Especialidad | Genética Médica |
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ICD - 10 | Q87.1 |
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CIM - 9 | 759,89 |
OMIM | 163950 |
Enfermedades DB | 29094 |
MedlinePlus | 001656 |
eMedicina | 947504 |
eMedicina | Artículo / 947504 |
Malla | D009634 |
Paciente del Reino Unido | Síndrome de Noonans |
El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita , genéticamente extendida, considerada un tipo de enanismo que afecta por igual a niños y niñas. Se cree que es una versión masculina del síndrome de Turner (y a menudo se describe de esta manera), sin embargo, las causas genéticas del síndrome de Noonan son diferentes. Los principales síntomas incluyen cardiopatía congénita , baja estatura, problemas de aprendizaje , pectus excavatum (apariencia inusual del tórax con baja implantación de los pezones), anomalías en la coagulación sanguínea y rasgos característicos ( cuello ancho o palmeado).
El síndrome recibió su nombre de la Dra. Jacqueline Noonan (1928-2020), quien lo describió en 1963.
Aproximadamente 1 de cada 1000 y 1 de cada 2500 niños en todo el mundo nacen con este síndrome. Es el segundo síndrome genético más común asociado con enfermedades cardíacas, después del síndrome de Down . Sin embargo, el nivel de gravedad puede variar según los pacientes con este síndrome. Sin embargo, el síndrome no se diagnostica directamente desde una edad temprana.
La enfermedad es una de las secundarias a mutaciones en genes de la familia de proteínas Ras .
Se sabe que varios genes son responsables:
La herencia es autosómica dominante, pero la mayoría de los individuos afectados son el resultado de una mutación de novo . Del 30 al 50% de los padres de niños afectados portan una mutación en el gen PTPN11 .
La descripción del síndrome de Noonan a menudo está clínicamente bien establecida. Uno de los síntomas incluye el rostro característico. Las orejas implantadas son bajas y hacia atrás y los ojos separados, surco profundo, bordes bermellón del labio superior, cuello pequeño ( pterigión colli ) con implantación baja del cabello . Los rasgos faciales son distintos en el recién nacido y tienden a desaparecer con el crecimiento. La baja estatura también es un síntoma del síndrome de Noonan. La altura al nacer es normal, pero en la edad adulta la altura se encuentra en el límite inferior de lo normal. Las deformidades de la columna ( escoliosis , lordosis ) están presentes en un tercio de los casos.
La cardiopatía congénita está presente entre el 50 y el 80% de los niños . Las anomalías cardíacas más comunes son la estenosis de la válvula pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica del ventrículo izquierdo. Se han descrito otras anomalías que incluyen comunicación interauricular , comunicación interventricular , estenosis de las ramas de la arteria pulmonar, tetralogía de Fallot .
Una cuarta parte de los niños tiene dificultades de aprendizaje, pero la mayoría puede asistir a la escuela normal, a veces con apoyo adicional. El rendimiento verbal es un poco más bajo que el rendimiento no verbal. Existen deficiencias auditivas, ubicadas en las altas frecuencias en casi la mitad de los portadores del síndrome.
Los trastornos hemorrágicos también son comunes. Pueden incluir enfermedad de von Willebrand , trombocitopenia y deficiencia de varios factores de coagulación que a menudo conducen a sangrado anormal.
En cuanto a otros síntomas: pubertad retrasada en las niñas pero fertilidad normal. Los niños muy a menudo tienen criptorquidia bilateral.
El examen físico puede revelar un hígado grande ( hepatomegalia ) en casi la mitad de los casos. El examen de la piel muestra frecuentes nevus , lentigos , manchas "café con leche" .
El diagnóstico se basa fundamentalmente en la clínica . La búsqueda de la mutación la revela solo entre el 50% de los individuos portadores de esta enfermedad.
Esta enfermedad debe distinguirse de otras patologías que involucran rasgos faciales, cardiopatías congénitas y retraso mental: síndrome de Turner , síndrome de Williams , síndrome de alcoholismo fetal , síndrome de Watson , síndrome cardio-facial-mucocutáneo y síndrome de Costello .
El diagnóstico prenatal es posible mediante la extirpación del trofoblasto o la amniocentesis, pero la mutación debe conocerse antes del diagnóstico.
Durante la niñez, el riesgo de desarrollar leucemia es un poco mayor. El riesgo de cáncer aumenta significativamente en los síndromes de Noonan que portan una mutación en el gen PTPN11 .
Existe un mayor riesgo de osteoporosis secundaria a hipoestrogenia.
Los seres humanos son frecuentemente infértiles debido a la criptorquidia bilateral, pero también a la disfunción de las células de Sertoli . La mujer generalmente no tiene problemas de fertilidad.