Una enfermedad rara es una enfermedad con una prevalencia inferior al 0,05% (5 de cada 10.000 personas), según la definición normativa europea . Hasta la fecha, se estima que hay entre 5.000 y 8.000, aunque cada uno afecta sólo a unos pocos individuos, su gran variedad hace que el número de afectados supere, en Francia , el número de pacientes que padecen cáncer . La gran mayoría de las enfermedades raras (alrededor del 80%) son de origen genético . A menudo, los pacientes la padecen toda su vida (aunque algunos síntomas pueden estar presentes solo en determinadas etapas del curso de la enfermedad); en el caso de las enfermedades congénitas , la tasa de mortalidad a cinco años alcanza el 30%.
Hablamos de enfermedad huérfana para designar aquella para la que no existe un tratamiento eficaz, como las enfermedades priónicas . Los tratamientos que se ofrecen para estas patologías se limitan a reducir los síntomas y, de hecho, muchas enfermedades raras también quedan huérfanas. Sin embargo, determinadas enfermedades con una alta prevalencia pero para las que no existe tratamiento, como la enfermedad de Alzheimer , son huérfanas sin ser raras.
No existe una definición universal de lo que es una enfermedad rara. Sin embargo, las autoridades médicas de todo el mundo generalmente confían en la baja prevalencia para asignar el estado de enfermedad rara, con algunos criterios adicionales en términos de gravedad o cronicidad . Además, dependiendo del país, la prevalencia a veces se calcula en la escala del territorio nacional, de modo que una enfermedad rara en un país puede, según criterios idénticos en términos de prevalencia, no ser rara en otro; o que una enfermedad rara puede ser relativamente frecuente dentro de un subgrupo de la población considerada.
En los Estados Unidos , la definición de enfermedades raras incluye cualquier enfermedad o condición de salud que afecte a menos de 200,000 personas en el territorio (definición dada en la Ley de Enfermedades Raras de 2002), o menos de 1 persona de cada 1,500. En Japón, el límite se fija en 50.000 personas en el territorio, es decir, 1 persona por 2.500 . Finalmente, la Unión Europea define una enfermedad rara como una enfermedad crónica o potencialmente mortal con una prevalencia inferior a 1/2000 y que requiere un esfuerzo especial para desarrollar un tratamiento.
En un caso extremo, una enfermedad rara puede afectar solo a una persona en el mundo. Este parece ser el caso de la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa, una enfermedad metabólica para la que nació el único paciente conocido en 1984, lo que la convierte prácticamente en " la enfermedad más rara ".
Por definición, la baja prevalencia da como resultado un número relativamente pequeño de pacientes afectados, al menos a nivel nacional. Por ejemplo, el umbral de prevalencia de 1/2000 adoptado por la UE significa que una enfermedad rara puede afectar hasta 30.000 personas en Francia y 250.000 en toda la Unión.
Las enfermedades raras a menudo quedan huérfanas debido a la dificultad económica de desarrollar terapias para un número muy pequeño de pacientes (por ejemplo, uno de cada 100.000 nacimientos, una tasa común de trastornos genéticos raros, representa solo unos ocho casos por año en Francia): el mercado potencial extremadamente limitado no permite realizar las considerables inversiones necesarias.
El Estado francés ha desplegado tres planes nacionales de enfermedades raras (PNMR), el primero en 2005-2006, el segundo en 2010-2014 y el tercero en 2018. Se ha creado un CRMR (centro de referencia de enfermedades raras) para cada enfermedad rara. Compuesto por un sitio de coordinación, complementado si es necesario por un sitio constitutivo, supervisa un conjunto de CCMR (centro de competencia de enfermedades raras) que brindan atención y seguimiento a los pacientes lo más cerca posible de sus hogares.
En Marruecos, el Ministerio de Sanidad y Sanofi-Aventis-Maroc firman una APP * para mejorar la gestión de las enfermedades raras
Para conciliar el deseo de tratar estas enfermedades con el bajo rendimiento de las inversiones, se han desarrollado varias estrategias. Comparten el mismo enfoque: proporcionan financiación externa a la industria independientemente de la rentabilidad económica inmediata.
Puede ser financiación pública (los gobiernos de los grandes países desarrollados están empezando a preocuparse por esto) así como financiación privada (ver diferentes fundaciones especializadas o eventos de recaudación de fondos como el Teletón de la Asociación Francesa contra las Miopatías).
Sin embargo, la restricción más fuerte parece seguir siendo que las enfermedades huérfanas, incluso en un contexto de asistencia específica, siguen dependiendo de su escasa visibilidad (muchas de ellas no cuentan con suficiente apoyo activo para ser consideradas adecuadamente por los socios financieros involucrados).
Las empresas farmacéuticas, cuando así se puede paliar el problema de la rentabilidad, están en general a favor del desarrollo de especialidades adaptadas a estas enfermedades raras. De hecho, cuando se ha encontrado financiación para una investigación dirigida a un objetivo tan pequeño, es raro ver aparecer a un competidor. Por tanto, el productor se encuentra en un mercado que naturalmente excluye la competencia industrial. Este aspecto se tiene en cuenta en las condiciones contractuales impuestas en asociación con las acciones de financiación.