Atelosteogénesis tipo II

Atelosteogénesis tipo II
Referencia MIM	256050
Transmisión	Recesivo
Cromosoma	5q32-q33.1
Malestar	SLC26A2
Huella parental	No
Mutación	Puntual
Enfermedad ligada genéticamente	Acondrogénesis tipo IB Enanismo diastrófico Displasia epifisaria múltiple
Diagnóstico prenatal	Posible
Lista de enfermedades genéticas con gen identificado

El atélostéogenèse tipo 2 es un enanismo letal con una facies particular. El cuadro clínico consiste en un acortamiento de las extremidades con un cráneo de tamaño normal, un pulgar desviado que recuerda la apariencia del pulgar que hace autostop, un tórax pequeño con un abdomen prominente

Descripción

El embarazo a menudo se complica por hidramnios El recién nacido muere poco después del nacimiento de hipoplasia pulmonar y / o traqueomalacia

• Facies características que incluyen:
  • Hipertelorismo
  • Hipoplasia mandibular
  • Epicanto
  • Cuello corto
• Acortamiento de las extremidades especialmente rizomélico (que afecta al fémur y al húmero)
• Cráneo de tamaño normal
• Deformación característica del pulgar
• Tórax pequeño
• Abdomen prominente
• La división de los labios es casi constante
• Quistes del pabellón auricular en 2/3 de los casos
• Desviación cubital de los dedos.
• Diferencia entre 2  dedos e y 3 e
• Pie deforme

Diagnóstico

Clínico

Además de los signos clínicos, las radiografías óseas permiten encontrar signos muy sugerentes de la patología.

Histología

Encuentre los signos de ausencia de proteoglicanos de sulfato en el cartílago. El defecto en la incorporación de proteoglicanos de sulfato puede demostrarse mediante el cultivo de fibroblasto.

Genético

• La hibridación fluorescente in situ permite el diagnóstico en el 65% de los casos al destacar las cinco mutaciones más frecuentes del gen SLC26A2 .
• El análisis secuencial permite el diagnóstico en el 90% de los casos.

Diagnóstico diferencial

Además de las enfermedades que están relacionadas con la mutación del gen SLC26A2 , el otro enanismo letal se puede discutir principalmente:

• Enanismo tanatofórico
• Acondrogénesis

así como otras atelosteogénesis  :

• Atelosteogénesis tipo 1
• Atelosteogénesis tipo 3

Diagnóstico prenatal

Embarazo de bajo riesgo

• El diagnóstico por ultrasonido es posible

Embarazo de alto riesgo

• El diagnóstico por hibridación fluorescente in situ es posible después de una biopsia de trofoblasto o amniocentesis si se conoce la mutación en los padres.

Fuentes

• (es) Sitio de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: www.ncbi.nlm.nih.gov
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (base de datos en línea). Copyright, Universidad de Washington, Seattle. 1993-2005 [1]