Ciliopatía

Ciliopatía Llave de datos
Especialidad Genética Médica
Clasificación y recursos externos
OMIM 244400
Enfermedades DB 29887
Malla D000072661

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Las ciliopatías son un gran grupo de trastornos humanos provocados por una disfunción de los cilios primarios o móviles y unificados por sus características clínicas que se solapan (malformaciones cerebrales, distrofia retiniana, enfermedad renal quística, fibrosis, anomalías hepáticas y esqueléticas).

Notas y referencias

  1. Complejidad genética de ciliopatías e identificación de nuevos genes , Ruxandra Bachmann-Gagescu

enlaces externos