Especialidad | Genética Médica |
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ICD - 10 | Q77.5 |
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OMIM | 222600 |
Enfermedades DB | 30759 |
eMedicina | 1257787 |
eMedicina | ortoped / 632 |
Malla | y C536170 C536170 y C536170 |
La displasia diastrófica es enanismo que se caracteriza por un acortamiento de los miembros con una cabeza de tamaño normal, una pulgada desviada que recuerda la apariencia del pulgar haciendo auto-parada, una deformación de la columna y contracturas articulares.
Mutación del gen SLC26A2, del inglés : soluto carrier family 26 (sulfate transporter), miembro 2 , ubicado en el locus q31-q34 del cromosoma 5 .
1 de cada 100.000 nacimientos.
Además de los signos clínicos, las radiografías óseas permiten encontrar signos muy sugerentes de la patología.
Encuentra los signos de ausencia de proteoglicanos sulfatados en el cartílago. El defecto en la incorporación de proteoglicanos sulfatados puede demostrarse mediante el cultivo de fibroblasto
Otras tres enfermedades (todas de transmisión autosómica recesiva) están relacionadas con mutaciones en el gen SLC26A2:
Además de las enfermedades relacionadas con la mutación del gen SLC26A2, se pueden discutir las siguientes otras osteocondrodisplasias
El diagnóstico por ultrasonido es posible, pero no antes del segundo trimestre.