La amniocentesis es un procedimiento médico invasivo utilizado para el diagnóstico prenatal , en el que se extraen 20 ml de líquido amniótico de la cavidad amniótica (el amnios es el corion de la cáscara del huevo) donde se ubica el feto .
La amniocentesis se puede realizar si se considera que hay suficiente líquido amniótico que rodea al feto, de la 14 ª semana de gestación hasta el final del embarazo. Junto con la biopsia de trofoblasto ( coriocentesis ) y la punción de sangre fetal (cordocentesis), es parte de los métodos invasivos de diagnóstico prenatal . La rara detección de células fetales en la sangre materna ofrece esperanzas para el futuro.
La amniocentesis permite:
En el contexto de la trisomía 21, el cariotipo fetal realizado después de la amniocentesis permite el diagnóstico prenatal . Es un eslabón en una cadena destinado a detectar y prevenir anomalías cromosómicas en el feto (después de la ecografía del primer trimestre llamada ecografía de datación que es obligatoria, y la dosificación de marcadores séricos en la madre) y entra en el ámbito de la genética . Su práctica está sujeta al consentimiento de las futuras madres. Se ofrece a mujeres embarazadas en varios casos en los que los análisis de sangre ("marcadores séricos") muestran alteraciones en los niveles de hormonas y proteínas que pueden sugerir que la probabilidad de trisomía 21 fetal es mayor que el umbral. 1/1000, o que la La ecografía del primer trimestre del embarazo muestra un engrosamiento de la translucidez de la nuca .
Hasta 1950 no se realizaban exámenes de detección durante el embarazo. Un médico del St Mary's Hospital en Manchester , Douglas Bevis (1919-1994), publicó su investigación en The Lancet en 1950. Analizó muestras de líquido amniótico y buscó riesgos de enfermedad hemolítica en el recién nacido.
En mujeres embarazadas portadoras del virus del SIDA o hepatitis B, la amniocentesis puede transmitir esta enfermedad al feto.
La amniocentesis es un poco menos riesgoso para el feto que tomar una muestra de trofoblasto ( CVS ), pero se puede hacer antes, a menudo entre 11 º y 13 º semana de desarrollo.
Los riesgos de la amniocentesis son:
El riesgo de pérdida del embarazo se estima entre el 0,5 y el 1,0% en las estadísticas de 2007 . Después de una amniocentesis, un embarazo llamado "normal" se convierte en un "embarazo de riesgo", para lo cual se hace más estricta la vigilancia ecográfica y obstétrica hasta la fecha prevista del parto.
El líquido amniótico se obtiene utilizando una aguja larga montada en una jeringa y guiada por ultrasonido y pasando por el abdomen de la madre. La mayoría de las veces, la muestra no requiere anestesia local y no duele más que una simple inyección. La cantidad de líquido amniótico es de 20 ml para realizar un cariotipo. Si la mujer pertenece al grupo Rhesus negativo, debe recibir inmunoglobulinas anti-D específicas al nacer para prevenir la enfermedad hemolítica en el recién nacido.
El examen puede fallar y dar lugar a otra cita, a veces pospuesta varias semanas:
El resultado de un cariotipo por estudio del líquido amniótico es largo (3 a 4 semanas) porque es necesario que las células se multipliquen (cultivo celular) para poder individualizar los cromosomas . Hay una fluorescencia in situ hibridación (FISH) técnica que puede dar el resultado en unas pocas horas, pero sólo para las trisomías 21, 13, 18 y para otras anomalías relativas a los cromosomas sexuales. Sin embargo, se debe realizar un cultivo celular para confirmar el resultado. Según el Centre Mère Enfants de Québec en 2004, dado que se dispone de hibridación fluorescente in situ , se realiza mucha menos punción del cordón para obtener sangre fetal. También en Quebec, esta técnica cuesta unos 375 dólares canadienses.
Su objetivo principal es el cariotipo fetal, es decir, el mapa de sus cromosomas para detectar anomalías del cariotipo como la trisomía 21 (síndrome de Down). Ponemos nuestras células en cultivo para observarlas al microscopio. También medimos la concentración de alfa-fetoproteína, que es un marcador de anomalías neurológicas como la espina bífida .
Se está investigando en toda Francia , para verificar si combinando los diferentes métodos de cribado del síndrome de Down, como la medición de la translucidez nucal , la medición de los marcadores sanguíneos séricos, la edad y los antecedentes familiares de la madre, podríamos reducir al 5% frente al 11% actualmente la tasa de amniocentesis requerida y realizada, considerada preocupante por la Alta Autoridad de Salud , especialmente dado el correspondiente aumento en el riesgo de aborto espontáneo asociado y las condiciones angustiosas en las que se ofrece este examen a las futuras madres.
La amniocentesis puede ser peligrosa para el feto, existen criterios a elegir a la hora de decidir realizarse:
No existe el riesgo cero de tener un hijo con síndrome de Down, siempre pesa el riesgo de 1 / x. Por tanto, todas las mujeres se ven afectadas por este riesgo independientemente de su edad, aunque estadísticamente adquiere mayor importancia a partir de los 35 años.
Es posible reducir el riesgo estadísticamente integrado (especialmente si se ve perturbada por el resultado de los marcadores séricos de 1 er trimestre) a través de:
Los exámenes alternativos mencionados anteriormente pueden aumentar o disipar la sospecha de la existencia de síndrome de Down.
Desde la década de 2010, ha habido una nueva prueba, la prueba genética no invasiva para la trisomía fetal 13, 18 y 21 (TGNI). Esta prueba no es generalizada y está destinada solo (por el momento) a mujeres pertenecientes a una población que se dice que está en riesgo.
Esta prueba es la más efectiva de las pruebas propuestas en 2015, con una tasa de detección de trisomía 21 del 99,9% para el análisis de ADN libre fetal frente al 95,8% del cribado clásico, con una tasa de falsos positivos del 0,06% en el feto. grupo de prueba de ADN libre versus 5.4% con las otras pruebas.
Esta prueba se puede realizar antes, durante el embarazo, que la amniocentesis, y los resultados están disponibles en dos semanas.
En Francia, la ley indica que la institución de la Seguridad Social reembolsa íntegramente cualquier examen de amniocentesis si el riesgo integrado es alto. Los casos que permiten el acceso a este soporte al 100% son los siguientes:
Aparte de estos casos, la amniocentesis no es legítima con respecto al seguro médico. Luego hablamos de amniocentesis "de conveniencia", no reembolsada por el seguro médico: el precio ronda los 500 a 800 euros (dependiendo del grado de exceso de tarifas que realice el practicante de muestreo) .
Además, hay costos y costos: el costo para la comunidad (es decir, la asunción del reembolso neto por parte de la Seguridad Social) y el costo para el paciente.