TGFBR1

El TGFBR1 (para "  factor de crecimiento transformante, receptor beta I  ") es una de las dos proteínas (con TGFBR2 ) que constituyen el receptor del TGF- beta. Su gen es TGFBR1 ubicado en el cromosoma 9 humano .

Papel

Está involucrado en la vía de señalización de Smad .

En medicina

Una mutación en su gen causa el síndrome de Loeys-Dietz , que combina aneurisma aórtico y anomalías faciales. Otras mutaciones son responsables de la enfermedad de Ferguson-Smith , con múltiples queratoacantomas .

Notas y referencias

  1. Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al. Un síndrome de desarrollo cardiovascular, craneofacial, neurocognitivo y esquelético alterado causado por mutaciones en TGFBR1 o TGFBR2 , Nat Genet, 2005; 37: 275-281
  2. Goudie DR, D'Alessandro M, Merriman B et al. El epitelioma escamoso de autocuración múltiple es causado por un espectro de mutaciones específicas de la enfermedad en TGFBR1 , Nat Genet, 2011; 43: 365–369