Imperforación anal

Imperforación anal - Malformaciones anorrectales Descripción de esta imagen, también comentada a continuación Radiografía que muestra imperforación del ano. Llave de datos
Especialidad Genética Médica
Clasificación y recursos externos
CIM - 9 751,2
OMIM 207500, 301800 y 207500 301800, 207500, 301800 y 207500
Enfermedades DB 34522
MedlinePlus 001147
eMedicina 933524
Malla D001006

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Una atresia anal o malformaciones anorrectales ( ARM ) son defectos congénitos del recto . Las ARM son un espectro de varios defectos congénitos que varían desde lesiones bastante menores hasta anomalías complejas. Se desconoce la causa de las ARM: la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad.

En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con la ARM. La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino  (in) es la única asociación para la que se ha identificado el gen HLXB9  (in) .

Caracteristicas

Hay varias formas de imperforaciones anales y malformaciones anorrectales. La clasificación habitual se basa en el tipo de fístula asociada.

La clasificación clásica de Wingspread se basó en la altura de las deformidades.

El ano imperforado generalmente se asocia con otros defectos congénitos - problemas de la columna vertebral , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica  (in) , atresia esofágica , riñón anormal y anormalidades en los miembros - llamado síndrome VACTERL .

Anomalías asociadas

El ano imperforado también se asocia con una mayor incidencia de otras anomalías específicas llamadas síndrome de VACTERL .

Las anormalidades asociadas con ano imperforado son las trisomías 18 y 21 , el síndrome de ojo de gato ( trisomía o parcial tetrasomía un cromosoma 22 materno), el síndrome de Baller-Gerold , el síndrome Curranino  (en) el síndrome de regresión caudal , el síndrome de FG , el Johanson -Síndrome de Blizzard , el síndrome de McKusick Kaufman , el síndrome de Pallister-Hall , el síndrome de la costa de polidactilia corta  (in) , el síndrome de Townes-Brocks , la monosomía distal 13q  (en) , el síndrome LUMBAR y el complejo OEIS  (en) ( onfalocele , extrofia  (es) de la cloaca , ano imperforado, anomalías de la columna).

Diagnóstico

Cuando un niño nace con un defecto anorrectal, generalmente se detecta rápidamente. Luego, los médicos determinan el tipo de defecto congénito y si existen o no malformaciones asociadas. Es importante garantizar la ausencia de otras anomalías asociadas durante el período neonatal para tratarlas de forma precoz y evitar otras secuelas . Hay dos categorías principales de malformaciones anorrectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas después del nacimiento.

La ecografía se puede utilizar para determinar el tipo de ano imperforado.

Variaciones

Existen otras formas de malformaciones anorrectales, aunque la imperforación del ano es la más común. Otras variaciones incluyen el ano ectópico anterior; esta forma se observa con mayor frecuencia en las niñas y da como síntoma de estreñimiento.

Tratamiento

La imperforación del ano generalmente requiere una cirugía inmediata para abrir un pasaje para las heces , a menos que se pueda usar una fístula hasta la cirugía correctiva. Dependiendo de la gravedad de la imperforación, se trata mediante anoplastia perineal o colostomía .

Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar de forma permanente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más común. Implica la disección del perineo sin entrar en el abdomen y el 90% de las anomalías en los niños pueden tratarse de esta manera.

Pronóstico

Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también se estreñen . Con una lesión baja, los niños generalmente tienen un buen control intestinal, pero aún pueden estreñirse.

Para los niños con malos resultados de continencia y estreñimiento después de la cirugía inicial, una cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, para aquellos con un recto grande, una cirugía para extirpar este segmento dilatado puede mejorar significativamente la situación del paciente. control intestinal. Se puede establecer un mecanismo de enema anterógrado uniendo el apéndice a la piel (estoma de Malone); sin embargo, establecer una anatomía más normal es la prioridad.

Epidemiología

La imperforación anal tiene una incidencia estimada de 1 de cada 5.000 nacimientos y afecta a niños y niñas con una frecuencia similar. Sin embargo, la imperforación del ano se presentará en la posición baja el 90% del tiempo en las niñas y el 50% del tiempo en los niños.

La imperforación anal es una complicación ocasional de un teratoma sacrococcígeo .

Historia

El médico bizantino del VII °  siglo Pablo de Egina describió por primera vez el tratamiento quirúrgico de ano imperforado. El médico persa X ª  siglo, Ali ibn Abbas al-Majusi fue el primero en poner de relieve la preservación de los músculos del esfínter durante toda la cirugía y la prevención de la estenosis con un stent . Informó del uso de vino para el cuidado de heridas en esta cirugía. Algunos informes de niños sobrevivientes que se sometieron a esta operación están disponibles desde la era islámica medieval temprana .

Notas y referencias

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enlaces externos