El polimorfismo de nucleótido (PN) o polimorfismo de un solo nucleótido (PSN) ( polimorfismo de un solo nucleótido en inglés) es, en genética , la variación ( polimorfismo ) de un solo par de bases del genoma entre individuos de la misma especie . La variación debe estar ubicada en una ubicación específica del genoma y aparecer en una proporción superior al 1% de la población para ser caracterizada como NHP. Estas variaciones son muy frecuentes (aproximadamente un par de bases entre mil en el genoma humano).
Los NHP representan el 90% de toda la variación genética humana, y los NHP con una frecuencia alélica superior al 1% están presentes cada cien a trescientos pares de bases en promedio en el genoma humano, donde dos de cada tres NHP sustituyen la citosina por timina .
Los NHP están en la raíz de las diferencias en nuestra susceptibilidad a las enfermedades; esto es válido para una amplia gama de enfermedades humanas, incluida la anemia de células falciformes , la β- talasemia y la fibrosis quística La gravedad de las enfermedades y la forma en que nuestro cuerpo responde a los tratamientos también son manifestaciones de esta variación genética . Por ejemplo, una mutación de un solo par de bases en el gen Apo E ( apolipoproteína E ) se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer .
Los NHP se pueden encontrar dentro de regiones codificantes de genes ( exón ), regiones no codificantes de genes ( intrón ) o regiones intergénicas entre genes. En el caso de que los NHP se encuentren dentro de las regiones codificantes, estas últimas no necesariamente modificarán la secuencia de aminoácidos de la proteína producida, gracias a la redundancia del código genético .
Los NHP que se encuentran en regiones no codificantes pueden tener consecuencias sobre el empalme , los factores de transcripción o las secuencias de ARN no codificantes .
Hablaremos de formas alélicas sinónimas en el caso de que varias formas de un NHP conduzcan a la misma secuencia polipeptídica , y de formas no sinónimas en el caso de que las secuencias producidas sean diferentes. Por supuesto, esto solo se aplica a las regiones codificantes del genoma. En el lenguaje cotidiano, hablaremos de "mutaciones sinónimas / no sinónimas".
Los NHP son herramientas para identificar genotipos (reconocer personas, por ejemplo) a partir de muestras de materia orgánica o ayudar a construir árboles genealógicos de seres vivos o especies.
En promedio, se encuentra un NHP cada 100 a 1000 nucleótidos. Hay del orden de 5 × 10 6 en el genoma humano. Ciertas asociaciones de NHP son características de determinadas poblaciones. La distribución de los NHP es aleatoria. En cualquier gen se puede esperar un promedio de 10 NHP, pero algunos pueden no tener ninguno. En 2001, había 800.000 NHP en el genoma humano.
Cromosoma | Número de NHP |
Cromosoma | Número de NHP |
Cromosoma | Número de NHP |
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1 | 16.759 | 9 | 5.790 | 17 | 6.392 |
2 | 12,748 | 10 | 6.014 | 18 | 2.682 |
3 | 10 112 | 11 | 6,931 | 19 | 7 664 |
4 | 6,995 | 12 | 7 375 | 20 | 5 381 |
5 | 9 146 | 13 | 2.847 | 21 | 3.478 |
6 | 13 888 | 14 | 5.827 | 22 | 5.400 |
7 | 12,389 | 15 | 4 343 | X | 3,253 |
8 | 4 962 | dieciséis | 5.771 | Y | 63 |
Total | 177,594 |