Osteogénesis imperfecta

Afecta a más de la mitad de los enfermos. Estos últimos tienen problemas de sordera de percepción pero también de transmisión o incluso de ambos. Por lo tanto, los pacientes deben realizar un audiograma a la edad de 10 años y luego cada 3 a 5 años.

Diagnóstico genético

La gran mayoría de los pacientes con enfermedad de los huesos de vidrio tienen una mutación que afecta al colágeno 1. Como se conoce la secuencia de ácido nucleico de los exones COL1A1 y COL1A2, se puede hacer un diagnóstico prenatal. Sin embargo, esto último no se lleva a cabo de forma sistemática. De hecho, está indicado para personas con mayor riesgo de contraer la enfermedad y que deseen comprobar lo antes posible si su hijo se verá afectado por esta patología o no. Las personas que pueden estar en riesgo de transmitir la enfermedad de los huesos de vidrio son:

• una pareja en la que uno de los dos (o incluso ambos) miembros de la pareja está afectado por esta enfermedad;
• una pareja, sin antecedentes familiares identificados, que ya ha tenido un hijo con osteogénesis imperfecta y desea tener otros hijos;
• Afecta a uno de los ascendientes o familiar de uno de los miembros de la pareja.

En cuanto a la educación terapéutica de la pareja, los médicos deben informarles de la posibilidad de un diagnóstico precoz para dejar la posibilidad a los futuros padres de decidir. No es posible imponer este examen a la familia.

Diferencial

Se trata de una enfermedad rara que, por tanto, puede confundirse fácilmente con otras.

El principal problema del diagnóstico diferencial es distinguir la osteogénesis imperfecta del síndrome del niño maltratado (o síndrome de Silverman ), que es mucho más común que la osteogénesis imperfecta. Este problema surge en la infancia para niños con fracturas de huesos largos, columna vertebral y hematomas. Lamentablemente no es posible contar con la presencia o no de esclerótica azul porque este síntoma no está presente en todos los casos. Es necesario que el médico tenga mucho cuidado porque un mal diagnóstico puede generar consecuencias psicológicas catastróficas para el niño y la familia. En caso de duda, es recomendable recurrir a exámenes complementarios y llamar a un especialista.

Durante el embarazo, si observamos fémures curvos sin fracturas, debemos diferenciarnos de otras enfermedades óseas como la displasia campomélica , síndrome de Stüve y Wiedemann ...

Al nacer, la osteogénesis imperfecta se puede confundir con el hiperparatiroidismo , la enfermedad de células I  ( mucolipidosis tipo II ) y la displasia con huesos agraciados.

En la adolescencia o la edad adulta joven, la osteogénesis imperfecta se puede confundir con leucemias o enfermedades sistémicas (que afectan a varios órganos vitales).

Aspectos genéticos: cribado y transmisión

En la mayoría de los casos, la transmisión es de tipo autosómico dominante , lo que significa que un padre con esta enfermedad tiene una probabilidad entre dos de tener hijos con más o menos la misma gravedad. Por eso es importante que las personas interesadas se reúnan con un médico genético que les pueda dar la información adecuada a su caso y eventualmente realizar las pruebas genéticas. Es importante señalar aquí que las pruebas genéticas no siempre son concluyentes dada la cantidad de posibles anomalías que conducen a la osteogénesis imperfecta.

Tratamiento y manejo

Tratamiento médico

Los bifosfonatos permiten una mejor resistencia ósea y un mejor control del dolor. Los primeros resultados utilizan la vía intravenosa y muestran que este tratamiento es bastante bien tolerado, además de la fiebre durante el primer tratamiento y el riesgo de hipocalcemia que se puede prevenir con la administración de vitamina D y calcio. La llegada de los bifosfonatos orales los hace más fáciles de tomar, pero con menor efectividad, al menos para el alendronato (tasa de fractura equivalente). El risedronato , otro bisfosfonato por vía oral , reduce el número de fracturas. Sin embargo, aquí es importante evaluar adecuadamente el balance beneficio / riesgo al prescribir dicha terapia porque también se ha observado que en el caso de un seguimiento deficiente del tratamiento y una dosis inadecuada también existe el riesgo de osteosclerosis (densificación ósea) y hueso. deformidades tan importantes como la propia enfermedad. Finalmente, los bifosfonatos parecen estar en el origen del sobrepeso, que es perjudicial para la rehabilitación de los niños. Todas estas incertidumbres llevan a tratar únicamente a los niños con las formas más graves por vía venosa.

El tratamiento del dolor se puede realizar recetando analgésicos.

Un estudio de fase I realizado por Amgen ha estado en marcha en los Estados Unidos desde21 de enero de 2021 en el tratamiento de enfermedades con romosozumab (uniformidad), un inhibidor de la esclerotina, para niños y adolescentes.

Tratamiento quirúrgico

El tratamiento de la sordera se puede realizar mediante una operación quirúrgica delicada o un dispositivo y, por lo tanto, debe considerarse cuidadosamente y adaptarse bien en cada caso. Con respecto a la dentinogénesis imperfecta, el tratamiento más utilizado es la colocación de coronas en los dientes de leche e implantes en la edad adulta. También se puede proponer un tratamiento quirúrgico consistente en clavar los huesos largos (fémur, tibia) para prevenir grandes deformidades óseas. El tratamiento de esta patología es multidisciplinar ya que es tanto médico como rehabilitador, pero también puede ser quirúrgico. Las fibras de colágeno son en parte responsables de la fuerza y ​​la fuerza de los huesos. En la mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta, se trata de un problema genético que afectará a la producción de colágeno y por tanto disminuirá la fuerza y ​​resistencia de los huesos. Además, en esta enfermedad se altera el equilibrio entre las células que destruyen el hueso (osteoclastos) y las que lo producen (osteoblastos). Efectivamente, lo que se destruye no se repone, por lo que hay una disminución del volumen óseo y por tanto la aparición de numerosas fracturas. Los huesos más afectados suelen ser huesos largos como el fémur y la tibia, pero las costillas y las vértebras también se ven afectadas.

Rehabilitación y rehabilitación

El desarrollo muscular contribuye al desarrollo óseo; por tanto, es fundamental interesarse por este aspecto. Por tanto, debemos fomentar la motricidad gruesa, facilitar todas las formas de movimiento activo y fomentar la independencia. De hecho, es importante poner siempre al sujeto enfermo a cargo, es decir, hacer que se mueva para aumentar la carga muscular y ósea. Por tanto, es importante seguir un entrenamiento físico para evitar el desacondicionamiento y practicar una actividad deportiva.

Soporte adicional

Se aconseja un seguimiento psicológico del niño y la familia. La atención rehabilitadora es fundamental y permite tanto a los padres como a los padres manejar al niño y al niño sin miedo, para mejorar la movilidad articular y la fuerza muscular y luchar contra la inmovilidad, factor que agrava la enfermedad. La rehabilitación funcional y la terapia ocupacional tienen como objetivo dar al niño la máxima autonomía proporcionándole ayudas técnicas si es necesario: ayudas de viaje, ayudas de escritura.

Consecuencias sociales

Rehabilitación funcional y terapia ocupacional

Los dispositivos pueden permitir aumentar la autonomía de las personas gravemente afectadas por esta enfermedad, como dispositivos de ayuda al movimiento como andadores, bastones, sillas de ruedas. Pero también soportes regulables que permiten la adaptación para la escritura como mesas regulables en altura,  etc. (debido a la debilidad de las extremidades superiores que puede aparecer en la enfermedad y, por tanto, dificultad para escribir). Un punto importante en términos de terapia ocupacional es apuntar a esta enfermedad.

Enseñanza

En Francia, la mayoría de los niños con osteogénesis imperfecta pueden alojarse en las estructuras habituales de la Educación Nacional donde siguen una escolarización normal. Algunos niños con osteogénesis imperfecta pueden tener debilidad en las extremidades superiores que afecta su capacidad para escribir o mecanografiar . Otros pueden tener una resistencia limitada mientras están sentados o tener dolor de espalda crónico que dificulta un día completo en la escuela. Es posible que algunos niños necesiten estar acompañados por un asistente escolar, mientras que otros serán independientes si se toman ciertas pequeñas precauciones. Efectivamente, esta enfermedad provoca muchas fracturas, por lo que el punto fundamental a tener en cuenta es evitar los empujones. Es preferible integrar un aula en la planta baja si hay silla de ruedas; disponer de dos juegos de libros escolares, uno para el colegio, otro para el hogar con la disposición de un área de recreación con juegos tranquilos y posados ​​para evitar que el niño se caiga y cause fracturas. Para evitar empujones, sería necesario planificar un horario de salida compensado con los otros estudiantes (ya sea antes o después). Se pueden encontrar más consejos sobre la adaptación del niño a la escuela de un niño en un sitio web para ayudar a los maestros y las escuelas de asignaturas a adaptarse a los niños con discapacidades y considerar qué adaptaciones se pueden hacer para mejorar en el mejor de los casos la recepción de un niño que padece esta patología.

Los padres también pueden solicitar el establecimiento de un PAI (proyecto de acogida individualizada) con la Educación Nacional que definirá las modalidades de acogida y asistencia de las que se beneficiará el niño.

Vida profesional

En la edad adulta, si la condición le impide trabajar a la persona afectada, puede apelar ante la MDPH (Casa Departamental de Discapacitados) para obtener la condición de trabajador discapacitado o prestaciones.

Vida familiar

Las personas con la enfermedad pueden llevar una vida familiar y tener hijos si así lo desean. Una mujer puede llevar un embarazo a término, pero puede ser doloroso y requiere un control especial.

Evolución hacia nuevas tecnologías