Síndrome de Joubert
Síndrome de Joubert
| Especialidad | Genética Médica |
|---|
| ICD - 10 | Q04.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 742,2 |
| OMIM | 213300 |
| Enfermedades DB | 30688 |
Advertencia médica
El síndrome de Joubert es un síndrome que comienza con una combinación neonatal:
- retraso en el desarrollo ;
- anomalías respiratorias ;
- aceleraciones en la frecuencia respiratoria que se alternan con pausas en la respiración y movimientos oculares anormales ;
- A menudo se encuentra agenesia del vermis cerebeloso ;
- la hipotonía y la ataxia cerebelosa aparecen a la edad de caminar;
- el retraso está ausente o es de intensidad variable.
Otros nombres de la enfermedad
- Síndrome de Joubert-Boltshauser
- Agenesia del vermis cerebeloso
- Síndrome cerebro-óculo-renal
Causas
La enfermedad forma parte de las ciliopatías (enfermedad de los cilios celulares ).
Se han identificado no menos de 15 genes que intervienen en la expresión del síndrome. Esto se refiere principalmente a los genes AHI1 (en) ( humana cromosoma 6 ), NPHP1 (en) que codifica la nephrocystin proteína , CEP290 y C5ORF42 (en) encontraron en la población de Bas-Saint-Laurent en Quebec.
Predominio
La prevalencia es de 1 de cada 100.000 nacimientos; probablemente esté subestimado.
Descripción
Manifestaciones neurológicas
Retraso en el desarrollo, anomalías respiratorias, ritmos respiratorios acelerados que se alternan con pausas respiratorias y movimientos oculares anormales.
Los movimientos rítmicos significativos de la lengua conducen a su hipertrofia. Los
episodios de apnea a menudo mejoran con el tiempo, pero son responsables de la muerte del niño.
La inteligencia es variable. A veces se encuentra autismo.
La agenesia del vermis cerebeloso es parte de la descripción de este síndrome.
La malformación de Dandy-Walker se detecta en el 10% de los casos.
Manifestaciones oculares
Nistagmo vertical y horizontal
Parálisis del párpado
Una retinitis pigmentosa , pérdida de visión con características electroretinográficas que se asemejan a la amaurosis congénita de Leber
Varios eventos
Los quistes renales pueden aparecer en la infancia.
Puede haber polidactilia , una facies característica, daño hepático.
Diagnóstico
- El diagnóstico se realiza en base a la presencia de:
- hipotonía con ataxia secundaria ;
- retraso del desarrollo con retraso mental;
- respiración anormal y / o movimiento ocular.
- Con la resonancia magnética del cerebro, el signo característico de “aspecto molar” de los pedúnculos cerebelosos o el signo del diente molar El signo del diente molar en la resonancia magnética . Este aspecto es el resultado de la ausencia de vermis cerebeloso y deformidades del tronco encefálico.
Diagnóstico diferencial
La discusión gira en torno a las diferentes patologías que pueden dar:
- Un signo de diente molar en la resonancia magnética :
- Síndrome de Dekaban-Arima
- Síndrome de COACH (es)
- Síndrome de Varadi-Papp
- Síndrome de Senior-Løken (en)
- Hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso:
- Malformación de Dandy-Walker
- Síndrome de CDG
- Síndrome 3C
- Síndrome de Meckel-Gruber
- Síndrome orofacio-digital
- Hipoplasia olivopontocerebelosa
Modo de transmisión
Asesoramiento genetico
Notas y referencias
- Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N, Ciliopathies , N Engl J Med, 2011; 364: 1533-1543
- (en) Myriam Srour, Jeremy Schwartzentruber Fadi F Hamdan, Luis H Ospina Lysanne Patry, Labuda, Christine Massicotte, Sylvia Dobrzeniecka, Jose Mario Capo-Chichi, Simon Papillon-Cavanagh, Mark E Samuels, Kym M Boycott, Michael I Shevell, Rachel Laframboise, Valérie Désilets, Bruno Maranda, Guy A Rouleau, Jacek Majewski, Jacques L Michaud, “ Mutaciones en C5ORF42 causan el síndrome de Joubert en la población canadiense francesa ” , American Journal of Human Genetics , vol. 90, n o 4,6 de abril de 2012, p. 693-700 ( ISSN 1537-6605 , PMID 22425360 , DOI 10.1016 / j.ajhg.2012.02.011 ).
- Sattar S, Gleeson JG, Las ciliopatías en el desarrollo neuronal: un enfoque clínico para la investigación del síndrome de Joubert y los trastornos relacionados con el síndrome de Joubert , Dev Med Child Neurol, 2011; 53: 793–798
- Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Bulgheroni S et al. Recomendaciones de atención médica para el síndrome de Joubert , Am J Med Genet A, 2020; 182: 229–249
- Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ et al. "Síndrome de Joubert" revisado: signos motores oculares clave con correlación de imágenes de resonancia magnética , J Child Neurol, 1997; 12: 423–430
Fuentes
- asociación "Vivir mejor con el síndrome de Joubert"
- (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 213000 [1]
- (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 608091 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (base de datos en línea). Copyright, Universidad de Washington, Seattle. 1993-2005 [3]