

Diagnóstico  : es particularmente difícil de realizar dada la cantidad de otras patologías que pueden imitar la miopatía tóxica. Por tanto, la anamnesis es un paso fundamental para establecer el diagnóstico  ; debe basarse en la búsqueda de un historial médico evocador e índices de exposición más o menos recientes (posiblemente en el útero) a tóxicos, drogas o medicamentos. El diagnóstico busca evaluar precozmente la distribución de las lesiones musculares y su gravedad, lo que facilitará la exploración de las zonas afectadas y su tratamiento. Después de las pruebas biológicas, la electromiografía , la imagen médica y la espectrometría de resonancia magnética permiten orientar el diagnóstico y evaluar mejor la extensión y la gravedad del daño muscular. La biopsia más invasiva se utiliza menos. Algunas miopatías se confirman mediante pruebas de contractura . En caso de miopatía aguda, la búsqueda de toxinas puede conducir a una mejor adaptación del manejo del paciente. El diagnóstico inmunológico busca autoanticuerpos ( anteceptor colinérgico o anti-HMG-CoA reductasa ) capaces de hacer que la miopatía perdure mucho después del desalojo del tóxico en cuestión. La susceptibilidad genética a ciertos xenobióticos es posible y puede detectarse por medios farmacogenómicos (que se espera que también ayude en el futuro a determinar qué fármacos son menos potencialmente miotóxicos para cada paciente).

Mecanismos de acción  : Los mediadores intracelulares implicados en estas patologías aún son poco conocidos. Esperamos identificarlos para mejorar la efectividad de los tratamientos. Los mecanismos a menudo citados son las interacciones de las células del sistema neuromuscular con macromoléculas tóxicas y la inducción de alteraciones en el metabolismo celular . Las
moléculas anfifílicas como la cloroquina , hidroxicloroquina , etc.) provocan lesiones lisosomales específicas , fuente de disfunción de la autofagia miocítica. Productos como el alcohol etílico y los satines afectan a toda la fibra muscular provocando estrés oxidativo o desencadenando diferentes vías de muerte celular (apoptosis o necrosis) en el origen de extensas alteraciones.
Ciertas formas de miopatía tóxica (las más frecuentes) son inducidas por los efectos farmacológicos de un medicamento , una droga , un veneno o por varios otros productos tóxicos (ciertas miopatías mitocondriales por ejemplo; un caso publicitado es el del ciclista corredor Greg LeMond, quien gradualmente perdió el uso de sus músculos después de un accidente de caza por el cual los cirujanos no pudieron eliminar todas las inyecciones de plomo que había recibido en el estómago y el pecho, que se convirtieron en la fuente de intoxicación crónica por plomo y miopatía inducida unos años después de su muerte. fue campeón del mundo).
Las deleciones de ADN nuclear pueden inducir miopatía mitocondrial con, por ejemplo, la deleción del gen OPA1.

Aún se están explorando los mecanismos (directos e indirectos) de las miopatías tóxicas, de los cuales, basados ​​en disciplinas recientes como la farmacogenómica, existen.

Tipología de miopatías

Miopatía primaria