XPA
| Proteína XPA | ||
 Estructura de un XPA humano ( PDB 1D4U ) | ||
| Principales características | ||
|---|---|---|
| Nombre aprobado | XPA, factor de reparación y reconocimiento de daños en el ADN | |
| Símbolo | XPA | |
| Homo sapiens | ||
| Lugar | 9 q 22,33 | |
| Peso molecular | 31 368 Da | |
| Número de residuos | 273 aminoácidos | |
| Adelante | 7507 | |
| HUGO | 12814 | |
| OMIM | 611153 | |
| UniProt | P23025 | |
| RefSeq ( ARNm ) | NM_000380.3 | |
| RefSeq ( proteína ) | NP_000371.1 | |
| Juntos | ENSG00000136936 | |
| PDB | 1D4U , 1XPA , 2JNW , 6J44 , 6LAE , 6RO4 | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Enlaces accesibles desde GeneCards y HUGO . | ||
La proteína XPA , para Xeroderma Pigmentosum, Grupo de complementación A , está codificada en humanos por el gen XPA , ubicado en el cromosoma 9 . Desempeña un papel clave en la reparación por escisión de nucleótidos del ADN ( NER ) al proporcionar la función de proteína de andamiaje para otras enzimas para garantizar la reparación adecuada del ADN . Entre las proteínas que interactúan con XPA, un complejo que contiene ERCC1 (en) capaz de incidir el ADN al nivel de su daño estructural.
Ciertas mutaciones en el gen XPA son responsables de la hipersensibilidad a los rayos UV, característica de Xeroderma pigmentosum .
Notas y referencias
- (en) Garry W. Buchko Gary W. Daughdrill Robert de Lorimier, Sudha Rao BK, Nancy G. Isern, Sr. Jody Lingbeck, John Stephen Taylor, Marc S. Wold, Miriam Cochin, Leonard D. Spicer David F. Lowry y Michael A. Kennedy , “ Interacciones de la proteína de reparación por escisión de nucleótidos humanos XPA con ADN y RPA70ΔC327: estudios de mapeo de desplazamiento químico y estudios de relajación por RMN 15 N ” , Bioquímica , vol. 38, n o 46, 16 de noviembre de 1999, p. 15116-15128 ( PMID 10563794 , PMCID 4251892 , DOI 10.1021 / bi991755p , leer en línea )
- Los valores de la masa y el número de residuos indicados aquí son los de la proteína precursora resultante de la traducción del gen , antes de las modificaciones post-traduccionales , y pueden diferir significativamente de los valores correspondientes para el proteína funcional.
- (En) Norie Sugitani, Robert M. Sivley Kelly E. Perry, John A. Capra y Walter J. Chazin , " XPA: Un andamio clave para la reparación de la escisión de nucleótidos humanos " , Reparación de ADN , vol. 44, agosto de 2016, p. 123-135 ( PMID 27247238 , PMCID 4958585 , DOI 10.1016 / j.dnarep.2016.05.018 , leer en línea )
- (en) L. Li, SJ Elledge, CA Peterson ES Bales y RJ Legerski , " Combinación específica entre las proteínas de reparación del ADN humano XPA y ERCC1 " , Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América , vol. 91, n o 11, 24 de mayo de 1994, p. 5012-5016 ( PMID 8197174 , PMCID 43920 , DOI 10.1073 / pnas.91.11.5012 , Bibcode 1994PNAS ... 91.5012L , leer en línea )