Victor McKusick

Victor McKusick Imagen en Infobox. Victor McKusick Biografía
Nacimiento 21 de octubre de 1921
Maine
Muerte 22 de julio de 2008(en 86)
Towson
Nacionalidad americano
Capacitación
Facultad de Medicina Johns Hopkins de la Universidad de Tufts ( en )
Ocupaciones Genetista , doctor
Otras informaciones
Trabajé para Universidad Johns Hopkins
Miembro de Academia Estadounidense de Ciencias
Sociedad Filosófica Estadounidense
Academia Estadounidense de Artes y Ciencias
Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia
Premios
Obras primarias
Herencia mendeliana en humanos

Victor Almon McKusick , nacido el21 de octubre de 1921en Parkman en Maine y murió22 de julio de 2008en Baltimore , es un pionero en genética médica .

Biografía

Victor McKusick ingresó en la Escuela de Medicina Johns Hopkins en 1943 y se convirtió en Doctor en Medicina en 1946. Nunca abandonó esa escuela después de ser contratado como maestro. Se dio cuenta de la naturaleza familiar de la enfermedad de Marfan y en 1956 planteó la hipótesis de que esta enfermedad se debe a una causa única y hereditaria. Postuló en ese momento que la genética requería pensar en términos de una mutación específica como el mecanismo causal de una enfermedad en particular .

Crea un departamento de genética médica y recopila metódicamente todos los datos que permiten la identificación de enfermedades de origen genético transmisibles de forma hereditaria. Ya en 1962, se estableció una primera base de datos de 3.485 genes humanos conocidos y enfermedades genéticas que se publicó con el título de herencia mendeliana en humanos . Se publicarán doce ediciones de este libro. Luego, estos datos estarán disponibles gratuitamente para los investigadores en Internet con el título de Herencia mendeliana en línea en el hombre : sitio .

Finalmente, fue uno de los primeros genetistas en proponer el lanzamiento de la gigantesca empresa de secuenciación del genoma humano.

Premios y reconocimientos

Notas y referencias

enlaces externos