Síndrome de Robinow (forma recesiva)
Síndrome de Robinow
Facies características, hipotrofia genital y braquidactilia en manos y pies.
| Especialidad | Genética Médica |
|---|
| ICD - 10 | Q87.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| Malla | C562492 |
Advertencia médica
El síndrome de Robinow es una osteocondrodisplasia con una cara característica y anomalías de los genitales y del tracto urinario. Esta patología se reconoce desde el nacimiento o rápidamente en los bebés .
Otros nombres
- Síndrome de la cara fetal
- Enanismo mesomélico recesivo de tipo Robinow
Etiología
La mutación de la ROR2 (en) 602337 gen localizado en el locus q22 del cromosoma 9 que codifica el huérfano tirosina quinasa del receptor .
Incidencia y prevalencia
Actualmente se conocen 100 casos principalmente en familias con fuertes consanguíneos, en particular en poblaciones turcas u omaníes .
Descripción
Rasgos faciales
- Macrocefalia
- Gran frente prominente
- Hipertelorismo marcado
- Ojos prominentes con aparente exoftalmos por hipoplasia del párpado inferior.
- Hipoplasia de la parte inferior de la cara.
- Nariz de trompeta con depresión nasal y fosas nasales evertidas
- Bocas grandes con labio superior adherido que a menudo exponen los incisivos
- Dientes curvos
- Lengua bífida
- Orejas bajas implantadas
Anomalías esqueléticas
- Estatura pequeña con crecimiento lento.
- Acortamiento de las extremidades que afecta principalmente a los antebrazos.
- Hemi vértebras y costillas ausentes o fusionadas
- Bradicactilia que afecta la falange distal de los dedos índice y meñique
Anomalías genitales
Hipoplasia de los genitales externos en niños y niñas.
Defectos cardiacos
Una vez en 6 estenosis de la válvula pulmonar. Estas malformaciones son la principal causa de muerte.
Retraso en el desarrollo
Una de cada 10 personas tendrá un ligero retraso.
Diagnóstico
Clínico
Los signos de la descripción guiarán la búsqueda de la mutación.
Genético
La secuenciación permite encontrar la mutación en casi todos los casos conocidos.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Robinow (forma dominante)
- Síndrome de Jarco-Levin
- Síndrome de Aarskog
- Omodisplasia
Asesoramiento genetico
Modo de transmisión
Diagnóstico prenatal
GenéticoLa búsqueda de la mutación es posible mediante biopsia de trofoblasto o amniocentesis.
UltrasonidoEn las familias de alto riesgo, la ecografía buscará cardiopatías congénitas y el estudio de la proporción entre el húmero y el cúbito es un medio sensible de detección.
Fuentes
- (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 268310
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (base de datos en línea). Copyright, Universidad de Washington, Seattle. 1993-2005 rob