Miopatía distal de Udd
Miopatía distal de Udd
| Especialidad | Neurología |
|---|
| ICD - 10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | xxx |
| OMIM | 600334 |
| Malla | C536815 |
Advertencia médica
La miopatía distal Udd es una enfermedad genética que se manifiesta en la mediana edad por la incapacidad para flexionar el pie sobre la pierna y por la incapacidad para caminar sobre los talones. Esta enfermedad afecta principalmente a la población finlandesa.
Otros nombres
- Distrofia muscular tibial
Etiología
Se debe a una mutación en el gen TTN localizado en el locus q31-33 del cromosoma 2 humano que codifica la proteína titina . Los músculos tibiales anteriores y el extensor de los dedos se ven afectados.
Incidencia y prevalencia
La prevalencia es de 7 por cada 100.000 personas en Finlandia; El 92% de los afectados vive en Finlandia.
Descripción
- La enfermedad permanece localizada en los músculos tibiales anteriores, las dificultades de locomoción aparecen tarde pero nunca impiden la autonomía.
Diagnóstico
Electromiografia
- Anomalía electromiográfica del tibial anterior pero preservación del músculo extensor
Resonancia magnética
La resonancia magnética muestra una degeneración grasa del músculo tibial anterior, pero también hay anomalías en otros músculos no afectados.
Biología
Los CPK son normales.
Biopsia muscular
- Lesión inespecífica de degeneración grasa.
Genético
Todas las familias finlandesas muestran una deleción / inserción única de 11 pb que cambia cuatro aminoácidos en el exón Mex 6. Esta mutación se encuentra en todos los casos.
Modo de transmisión
- Dominante autosómico
Notas y referencias
- (en) Suominen T Udd B, P Hackman, " Miopatía distal de Udd " , GeneReviews® [Internet] , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2014, Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editores, 17 de febrero de 2005 [actualizado 08 de agosto de 2013] ( PMID 20301498 , leer en línea [html] )
enlaces externos
- Página específica sobre Orphanet
- Sitio canadiense
- (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 600334 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (base de datos en línea). Copyright, Universidad de Washington, Seattle. 1993-2005 [2]