Especialidad | Inmunología |
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ICD - 10 | D81.0 |
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CIM - 9 | 279,2 |
Enfermedades DB | 11978 |
eMedicina | 888072 |
eMedicina | med / 2214 |
Malla | D016511 |
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un síndrome que caracteriza a un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes caracterizadas por una anomalía de los linfocitos T y B.
Estas enfermedades pueden presentarse con una variedad de síntomas clínicos. Las SCID causan fallas en la producción de anticuerpos , un mecanismo de la respuesta inmune, ya sea afectando directamente a las células B o interrumpiendo su activación a través de las células T auxiliares no funcionales .
La mutación de sólo uno de los muchos genes que pueden causar este trastorno provoca, por tanto, el fallo de los dos "brazos armados" (linfocitos B y T) de la respuesta inmunitaria adaptativa . Las SCD agrupan las formas más graves de inmunodeficiencia primaria . El sistema inmunológico es tan malo que puede considerarse inexistente. Se han identificado al menos nueve genes cuya mutación causa alguna forma de SCID.
Las víctimas de este síndrome se ven obligadas a vivir en un entorno estéril, a veces durante toda su vida, ya que son extremadamente vulnerables a las infecciones. Por esta razón, esta enfermedad a veces se denomina enfermedad del bebé burbuja . Los pacientes a menudo desarrollan infecciones bacterianas, virales o micóticas muy temprano en la vida y, a menudo, presentan enfermedad pulmonar, diarrea crónica y retraso en el crecimiento . También se observan con frecuencia otitis , neumonía por pneumocystis recurrente o candidiasis oral extensa. Si no están respaldados, o al menos para poder beneficiarse del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas , los recién nacidos mueren en menos de un año como consecuencia de infecciones graves recurrentes .
De las formas caracterizadas particulares de SCID, la más común (1 de cada 200.000 nacimientos) es la inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X grave . También se encuentra la deficiencia de adenosina desaminasa , la deficiencia de purina nucleósido fosforilasa , el síndrome de linfocitos desnudos , el déficit de la cadena alfa del receptor de IL-7, la activación de la deficiencia de genes de recombinasa. Muchos otros casos tienen una etiología, una causa genética, aún desconocida.
Esta enfermedad está presente en el caballo árabe , o como resultado de cruces con esta raza: generalmente provoca la muerte del potro en 15 a 45 días. Hay una prueba de detección genética disponible.