Omodisplasia

El omodysplasie significa las enfermedades constitucionales de los huesos que afectan principalmente al hombro . El prefijo "omo" significa hombro en griego.

El cuadro clínico combina:

• Anomalías faciales (frente ancha, hipertelorismo , depresión nasal, surco nasolabial largo )
• Anormalidades del húmero que llegan al codo.
• A veces, enanismo por reducción de la longitud del fémur.
• Anomalías genitales ( criptorquidia ..)

Hay dos tipos de homodisplasia.

• Un tipo con herencia autosómica dominante
• Un tipo con herencia autosómica recesiva.

Otros nombres

No se conoce otro nombre

Etiología

Gen involucrado: desconocido, pero este síndrome puede estar asociado con la endogamia.

Descripción

Omodisplasia autosómica dominante

• La principal anomalía es la anomalía del húmero con:
  • Fallo de crecimiento del húmero distal
  • hipoplasia del cóndilo
  • Un radio de distasis - ulna
  • Dislocación de la cabeza del radio.

Omodisplasia autosómica recesiva

• El enanismo está marcado (mucho más que en la otra forma)
• El retraso mental es posible

Ver también

Artículos relacionados

• Enfermedad congénita
• Enfermedad genética
• malformación
• Salud reproductiva

enlaces externos

Bibliografía

Notas y referencias

• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 164745 [1]
• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 258315 [2]

1. ejemplo brasileño