Osteomalacia
Osteomalacia| Especialidad | Reumatología |
|---|
| ICD - 10 | M83 |
|---|---|
| CIM - 9 | 268,2 |
| Enfermedades DB | 9351 |
| MedlinePlus | 000376 |
| eMedicina | 985510 y 412862 |
| eMedicina | ped / 2014 radio / 610 |
| Malla | D010018 |
| Droga | Denosumab |
| Paciente del Reino Unido | Deficiencia de vitamina D, incluida la osteomalacia y el raquitismo |
Advertencia médica
La osteomalacia (de osteo , "hueso" y Malakia , "blandura") es una descalcificación ósea inducida por un defecto en la mineralización (falta de iones calcio y fosfato ) de la matriz proteica del esqueleto . En cierto modo, es el equivalente en adultos al raquitismo infantil.
Si el raquitismo prácticamente desaparecieron durante el XX ° siglo debido a la suplementación oral sistemática de la vitamina D en los niños en la primera infancia a principios del XXI ° siglo , Europa, osteomalacia, sigue siendo relativamente común, el diagnóstico es más a menudo considerado o confirmada sólo en sujetos en un estadio avanzado de la enfermedad o de alto riesgo (ancianos confinados, trastornos graves de la absorción digestiva).
Definición
La osteomalacia es una osteopatía generalizada, esencialmente ligada a una deficiencia de vitamina D , caracterizada por un defecto en la mineralización primaria de la matriz ósea depositada por los osteoblastos . Por tanto, existe una acumulación anormal de tejido osteoide no mineralizado que produce fragilidad ósea.
Se diferencia radicalmente de la osteoporosis, donde la estructura ósea está enrarecida, pero la mineralización es normal. Los síntomas más comunes son la fatiga muscular y dolor en los huesos ( crónico de espalda , dolor en la rodilla).
Nos distinguimos :
- osteomalacia infantil (raquitismo por osteomalacia);
- osteomalacia por deficiencia relativamente frecuente, debido a una producción cutánea insuficiente de vitamina D, en particular en sujetos de piel oscura, a fortiori que viven en latitudes de bajo sol;
- osteomalacia axial, rara y que afecta a personas mayores de 50 años con o sin dolor en la columna (columna vertebral) y engrosamiento de la estructura ósea de la pelvis visible en la radiografía;
- Osteomalacia hipofosfatémica (que no es causada por una falta de vitamina, sino por insuficiencia de fósforo en la sangre (hipofosfatemia, generalmente debido a una disfunción del riñón (tubulopatía) que pierde fósforo del cuerpo en la orina, a veces debido a un tumor ( benigno o maligno, que requiere la extirpación quirúrgica del tumor);
- Osteomalacia familiar resistente a las vitaminas, debido a un defecto genético que bloquea la transformación de la vitamina D en su forma activa oa un defecto en el riñón que no le permite retener normalmente el fósforo (osteomalacia hipofosfatémica).
Causas
Además del embarazo y la lactancia, que son causas temporales de osteomalacia, se conocen varias causas importantes (que en algunos casos pueden combinar sus efectos):
- síntesis insuficiente de vitamina D por falta de exposición al sol y / o piel oscura (con mucho la causa más común) o deficiencias dietéticas;
- Absorción intestinal insuficiente de vitamina D que puede ser una consecuencia secundaria de:
- enfermedad celíaca con diarrea crónica,
- esteatorrea (exceso de materia grasa en las heces), etc.
- enfermedades inflamatorias del intestino ( por ejemplo , ileítis de Crohn , etc. ),
- consecuencias de una gastrectomía ,
- insuficiencia biliar en el caso de enfermedad hepatobiliar ( por ejemplo: pancreatitis , fístula biliar , etc. ),
- tratamientos anticonvulsivos ,
- Tratamientos demasiado intensos o duraderos a base de gel de alúmina ,
- tratamientos prolongados a base de fenitoína ,
- hipoparatiroidismo (nivel bajo de hormonas paratiroideas en sangre),
- hiperparatiroidismo (niveles excesivos de hormonas paratiroideas en la sangre),
- amiloidosis ,
- mieloma múltiple;
- trastorno del metabolismo de la vitamina D debido a cirrosis o un problema renal (síndrome nefrótico, acidosis renal; el trastorno luego resiste las dosis habituales de vitamina D);
- envenenamiento (de tejido óseo y / o riñones) por flúor , metales pesados ( cadmio en particular) o bisfosfonatos ;
- descenso del nivel de fósforo en sangre.
Síntomas
Los síntomas más comunes (pero no muy específicos) son:
- fatiga muscular ;
- dolor de huesos, especialmente en la pelvis;
- dolor de espalda, pecho, pelvis o crural anterior.
Estos dolores son permanentes o provocados por movimientos y / o palpación.
El paciente gravemente afectado o diagnosticado tardíamente puede presentar un andar como un pato ("pato") relacionado con daño muscular. En ocasiones, la columna se vuelve redondeada y la altura del paciente puede disminuir de 10 a 30 cm , principalmente debido a una compresión de la "columna dorso-lumbar" (segmento de la columna que comprende las vértebras dorsal y lumbar).
Diagnóstico
La enfermedad a menudo se confunde con la osteoartritis o la aparición de fibromialgia .
El análisis de sangre revela un nivel muy bajo de vitamina D en sangre con, a veces, un nivel de calcio y fosforremia anormalmente bajos.
La dosis de vitamina D permite un diagnóstico precoz, pero rara vez se realiza en esta etapa debido a la baja especificidad de estos síntomas.
A veces es una radiografía la que revela la enfermedad. Debido a la falta de calcio y la densidad ósea reducida, el esqueleto es casi "radiolúcido": imagen borrosa o pálida, con grietas y deformaciones óseas llamadas " estrías de Milkmann sueltas " (líneas más claras que aparecen transversalmente más o menos simétricamente en el eje - parte media y central de los huesos largos ). Estas estrías son especialmente visibles en la rama isquiopúbica (parte inferior de la pelvis ), el tórax , el cuello del fémur , la tibia , las costillas y los omóplatos .
El hueso ilíaco tiende a aplanarse gradualmente, a medida que las vértebras colapsan y los huesos largos se doblan bajo el peso.
El tiempo hasta el diagnóstico suele ser de varios años.
Bajo el microscopio , el tejido óseo osteomalacico presenta "trabéculas óseas" normales, pero el borde osteoide (portador de proteínas) de la estructura ósea consiste en un área de colágeno no calcificado.
Consecuencias
En una etapa muy avanzada (complicaciones), la osteomalacia provoca fracturas espontáneas y a menudo se notan pequeñas grietas en los huesos, siendo las más afectadas la pelvis , vértebras y fémures , posiblemente agravadas por ataques de tetania.
Predominio
Es una patología más frecuente en sujetos privados de exposición solar y en sujetos de piel oscura o negra, especialmente si viven en latitudes con poca luz solar. En estos casos se cura con suplementos de vitamina D.
La osteomalacia es menos común en América del Norte, donde muchos alimentos básicos ( leche , yogur , cereales ) se fortifican sistemáticamente con vitamina D.
Tratamiento
El tratamiento básico es la administración de vitamina D ( Ergocalciferol o D2, Colecalciferol o D3) y el consumo de alimentos ricos en vitamina D, y suficiente exposición al sol.
Si la vitamina D es ineficaz (trastorno metabólico de "resistencia a las vitaminas", por ejemplo en el caso de la "osteomalacia axial" (forma rara de osteomalacia resistente a las vitaminas, que aparece en personas mayores de 50 años), se puede utilizar 25 hidroxicolecalciferol (Dedrogyl) … Y el médico debe buscar una causa primaria La osteomalacia hipofosfatémica familiar se puede tratar con una forma “pretransformada” de vitamina D ( calcitriol ) con posible suplementación de fósforo.
Ver también
Artículos relacionados
enlaces externos
- RVRH - Asociación de pacientes con raquitismo hipofosfatémico resistente a las vitaminas
- XLH o RVRH OMIM Identificación internacional de raquitismo ligado al cromosoma X
- THE PHEXdb - Una base de datos sobre mutaciones PHEX
- The XLH Network Inc. - Organización Mundial de Enfermedades
Bibliografía
Notas y referencias
- Monier-Vinard, R. (1940) Osteomalacia con tetania . Toro. Soc. medicina Salto. París, 56, 529.