Síndrome de linfocitos desnudos
Síndrome de linfocitos desnudos
| Especialidad | Hematología |
|---|
| ICD - 10 |
clase I: D81.6 clase II: D81.7 |
|---|---|
| CIM - 9 | xxx |
| OMIM | y 209920 604571 y 209920 |
| Enfermedades DB | y 31627.htm 29570 y 31627 |
Advertencia médica
El síndrome de células desnudas es una deficiencia congénita combinada de inmunodeficiencia vinculada a un complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (código ICD-10 : D81.6) o clase II (código ICD-10 : D81.7).
La afección se hereda de forma autosómica recesiva.
No hay expresión de antígenos HLA clase I o clase II en la superficie del linfocito .
Existe una inmunodeficiencia con infecciones frecuentes, respiratorias, digestivas, septicémicas, gérmenes microbianos, virus u hongos. Puede haber diarrea crónica con síndrome de malabsorción .
A nivel biológico existe una hipogammaglobulinemia con ausencia de producción de anticuerpos pero también un déficit significativo de inmunidad celular. La respuesta proliferativa a los antígenos está ausente, disociada de la respuesta a los mitógenos, que se conserva durante mucho tiempo.
Desde el punto de vista terapéutico, además de los tratamientos sintomáticos y específicos para cada infección declarada, se pueden utilizar inyecciones de inmunoglobulinas.
El único tratamiento que puede ser verdaderamente curativo es el trasplante de células madre, especialmente del cordón.