El diagnóstico genético preimplantacional ( DGP ) para detectar la presencia de cualquier defecto genético cromosómico o en embriones concebidos tras la fecundación in vitro . El objetivo es diferenciar los embriones afectados por una enfermedad genética de los portadores sanos o ilesos. Para ello, se extraen una o dos células (blastómeros) del embrión en el tercer día de desarrollo. A continuación, se analiza el material genético de estos blastómeros mediante PCR o técnicas de hibridación in situ por fluorescencia para seleccionar los embriones desprovistos de afección genética que serán transferidos al útero de la futura madre.
El PGD se basa en la fecundación in vitro y en la posibilidad de que se pueda obtener un gran número de embriones asegurando estadísticamente la presencia de al menos un embrión sano que pueda ser transferido. Esta gran producción de embriones plantea la cuestión del futuro de los embriones supernumerarios que no han sido seleccionados para su implantación.
El diagnóstico preimplantacional se considera una alternativa al diagnóstico prenatal que implica, en el caso de un niño afectado por el trastorno genético, una posible interrupción médica del embarazo (IMG), sin mencionar el aumento del riesgo de abortos espontáneos (de 0,5 a 1 de cada 1). 100) relacionado con la biopsia necesaria para el diagnóstico prenatal. Las experiencias traumáticas y dolorosas que implican las IMG a veces repetidas y la incertidumbre sobre el estado de salud del feto y su pronóstico vital pueden evitarse así para la pareja que puede prever un embarazo más sereno.
Un ciclo de DPI consta de varias etapas:
El consorcio ESHRE o “ Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología ” informó sobre tres mil niños nacidos después de una biopsia embrionaria en Europa y en varios centros alrededor del mundo.
La primera indicación, denominada diagnóstica, del DGP es evitar que las parejas que padecen o portan una enfermedad genética rara y grave la transmitan a su hijo ( miopatía , fibrosis quística , neurofibromatosis , beta-talasemia , retinitis pigmentosa, distrofia muscular de Becker, hemofilia). A o enfermedad de Huntington , por ejemplo). También se aplica cuando uno de los miembros de una pareja porta una anomalía cromosómica de estructura equilibrada en él, pero que puede conducir a un genotipo patógeno desequilibrado o letal en el feto (una translocación recíproca equilibrada , una translocación robertsoniana o una inversión ). Por lo general, se trata de parejas cuyas anomalías genéticas familiares se conocen o, con mayor frecuencia, cuando un niño enfermo anterior o la aparición de abortos espontáneos repetidos han revelado la presencia de una anomalía genética o cromosómica y definido el riesgo de transmisión y recurrencia. En otros casos, la selección de un embrión de un sexo determinado garantiza la ausencia de una enfermedad si esta última afecta a un solo sexo (enfermedad relacionada con el sexo).
La segunda indicación, denominada cribado, se refiere a los padres que no tienen una enfermedad hereditaria conocida pero cuya madre ha tenido varios abortos espontáneos con anomalías cromosómicas en el embrión ( aneuploidía ). El método de hibridación in situ por fluorescencia (FISH) no permite analizar todos los cromosomas y se debate su rentabilidad. El uso de otras técnicas para analizar todos los cromosomas conduciría a una mayor tasa de éxito durante la implantación. Queda por determinar la población con más probabilidades de beneficiarse de estas técnicas.
Teóricamente sería posible determinar otras características del embrión, como su futuro color de cabello, pero el uso del diagnóstico preimplantacional para este propósito plantea problemas éticos. La elección del sexo del niño es la indicación retenida en uno de cada seis diagnósticos previos a la implantación en los Estados Unidos.
A veces, el PGD se utiliza para seleccionar un embrión que sea compatible con HLA con una persona enferma de su familia para convertirse en un posible donante de tejido . En la ciencia popular, los niños concebidos para este propósito se denominan bebés drogadictos .
Para Jacques Testart , la ampliación del campo del DGP podría conducir a una cierta forma de eugenesia , "si no va acompañada de una regla clara y definitiva que circunscriba este campo" . Cita, entre los factores que favorecen esta deriva, la posibilidad de examinar un número muy grande de embriones, la imposibilidad de definir "el límite entre una enfermedad grave y una pequeña discapacidad" , y el hecho de que esta técnica empujará para hacer la definición. de la discapacidad “cada vez más subjetiva” .
En California, el Instituto de Fertilidad permite la selección de género y afirma poder seleccionar el color de ojos de un bebé. En China, un artículo sensacionalista y en gran medida exagerado incluso afirmó que un equipo de investigadores estaba trabajando en la identificación de alelos que determinan la inteligencia con el fin de aumentar potencialmente el coeficiente intelectual de los chinos durante varias generaciones.
Dieciséis países cuentan con normativas específicas que autorizan determinados usos de los DPI: Bélgica, Dinamarca, España, Finlandia, Francia, Georgia, Grecia, Noruega, Países Bajos, Portugal, República Checa, Reino Unido, Federación de Rusia, Serbia, Eslovenia, Suecia y Suiza.
Dos países prohíben expresamente el uso de DPI: Austria e Italia.
En Alemania, el PGD no estaba explícitamente cubierto por la Ley de Protección de Embriones. Sin embargo, se acordó que la DGP en células totipotentes estaba prohibida en virtud de las disposiciones de la Ley, ya que estas células cumplían la definición legal de embrión. Sin embargo, el 23 de septiembre de 2011, el Parlamento aprobó una ley ( Präimplantationsdiagnostikgesetz, PräimpG ) que permite el PGD en ciertos casos.
Once países no tienen un marco legal que regule los DPI: Bulgaria, Chipre, Estonia, Irlanda, Letonia, Lituania, Luxemburgo, Malta, Polonia, Turquía, Ucrania.
En Francia, el PGD está autorizado en los casos previstos por el artículo L2131-4 del código de salud pública.
En la película Bienvenue à Gattaca , estrenada en 1997, el diagnóstico preimplantacional permite dar a luz a niños con una herencia genética impecable.