Especialidad | Oncología |
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ICD-O | 8360/1 |
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OMIM | 131100 |
Enfermedades DB | 7971 |
MedlinePlus | 000398 |
eMedicina | 126438 |
Malla | D018761 |
La neoplasia endocrina tipo 1 múltiple o MEN1 o síndrome de Wermer es una enfermedad genética que involucra más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos.
Los tumores endocrinos incluyen, en orden de frecuencia:
Los tumores no endocrinos incluyen:
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 se define como una predisposición hereditaria a desarrollar tumores neuroendocrinos.
La enfermedad se debe a una mutación inactivante del gen MEN1 que se identificó en 1997 y se localizó en 1998 en el brazo largo del cromosoma 11; codifica una proteína llamada menina , un supresor de tumores .
Por tanto, este descubrimiento permite el diagnóstico genético.
La MEN-1 se presenta como una enfermedad rara con una prevalencia entre 1 / 20.000 y 1 / 40.000.
El diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de sangre que busca la mutación. También es posible cuando uno de los padres es portador de la mutación realizar un diagnóstico prenatal para buscar la mutación antes del nacimiento.
Por el momento, no se ha encontrado ninguna cura. La única forma de combatir esta afección es tratarla con cirugía o con medicamentos.
El tratamiento de los tumores paratiroideos es la exploración abierta bilateral con paratiroidectomía subtotal (7/8) o total. La autoimplantación puede considerarse una opción en casos de paratiroidectomía total. No se ha establecido con certeza el momento óptimo para la operación, sin embargo es preferible que la operación sea realizada por un cirujano experto.
NEM1 tiene herencia autosómica dominante , lo que implica que un padre portador tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a su descendencia.
También hay casos esporádicos (que ocurren de novo sin antecedentes familiares de mutación).
Dado que la penetrancia es alta, un individuo portador de la mutación tiene una alta probabilidad de desarrollar una forma clínica de la enfermedad.