Especialidad | Genética Médica |
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ICD - 10 | Q04.3 |
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CIM - 9 | 742,3 |
Enfermedades DB | 31516 |
eMedicina | 409520 |
eMedicina | radio / 351 |
Malla | D006832 |
La Hidranencefalia es una condición resultante de la falta de desarrollo de los hemisferios cerebrales que son reemplazados por bolsas que contienen líquido cefalorraquídeo . El cráneo y las meninges están intactos, así como el cerebelo y la guadaña del cerebro .
La hidranencefalia es la más grave de las anomalías del desarrollo del cerebro . La hidranencefalia se distingue de la hidrocefalia mayor por la ausencia total de corteza .
El mecanismo más probable de esta patología es la parada bilateral de la circulación de las carótidas internas .
La hidranencefalia suele ser un hallazgo ecográfico aislado, pero también puede ser consecuencia de infecciones fetales o aparecer en varios síndromes.
La incidencia estimada es de entre 1 de cada 4.000 nacimientos y 1 de cada 10.000 nacimientos.
La hidranencefalia se puede diagnosticar a las 12 semanas (durante la primera ecografía). El cerebro no presenta su apariencia habitual, en particular, no se puede discernir la hiperecogenicidad de los plexos coroideos que ocupan la mayor parte del cerebro a esta edad.
Una gran bolsa de líquido bilateral reemplaza la apariencia habitual. El cerebelo está presente y se ve la línea media.
La macrocefalia es habitual.
Los principales diagnósticos a eliminar son:
Esta lista no es exhaustiva
Anomalías cromosómicas | Cáncer | Infecciones | Enfermedad hemorrágica | Sindrómicos |
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Síndrome de Down | Tumor rabdoide cerebral | Rubéola | Deficiencia de factor XIII | Agnatia |
Toxoplasmosis | Hipoplasia del pulgar | |||
Herpes | Displasia renal | |||
Citomegalovirus | Defectos valvulares del corazón | |||
Síndrome de pterigión múltiple letal |
La búsqueda de infecciones fetales es habitual y se realiza un estudio de cariotipo de forma sistemática para descartar una trisomía .
La interrupción médica del embarazo a menudo es solicitada por los padres y se realiza.
Esto depende de la causa si se encuentra. En ausencia de etiología, el riesgo de recurrencia es muy bajo. Se ofrece una ecografía muy temprana durante el próximo embarazo.