La genotipificación es la disciplina que tiene como objetivo determinar la identidad de una variación genética en una posición específica sobre todo o parte del genoma , para un individuo o un grupo específico de individuos de una especie de animal, vegetal, fúngico .. Se lleva a cabo de forma estandarizada y automatizada mediante robots ( robots pipeteadores, robot extractor de ADN, etc.), termocicladores , secuenciadores capilares.
Junto con grandes programas que apuntan a mapear todo el genoma de ciertas especies de interés médico o económico, los laboratorios utilizan diferentes técnicas, con resultados más rápidos, que incluyen:
La genotipificación permite estudiar un genoma completo o algunos de estos elementos de interés desde el punto de vista de
Ciertas especies han podido reclasificarse en su árbol filogenético gracias al conocimiento de su genoma.
Sistemas de gestión de información de laboratorio conocidos como LIMS ( Laboratory Information Management System ), que suelen estar asociados a plataformas de genotipado para asegurar la clasificación y trazabilidad de los datos de forma más estandarizada, lo que es garantía de una mejor interoperabilidad .
À partir des années 1990, et grâce aux progrès de la biologie moléculaire d'une part, des robots de laboratoire et de l'informatique et de la bio-informatique d'autre part, le génotypage a beaucoup gagné en vitesse, tout en devenant menos costoso.
Numerosas plataformas de genotipado SNP de alto rendimiento ahora están disponibles en todo el mundo, pero principalmente en países ricos.
Un único chip de ADN de alta densidad, ahora teóricamente no solo permite genotipar una región del genoma bacteriano suficiente para identificar determinadas especies, sino también para comprobar una posible resistencia a los antibióticos ( micobacterias por ejemplo, incluidas las responsables de la tuberculosis, o que hayan desarrollado genes para la resistencia de los antibióticos a ciertos medicamentos (incluida la rifampicina ), que pueden ser de interés médico.
Los chips de ADN probablemente pronto podrán contribuir a comprender mejor la diversidad genética de determinadas poblaciones, de interés médico, amenazadas o relictas.