Marthe Gautier

Marthe Gautier Función
Director de investigación ( d )
Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica
Biografía
Nacimiento 10 de septiembre de 1925
Montenils
Nacionalidad Francésa
Capacitación Facultad de Medicina de París ( doctorado ) (hasta1955)
Ocupaciones Médico , investigador , pediatra
Otras informaciones
Trabajé para Hospital Armand-Trousseau , Universidad Paris-Diderot , Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica
Áreas Pediatría , síndrome de Down
Director de tesis Robert Debre
Premios Oficial de la Legión de Honor (2014)
Comandante de la Orden Nacional del Mérito (2018)
Gran Premio de la Sociedad Francesa de Genética Humana
Pronunciación

Marthe Gautier , nacida el10 de septiembre de 1925de Montenils , es una médico pediatra francesa , directora honoraria de investigación en el INSERM , especializada en cardiopédiatrie que jugó un papel importante en el descubrimiento en 1959 del supernumerario cromosómico responsable de la trisomía 21 (o síndrome de Down ), en colaboración con Jérôme Lejeune y Raymond Turpin , jefe de laboratorio.

Marthe Gautier impugnó el pedido de las tres firmas del artículo fundacional del descubrimiento de la trisomía 21 publicado en el informe de la Académie des sciences du26 de enero de 1959. Critica a Jérôme Lejeune, primer firmante del artículo, por haberse responsabilizado plenamente del mismo, sin precisar que el trabajo de laboratorio era suyo.

Biografía

Nacimiento

Marthe Gautier nació el 10 de septiembre de 1925en Montenils (Seine-et-Marne), quinto de siete hijos, en una familia de agricultores

Educación Internado en París

Su madre quería que sus hijas fueran a la escuela. Muy pronto descubrió su vocación por la pediatría. En 1942, se unió a su hermana Paulette que terminó sus estudios de medicina en París, con el objetivo del concurso para convertirse en pediatra. La muerte de su hermana en agosto de 1944, durante los enfrentamientos de una Francia en plena Liberación, la priva de su mayor mentora pero continúa sus estudios.

Aprobó el examen de internado de los Hospitales de París y pasó cuatro años como aprendiz clínico en pediatría. En 1955 defendió su tesis en cardiología pediátrica bajo la dirección de Robert Debré . Su tesis se centra en el estudio clínico y anatomopatológico de las formas fatales de la enfermedad de Bouillaud o reumatismo articular agudo (RAA) por expresión de estreptococos.

Robert Debré era entonces responsable de pediatría en Francia y ofreció a Marthe Gautier una beca de un año en Harvard para adquirir conocimientos en cardiología pediátrica con dos objetivos. El primero es erradicar la enfermedad de Bouillaud con penicilina y tratar la carditis a veces fatal con cortisona. El segundo es crear un departamento de diagnóstico y cirugía de cardiopatías congénitas en recién nacidos y lactantes.

Un año en boston

En Septiembre de 1955, Marthe Gautier parte hacia Boston , acompañada por Jean Alcardi y Jacques Couvreur (ellos mismos eruditos Fullbright). Son los primeros residentes de los Hospitales de París que han obtenido una beca para Estados Unidos. En Harvard, Marthe Gautier continúa su formación en cardiopatías congénitas con el P r Alexander Nadas. Al margen, se inicia en el cultivo celular trabajando con fibroblastos , una tarea prevista en su contrato pero de la que no tenía experiencia. Ocupó un puesto de técnico a tiempo parcial en un laboratorio de cultivo celular, con el fin de obtener, a partir de fragmentos de aorta, cultivos in vitro de fibroblastos, para estudios comparativos de los niveles de colesterol de niños y adultos.

De regreso a París

Después del año pasado en Boston, tenía la intención de obtener un puesto en el departamento de cardiología infantil del Hospital Bicêtre de París. Ésta, asignada, en su ausencia, a un colega, se ve obligada a buscar otra solución. EnSeptiembre de 1956, descubre el hospital Trousseau , y el servicio de Raymond Turpin , que no conoce pero en el que hay un puesto disponible en otra especialidad.

El profesor Turpin estudia con Jérôme Lejeune , quien llegó a Trousseau en 1952 y estuvo a cargo de la consulta sobre “Mongolismo”, síndromes polimalformativos, el más frecuente de los cuales es la trisomía, caracterizada por retraso mental y anomalías morfológicas. En ese momento, Raymond Turpin estaba a favor de la hipótesis de un origen cromosómico de la trisomía, pero ningún laboratorio practica el cultivo celular en Francia, y el número de cromosomas de la especie humana se estima en sí mismo en 48, pero sin mucha certeza.

Descubrimiento de la anomalía cromosómica responsable del síndrome de Down

El laboratorio de cultivo celular

Joe Hin Tjio, investigador del Instituto de Genética de la Universidad de Lund en Suecia descubre el22 de diciembre de 1955 y publica en Enero de 1956, con Albert Levan, jefe de laboratorio, como coautor, que la especie humana tiene exactamente 46 cromosomas, y no 48 como se suponía anteriormente. Regresando del Primer Congreso Internacional de Genética Humana en Copenhague enAgosto 1956, Raymond Turpin confirma el descubrimiento a sus equipos y luego plantea la idea de realizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas en personas con síndrome de Down. Gracias a la experiencia adquirida en Estados Unidos, Marthe Gautier se propone "hacer negocios con ella, si le damos una habitación". Habiendo aceptado Raymond Turpin, constituye en Francia el primer laboratorio de cultivo celular in vitro .

Para lograr un recuento de cromosomas, Marthe Gautier está trabajando en fibroblastos del tejido conectivo, que son más fáciles de obtener con anestesia local. Siendo simple el principio de los cultivos celulares, rápidamente obtiene la confirmación de que su protocolo está perfeccionado.

El departamento de cirugía cercano le proporciona tejido conectivo extraído durante las operaciones planificadas en niños. Lo cultiva y, con la ayuda de dos técnicos, logra hacer crecer los fragmentos y proliferar las células. Utiliza un "choque hipotónico", seguido del secado del portaobjetos después de la fijación, para dispersar adecuadamente los cromosomas de las células en división y facilitar su recuento.

Con este protocolo, las células de los niños sin síndrome de Down tienen 46 cromosomas. En las células de un niño con síndrome de Down, Marthe Gautier declara haber observado un cromosoma más. Según ella, esMayo de 1958 la primera evidencia de una anomalía cromosómica en personas con síndrome de Down.

Anuncio de resultados

Como el laboratorio del hospital Trousseau no contaba en ese momento con un microscopio capaz de capturar las imágenes de las diapositivas, Marthe Gautier confió sus diapositivas a Jérôme Lejeune, investigador del CNRS, quien le sugirió que tomara las imágenes en otro laboratorio, mejor. equipo. En el mes deAgosto de 1958, las fotografías permiten identificar un cromosoma supernumerario en el paciente con síndrome de Down.

Jérôme Lejeune anuncia el descubrimiento de la trisomía 21 y el síndrome de Down en un seminario de genética en la Universidad McGill, Canadá, en Octubre de 1958, tras el Congreso Internacional de Genética de Montreal celebrado durante el verano. EnEnero de 1959, gracias al estudio de nuevos casos y para adelantarse a los anglosajones, en particular a Patricia Jacobs, que están trabajando en investigaciones similares, el laboratorio publica los resultados del análisis de las diapositivas en las Actas de la Academia de Ciencias , en un artículo que menciona como autores, en orden, a Jérôme Lejeune, Marie Gauthier (el nombre está mal escrito) y Raymond Turpin, jefe de laboratorio.

El equipo de Raymond Turpin identifica la primera translocación y la primera deleción cromosómica, lo que da lugar a publicaciones que Marthe Gautier co-firma.

Atribución de descubrimiento

En Denver , enAbril de 1960, la enfermedad se denominará trisomía 21, y la demostración de la anomalía cromosómica atribuida a Jérôme Lejeune . Marthe Gautier escribirá: "Estoy herida y sospecho manipulaciones, tengo la sensación de ser el" descubridor olvidado "" . Convencida de haber sido traicionada, Marthe Gautier decide renunciar a la trisomía 21 para volver al cuidado de un niño con una enfermedad cardíaca. Será fundadora y directora del departamento de anatomopatología de las enfermedades hepáticas infantiles a petición de Daniel Alagille, director de la unidad de investigación INSERM 56 “Hepatología infantil” , en el hospital Kremlin-Bicêtre (1966). Luego fue investigadora (1967), luego directora de investigación del INSERM, y miembro de la comisión científica especializada (CSS) del INSERM "Metabolismos inorgánicos, fisiología y patología hepática y digestiva".

En 2009, Marthe Gautier explica que cuando trabajaba en el hospital Trousseau, fue marginada por el profesor Turpin, jefe del departamento donde trabajaba, y por Jérôme Lejeune, quien se habría arrogado los honores del descubrimiento. En efecto, si bien considera que todo el artículo se basó en un trabajo que ella misma había iniciado y realizado técnicamente, solo apareció en el segundo lugar en el orden de los co-firmantes de la publicación a partir de 1959.

Honores

la 31 de enero de 2014Marthe Gautier iba a dar una conferencia titulada “Descubrimiento del síndrome de Down” durante la Assises de la genetics Médicale et Humaine en Burdeos, y recibió el Gran Premio por su trabajo de la Sociedad Francesa de Genética Humana. La Fundación y la familia de Jerome Lejeune para proporcionar objetivamente los comentarios que serían necesarios, obtuvieron el permiso del Presidente del Tribunal Superior de Burdeos para registrarse mediante la intervención del alguacil M me Gautier. Informados de este planteamiento, y tras conocer el contenido de la intervención planificada por Marthe Gautier, los organizadores de los Assises de genética médica y humana han optado por cancelar su intervención. Su premio, una medalla acuñada con tres mazorcas de maíz, se le entrega en una ceremonia separada sin que se lleve a cabo la intervención prevista.

El Comité de Ética del INSERM emitió un dictamen en julio 2014recordando el papel decisivo de Marthe Gautier y basándose en este ejemplo para recordar las reglas internacionales actualmente aceptadas para las publicaciones científicas y la posición de los autores. La opinión especifica que “la historia de los descubrimientos no es lo mismo que la historia de la ciencia, y los procesos de validación del conocimiento siguen siendo muy diferentes. El enfoque técnico es una condición necesaria para el descubrimiento: papel clave de Marthe Gautier; pero muy a menudo debe prolongarse para lograr su reconocimiento, la primera contribución de Raymond Turpin y, posteriormente, de Jérôme Lejeune. Como el descubrimiento del síndrome de Down no podría haberse realizado sin las aportaciones esenciales de Raymond Turpin y Marthe Gautier, es lamentable que sus nombres no se asociaran sistemáticamente a este descubrimiento tanto en la comunicación como en la atribución de diversos honores ”.

Jubilado

Cuando se jubiló, se dedicó a la pintura y la botánica.

Decoraciones

Marthe Gautier fue elevada directamente al rango de oficial en la orden de la Legión de Honor y fue condecorada en 16 de septiembre de 2014por Claudine Hermann , profesora honoraria de física en la École polytechnique y miembro fundador de la asociación Femmes & Sciences . Tras rechazar dos veces esta distinción, finalmente la acepta, según sus propias palabras, "indignada por la insolencia de la Fundación Lejeune" . Enagosto 2015, se descubre una placa en su honor en su pueblo natal de Montenils.

Bibliografía

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Notas y referencias

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Apéndices

Artículos relacionados

enlaces externos