Especialidad | Endocrinología |
---|
ICD - 10 | E76.2 |
---|---|
CIM - 9 | 277,5 |
OMIM | 253000 253010 |
Enfermedades DB | 30807 30806 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicina | 947254 |
eMedicina | ped / 1477 |
Malla | D009085 |
Paciente del Reino Unido | Síndrome de Morquios |
La enfermedad de Morquio o síndrome de Morquio , un tipo de mucopolisacaridosis entre otros, tipo IV es una enfermedad de almacenamiento lisosómico caracterizada por una deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (en) , enzima lisosomal sin degradación del queratán sulfato, que por tanto se acumula en el tejidos.
La afectación osteoarticular está en primer plano y el síndrome de Morquio se presenta sobre todo como una osteodisplasia espondiloepifisometafisaria. Su incidencia varía según el país:
Por tanto, el síndrome de Morquio representa sólo una pequeña proporción de todas las mucopolisacaridosis, cuya incidencia global es de 1 / 29.000 en Australia. Si no existe un tratamiento específico para el síndrome de Morquio tipo A, suele estar indicado un tratamiento ortopédico bastante especializado (columna, rodillas, caderas, manos, etc.).
El trasplante de médula ósea tiene poco o ningún efecto sobre el daño óseo y aquí no está indicado. El modelo de ratón permitiría estudiar la efectividad de posibles terapias.
Ver: herencia autosómica recesiva .
"Normal bebé": los primeros signos clínicos suelen aparecer en el 1 er año antes de la adquisición de pie, así como los glicosaminoglicanos "thesaurosis". De hecho, la tasa de crecimiento estudiada en 364 sujetos con Morquio A se reduce desde el final del primer año.
No son raras las observaciones de niños que presentan, tras una caída aparentemente banal de cráneo, tetraparesia o incluso cuadriplejía por luxación traumática sin inestabilidad demostrada. El diagnóstico se suele realizar más tarde (entre 3 y 15 años).
Los signos del síndrome de Morquio son los siguientes:
Los rasgos faciales no son llamativos. Por tanto, son los signos "óseos" u "ortopédicos" los que llaman la atención primero:
El hígado y el bazo grandes no serían indicativos de síndrome de Morquio. El desarrollo psicointelectual es normal. La enfermedad de Morquio tipo A produce osteodisplasia espondiloepifisomatofisaria.
Hay varias causas del síndrome de Morquio:
Si bien es habitual distinguir entre la forma severa clásica y la forma moderada, existe un continuo entre estos dos extremos:
Esta forma de enfermedad de Morquio tipo A debe distinguirse del tipo B (deficiencia de beta-D-galactosidasa), cuyos síntomas son comparables a las formas moderadas de Morquio A.
El tratamiento es principalmente sintomático. Se basa, en particular, en una atención ortopédica bastante especializada.
El manejo de la inestabilidad atloidaxoide a menudo está indicado: a pesar del riesgo operatorio, la artrodesis o “fusión” atloido-axoide es la operación recomendada ( Cirugía para malformaciones de la columna ).
La incomodidad al caminar se atribuye (demasiado) fácilmente al genu valgum . El cirujano, con precaución, debe asegurarse de que la columna (y más particularmente el craniocervicum ) no esté involucrada también en estos trastornos de la marcha.
En caso de cirugía, el riesgo anestésico no está vinculado exclusivamente a una posible inestabilidad cervical (riesgos de intubación). En efecto :
Por lo demás, la esperanza de vida suele ser normal.
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado la14 de febrero de 2014el primer tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo IV A, una terapia de reemplazo enzimático, elosulfasa alfa ( Vimizim ). El mismo tratamiento fue aprobado en Francia el1 er de octubre de 2014.