Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita (también llamada anomalía congénita ) es una enfermedad con o sin una malformación que aparece en el útero y que a menudo se detecta al nacer o más tarde en la vida (literalmente: "nació con").
"Congénito" no es sinónimo de "hereditario": una afección congénita no es necesariamente de origen genético, es decir, ligada a una anomalía de los cromosomas o de sus genes constituyentes; puede deberse a una intoxicación en el útero, a un trauma mecánico. E incluso cuando es genético, no necesariamente se hereda (en este caso, hablamos de una "mutación de novo "). Por el contrario, una afección hereditaria suele ser congénita, ya que la anomalía cromosómica o genética se transmitió desde la concepción del embrión.
En ocasiones, un trastorno congénito puede identificarse incluso antes del nacimiento (gracias al diagnóstico prenatal ), al nacer o varios años después cuando causa poca o ninguna alteración (ejemplo: válvula aórtica bicúspide ).
Causas
Se sabe que muchos factores causan o promueven un defecto congénito. Sin embargo, a menudo es difícil encontrar retrospectivamente la causa precisa de una anomalía o afección congénita.
De forma no exhaustiva, podemos citar:
- causas genéticas, relacionadas con una anomalía cromosómica o con una anomalía de uno o más genes (aproximadamente el 25% de las anomalías congénitas). Si bien es relativamente fácil establecer la presencia de una anomalía cromosómica mediante el estudio del cariotipo , en la práctica sólo se puede estudiar un número (proporcionalmente) pequeño de anomalías genéticas;
- hay muchas causas tóxicas; por ejemplo :
- alcohol, que puede provocar determinados defectos cardíacos (estenosis pulmonar),
- cocaína,
- Radiaciones ionizantes naturales o artificiales ( rayos X utilizados en radiología o productos radiactivos utilizados en los campos de la energía nuclear civil (plantas de energía, medicina nuclear) o militar,
- los pesticidas , insecticidas , defoliantes ... El Agente Naranja utilizado por los estadounidenses durante la Guerra de Vietnam parece responsable de un aumento de malformaciones en la descendencia de personas infectadas;
- ciertos medicamentos: las malformaciones ( amelia ) secundarias a la ingesta de talidomida , como los efectos teratogénicos del desttilbeno (un progestágeno utilizado en las amenazas de parto prematuro) son los ejemplos más publicitados. De hecho, es muy difícil saber si un fármaco conlleva o no un riesgo teratogénico, que puede depender de cuándo se administra durante el embarazo (los primeros tres meses son los más críticos) y solo se detecta después. Poner en el mercado. Para cualquier molécula nueva, la industria farmacéutica tiene la obligación de probar su posible efecto teratogénico en varios animales de laboratorio, pero la ausencia de un efecto nocivo en los animales no permite confirmar la ausencia de efecto en la hembra o el macho. La (obvia) imposibilidad de realizar tales pruebas directamente en la especie humana conduce en la práctica a la contraindicación sistemática durante el embarazo (y la lactancia) de cualquier fármaco nuevo. Siempre tratamos de tratar a una mujer embarazada usando solo medicamentos antiguos (lo menos posible, durante el menor tiempo posible) cuya seguridad se ha verificado, a menudo porque este tratamiento se ha administrado de manera segura a varias mujeres que no sabían que estaban embarazada;
- ciertos déficits de vitaminas ; por ejemplo, la suplementación con ácido fólico incluso antes del inicio del embarazo podría reducir significativamente la incidencia de ciertos defectos del tubo neural ( espina bífida );
- edad materna; sabemos que hay más malformaciones (en particular cardíacas) en niños de madres muy jóvenes (antes de los 20 años) o mayores de 30 años (fuente: programa de monitoreo de defectos de nacimiento de California 1995);
- ciertas enfermedades maternas: diabetes , fenilcetonuria … En la epilepsia , no es la enfermedad en sí la que está implicada, sino los fármacos antiepilépticos.
Un defecto o afección congénita puede surgir de la composición genética del cigoto (óvulo fertilizado) o adquirirse durante la embriogénesis (desarrollo del feto). Se desconocen las causas de muchos problemas de nacimiento.
Terminología
Enfermedad congénita
Enfermedad que aparece al nacer.
Defecto de nacimiento
Término ampliamente utilizado para designar un defecto estructural en una parte del cuerpo, reconocible al nacer, que es lo suficientemente grande como para ser percibido como un problema.
Anomalía física congénitaMalformación congénitaEnfermedad genética
Enfermedad causada por una anomalía en la estructura o función de los genes.
Enfermedad metabólica congénita
Riesgo de defectos de nacimiento durante la gestación.
Lista no exhaustiva de anomalías o afecciones congénitas
Síndrome de Lesch-Nyhan
Algunas otras anomalías congénitas:
Notas y referencias
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Gérard Borvon, “ Rayos X y radiación radiactiva, cuando aún no estábamos hablando del principio de precaución. » , En seaus.free.fr ,13 de octubre de 2007.
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(en) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, " Malformaciones congénitas y radiación de fondo en el norte de Nueva Inglaterra " , J Chronic Dis , n o 17,1964, p. 915-32. ( PMID 14213424 )
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(en) Jones CG, " Una revisión de la historia de las normas, recomendaciones y normas de protección radiológica de EE. UU. " , Health Phys , vol. 88 n o 2,2005, p. 105-24. ( PMID 15650586 )
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(in) Aronowitz JN, Lubenau Olympics, " De los archivos perdidos de radio: desventuras en la falta de entrenamiento, ajuste y responsabilidad " , Int J Radiat Oncol Biol Phys , vol. 84, n o 4,2012, p. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Ver también
Artículos relacionados
enlaces externos