Especialidad | Hematología |
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ICD - 10 | D58.2 |
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CIM - 9 | 282,7 |
Enfermedades DB | 29693 |
MedlinePlus | 000572 |
eMedicina | 200853 |
eMedicina | artículo / 200853 |
Malla | D006445 |
La hemoglobina C , comúnmente simbolizada por HbC , es una hemoglobina anormal resultante de una mutación genética que conduce a la sustitución de un residuo de glutamato por un residuo de lisina en la posición 6 de la secuencia de la subunidad β- globina ; por lo tanto, es una sustitución E6K, siendo E y K los códigos para glutamato y lisina respectivamente. Esta forma de hemoglobina mutada reduce la plasticidad de los eritrocitos , provocando hemoglobinopatía generalmente asintomática , excepto en los homocigotos , para quienes, no obstante, sigue siendo benigna.
La enfermedad de la hemoglobina C se hereda de manera autosómica recesiva , es decir, solo ocurre en pacientes homocigotos , que tienen dos alelos alterados del gen HBB en el cromosoma 11 .
Los pacientes heterocigotos no tienen anemia y su sangre contiene 28-44% de hemoglobina C, mientras que los pacientes homocigotos tienen casi en su totalidad hemoglobina en forma C. En este caso, se puede observar esplenomegalia leve a moderada (agrandamiento del bazo ), así como hemoglobina hemolítica. anemia , resultante de la destrucción prematura de eritrocitos . Demasiada hemoglobina C puede reducir la cantidad y el tamaño de los eritrocitos en la sangre, lo que conduce a una anemia leve . Ocasionalmente se puede observar ictericia , mientras que algunos pacientes tienen litiasis y otros tienen dolor musculoesquelético transitorio, incluido el dolor articular.
La enfermedad se puede diagnosticar mediante hemograma , mientras que los frotis de sangre muestran codocitos (eritrocitos delgados que parecen estar reducidos en hemoglobina y que tienen un centro más oscuro que se asemeja a un objetivo, de ahí su nombre de "células objetivo" o células objetivo en inglés), microesferocitos cristales de hemoglobina C.
Por lo general, no se requiere tratamiento. La suplementación con ácido fólico puede ayudar a producir eritrocitos normales y reducir los efectos de la anemia.
La hoz , una mutación E6V similar a la de la hemoglobina C pero con valina en lugar de lisina , es una afección que afecta significativamente a las poblaciones desde áreas históricamente palúdicas, especialmente en África subsahariana , hasta Europa, el Mediterráneo , el Medio Oriente y la India central, mientras que la enfermedad de la hemoglobina C es más común en África occidental , por ejemplo en Nigeria entre los yoruba , donde también se cree que ofrece cierta protección contra la malaria . En los Estados Unidos , donde las estadísticas son completas, se estima que el 2-3% de la población negra tiene el gen HbC, mientras que el 8% de la población negra tiene el gen HbS para la enfermedad de células falciformes. Como resultado, la combinación HbCS heterocigótica es más frecuente que la combinación HbCC homocigótica.
Dado que la hemoglobina C no se polimeriza tan fácilmente como la hemoglobina S, se forman menos eritrocitos de células falciformes, mientras que los frotis de sangre muestran un predominio de codocitos . Hay menos crisis vasooclusivas que en los pacientes homocigotos de células falciformes, pero más retinopatía , necrosis ósea isquémica y priapismo .