Especialidad | Genética Médica |
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CISP - 2 | Y82 |
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ICD - 10 | Q54 |
CIM - 9 | 752.61 |
OMIM | 300633, 300758 y 300856 146450, 300633, 300758 y 300856 |
Enfermedades DB | 29907 |
MedlinePlus | 001286 |
eMedicina | 1015227 |
eMedicina | ped / 1136 |
Malla | D007021 |
El hipospadias es una variación del desarrollo sexual que se manifiesta por la apertura de la uretra en la parte inferior del pene en lugar de su extremo. Cuando aparece en la cara superior hablamos de epispadias .
Afectando, según estudios, entre uno y ocho nacimientos de varones por cada 1.000, este tipo de malformación parece ir en aumento desde hace unos cincuenta años, al igual que otras malformaciones genitales. Los disruptores endocrinos , también implicados en otras malformaciones genitales, parecen ser una de las principales causas o la principal causa de este aumento.
Esta malformación no se limita a la especie humana, se han estudiado casos en el perro y la cabra.
La hipospadias se conoce desde la antigüedad , el registro más antiguo disponible es una cerámica griega antigua de Quíos que data de alrededor del 610 a. C. AD , descubierto en Naucratis y que representa un "falo-vulva". Aristóteles es el primero en hablar brevemente de ello en De generatione animalium : “También hemos visto niños en los que la punta del pene y el conducto por donde sale el residuo de la vejiga no están en el mismo lugar, pero este último está debajo . Además, se ponen en cuclillas para orinar y una vez que se levantan los testículos, desde la distancia parecen tener un órgano femenino y masculino. También hemos visto el conducto para excrementos secos soldado en ciertos animales, incluido el ovino ”. Es comúnmente aceptado que se trata de Galeno , que en II ª siglo , utilizó por primera vez la palabra hipospadias y que hizo una descripción sucinta en su Isagogicis Libri , pero mantiene la incertidumbre debido a que la palabra también se utiliza en la edición latina Gynaeciorum atribuye a un llamado Mosquión un griego o el médico romano que se conoce poco y que vivió entre la I er siglo y VII º siglo . Lo que está fuera de toda duda es que ambos consideraron que esta anomalía era una causa definida de infertilidad , no por falta de semen fértil , señala Galien, sino por la malposición del meato y la curvatura del pene. A nivel de el glande durante la erección, a causa del frenillo demasiado corto, responsable de la desviación y la ralentización de la eyaculación que no puede llegar al útero , problema al que se propone cortar el frenillo para remediarlo.
Al VII º siglo , Paul de Aegina se desvía de la definición de Galen y se refiere a como hipospadias imperforación el glande y la abertura de la uretra debajo del freno. Él practicó la amputación del glande para restaurar la rectitud de la eyaculación, un método que será abandonado en X ª siglo , cuando Abulcasis , que distingue tres tipos de hipospadias (cuando el pene no se perfora, cuando està pero con un meato demasiado pequeño; finalmente cuando el meato no se encuentra al final del glande), se optó por la perforación del glande en su posición natural con una hoja de mirto puntiaguda, para luego introducir una cánula de plomo hasta la uretra y cerrar la antigua abertura. Sería el primero en haber practicado el túnel del glande, seguido mucho más tarde por Ambroise Paré , Fabricio de Acquapendente , Pierre Dionis y Lorenz Heister entre el XVI ° y XVII ° siglo .
Desde el XVIII ° siglo se pone en duda la idea de que la hipospadias no son aptos para la reproducción. Jean-Baptiste Morgagni y Raphaël Bienvenu Sabatier (él mismo un hypospade) están convencidos de que los hombres afectados por este defecto de conformación no son menos capaces de procrear. En 1718 Morgagni, asistido por Antonio Vallisneri, examinó a un joven que padecía una forma notable de hipospadias: la uretra se presentaba en un semi-canal, formado solo por su parte superior, abierto en toda la longitud de la superficie ventral del pene y a lo largo que el semen pudo fluir, lo suficiente para llegar al útero de su esposa a la que había dejado embarazada. Philippe Petit-Radel opina lo mismo, relata el caso de un hombre hipospádico padre de varios hijos, al igual que Johann Peter Frank que lo vio transmitirse de padre a hijo a lo largo de 3 generaciones, o incluso André Bry, médico en Angers, que lo observó en un hombre de treinta y dos años con cinco hijos. Estas observaciones han llevado a considerar diversos tipos de hipospadias, donde las posibilidades de fecundación disminuyen a medida que la apertura se acerca al perineo , así como la inutilidad de perforar el glande en su posición natural, práctica propuesta por los antiguos solo en los casos en que se presenta hipospadias. en la raíz de la bellota, y proscrito por Morgagni, Sabatier y Anthelme Richerand , quien señala que un canal artificial abandonado a sí mismo tiende a aniquilarse con el tiempo.
Hay 5 formas, las dos primeras de las cuales son las más frecuentes:
Todavía son en parte poco conocidos, pero según Charles Sultan, que dirige el departamento de endocrinología pediátrica del Hospital Universitario de Montpellier, ya no hay duda de que existe un vínculo entre los disruptores endocrinos y las malformaciones genitales de los niños. Un estudio de Montpellier confirma este vínculo con un mayor riesgo de hipospadias para los hijos de padres que ejercen una profesión en riesgo o que residen cerca de lugares sensibles.
Una causa frecuente de esta anomalía temprana en el desarrollo de órganos (la denominada causa in utero ) parece ser la exposición del feto, a través de la madre, a un disruptor endocrino o reprotóxico . Se sospecha que los pesticidas, ciertos adyuvantes plásticos, cosméticos, champús, tintes para el cabello u otros químicos promueven estas anomalías, así como en el futuro adulto como una eliminación de la espermatogénesis .
En las pistas, un efecto transgeneracional de Distilbene muestra que los nietos de mujeres tratadas con esta hormona sintética, recetada para prevenir abortos espontáneos, están entre 40 y 50 veces más expuestos al riesgo de hipospadias.
La ingesta de valproato de sodio por parte de la madre también aumenta el riesgo de tales deformidades.
Esta malformación es benigna, pero a menudo se trata con cirugía , cuyo objetivo es lograr una erección recta y la capacidad de orinar estando de pie. El objetivo es mejorar las relaciones sexuales a través de una eyaculación típica, así como la fertilidad . La cirugía, sin el consentimiento de la persona, es impugnada por organizaciones que defienden los derechos de las personas intersexuales que, al igual que las instituciones internacionales y regionales de derechos humanos, se oponen a las operaciones no deseadas y no autorizadas. -Necesarias para la supervivencia del niño porque es un ataque a su integridad física.
En Francia se han realizado diversas intervenciones desde el Renacimiento; el cirujano Jean Fernel habría tratado al rey Enrique II .
Louis Ombrédanne (1871-1956) fue un especialista en esta cirugía reparadora de hipospadias. En un artículo dedicado a él, podemos leer: “Louis Ombrédanne fue uno de los fundadores de la cirugía pediátrica. Fue el inventor de muchas técnicas quirúrgicas entre las que destacan las relativas a la urología infantil, como la operación de hipospadias. "
Además de los reyes Enrique II de Francia y Enrique IV de Francia , varias personalidades históricas se vieron afectadas por esta malformación . Según Michel de Decker , el escritor Sainte-Beuve se vio afectado. Maurice Duplessis también se vio afectado, al menos según su biógrafo Conrad Black .
En otro registro, el profesor y cirujano Raphaël Bienvenu Sabatier que estaba interesado en esta patología era él mismo hypospade.