Síndrome de Meckel

El síndrome de Meckel es un síndrome médico que típicamente combina:

• polidactilia postaxial;
• enfermedad renal poliquística  ;
• encefalocele , con mayor frecuencia occipital.

Otros nombres

• Síndrome de Gruber
• Síndrome de Meckel-Gruber
• Disencefalia esplacnoquística

Incidencia y prevalencia

Esta patología es particularmente frecuente en la herencia finlandesa debido a un efecto fundacional .

Etiología

El gen en cuestión se desconoce actualmente, pero se encuentran varios loci responsables de este síndrome:

• Locus MKS1 en el cromosoma 17 para el síndrome de Meckel tipo 1;
• Locus MKS2 en el cromosoma 11 para el síndrome de Meckel tipo 2;
• Locus MKS3 en el cromosoma 8 para el síndrome de Meckel tipo 3.
• Gen CEP290 ubicado en el cromosoma 12 .

Descripción

La PKD es una anomalía obligatoria en este síndrome. Las otras anomalías que deben estar presentes para hablar de síndrome de Meckel son: encefalocele y fibrosis hepática.

Asesoramiento genetico

Modo de transmisión

El modo de herencia es autosómico recesivo .

Fuentes

• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 249000 [1]
• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 603194 [2]
• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 607361 [3]

Notas y referencias

1. Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, un gen con muchas caras: descripción general de la mutación y presentación de CEP290base , Hum Mutat, 2010; 31: 1097-1108