La atrofia cortical posterior (PCA) , también llamada síndrome de Benson , es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente y progresiva, que aparece principalmente entre las edades de 50 y 65 años. Es una forma de demencia que a veces se considera una variante atípica temprana de la enfermedad de Alzheimer . Se desconocen las causas o factores de riesgo de esta enfermedad. El doctor Frank Benson describió por primera vez este síndrome en 1988.
La PCA se considera una enfermedad rara. Se desconoce la prevalencia , debido al desconocimiento del síndrome, la terminología imprecisa y su imbricación en la enfermedad de Alzheimer. No existe una definición estándar de PCA o criterios de diagnóstico establecidos. Por tanto, es imposible conocer el número de personas afectadas.
La atrofia cortical posterior afecta a personas más jóvenes que la enfermedad de Alzheimer.
El primer y principal signo de PCA es una alteración de la visión: trastornos visuoespaciales , visuo-cognitivos (alteraciones en las capacidades visuo-atencionales, visuo-perceptivas) porque la región posterior del cerebro alberga el lóbulo occipital (fig.2)), responsable para procesamiento visual. La atrofia es progresiva. Los primeros síntomas muestran dificultad para leer, visión borrosa, sensibilidad a la luz, problemas de percepción de profundidad y dificultad para moverse en el espacio.
Los síntomas empeoran o aparecen nuevos con la progresión de la neurodegeneración : apraxia , trastorno de la coordinación del movimiento, alexia , agnosia visual, no reconocimiento de objetos, agrafia , acalculia , indistinción derecha-izquierda, dificultad para conducir y estacionar, dificultad para leer un reloj con agujas, Olvidar cerrar cajones o puertas (comunicación, horno, frigorífico ...). Más raramente, se observan alucinaciones visuales.
Cuando la destrucción neuronal se extiende a otras regiones corticales anteriores , pueden desarrollarse síntomas similares a la enfermedad de Alzheimer , como la pérdida de memoria.
La conciencia de los trastornos genera reacciones ansiosas y depresivas. La ansiedad y la depresión son comunes en pacientes con PCA.
A enero de 2019, se desconocen los factores que causan la atrofia cortical posterior.
La PCA es una enfermedad rara y poco reconocida que a menudo conduce a un retraso significativo en el diagnóstico que se dificulta. Los síntomas aparecen en sujetos más jóvenes que en la enfermedad de Alzheimer, las quejas no son muy específicas y el cuadro sintomático es complejo. No existen criterios de diagnóstico que sean realmente aceptados y compartidos por toda la comunidad médica. Situación debida a la aparición gradual de los síntomas, su variedad y la rareza de la enfermedad. En 2012, se celebró la primera conferencia internacional sobre la CPA en Vancouver, Canadá. Más estudios clínicos, investigaciones y pruebas neuropsicológicas deberían conducir a la adopción de criterios de diagnóstico estandarizados.
Los pacientes con PCA a menudo son inicialmente diagnosticados erróneamente con trastorno de ansiedad o depresión . Algunos médicos creen que los pacientes padecen estas dolencias debido a la conciencia de los primeros síntomas, que a menudo tratan de enmascarar.
Las deficiencias visuales tempranas de un paciente con PCA conducen a una consulta oftalmológica . El médico no detectará ninguna anomalía en el ojo.
Debido a la falta de marcadores biológicos , se utilizan exámenes neuropsicológicos para la evaluación.
El cerebro de imágenes también está involucrado en el diagnóstico de PCR. Las imágenes del cerebro de pacientes con PCA a menudo se comparan con imágenes de pacientes con enfermedad de Alzheimer (diagnóstico diferencial). Dado que los pacientes con PCA son más jóvenes, las imágenes tomadas en las primeras etapas de la PCA serán diferentes.
Se debe priorizar la observación cuidadosa del paciente con síntomas de ACP, ya que las imágenes cerebrales (no relevantes en algunos casos) confirman el diagnóstico. La variedad de síntomas y la falta de ensayos clínicos organizados conducen a dificultades y retrasos persistentes en el diagnóstico de PCA.
La PCA es causada por una acumulación anormal de placas amiloides y ovillos neurofibrilares en la corteza cerebral . Con el tiempo, esta acumulación provoca el deterioro y el estrechamiento gradual (atrofia) de la parte posterior del cerebro (Fig. 1), lo que conduce a la pérdida gradual e irreversible de ciertas funciones mentales.
Cuando el flujo ventral (el “qué”) del sistema visual ubicado en el lóbulo temporal (fig. 1) se ve afectado los síntomas serán déficits generales en la visión y reconocimiento de objetos. El daño al reflujo (el "dónde / cómo") en el lóbulo parietal (Fig. 1) da como resultado síntomas como alteración del movimiento en respuesta a estímulos visuales y apraxia . Estas son dos formas distintas de PCA, una dorsal y la otra ventral (fig. 3), luego la evolución gira hacia un PCA global.
En la etapa inicial, los pacientes con PCA presentarán más atrofia cerebral central en el lóbulo posterior derecho y la circunvolución occipital , mientras que las imágenes cerebrales de la enfermedad de Alzheimer revelarán atrofia en la corteza temporal medial . Esta variación en las imágenes ayuda en el diagnóstico temprano de PCA. Con los años, las imágenes se volverán más similares. La mayoría de los pacientes con PCA informan posteriormente de la enfermedad de Alzheimer debido a una atrofia cerebral progresiva y continua. Las imágenes cerebrales de pacientes con PCR muestran una pérdida de materia gris en las cortezas temporales .
Las imágenes morfológicas de las estructuras corticales posteriores enfatizan la importancia de lograr la corteza visual primaria y el cingulado asociativo posterior , temporal posterior y parietal , en comparación con sujetos sanos de la misma edad. También se informa de daños más marcados en el hemisferio derecho.
Algunos médicos piensan que la PCA es una variante de la enfermedad de Alzheimer que comienza con una discapacidad visual. Otros optan por una enfermedad por derecho propio, derivando hacia el Alzheimer. Aunque las regiones del cerebro afectadas son diferentes, a veces superpuestas, en ambas enfermedades implican una degeneración progresiva de las neuronas . Hay pérdida de neuronas y sinapsis, así como presencia de ovillos neurofibrilares y placas amiloides . Los pacientes con PCA presentan un daño más cortical y pérdida de materia gris (cuerpo celular) en las regiones posteriores, sobre todo en el occipital, parietal y temporal lóbulos . Los pacientes con enfermedad de Alzheimer sufren más lesiones en la corteza prefrontal y el hipocampo . El ACP deteriora la memoria de trabajo y la memoria anterógrada , mientras deja intacta la memoria episódica . Más bien, los pacientes con enfermedad de Alzheimer tienen la memoria episódica dañada. Las áreas principales y primarias de lesión cortical son diferentes según la enfermedad. Con el tiempo, la atrofia neuronal en pacientes con PCA se disemina a otras áreas y luego causa síntomas comunes a ambas enfermedades.
El CPA también se puede correlacionar con la enfermedad de cuerpos de Lewy , la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , la degeneración corticobasal (DCB) , el síndrome de Balint y el síndrome de Gerstmann .
En asociación con el médico de cabecera que lo trata, el paciente con PCA será seguido por un neurólogo .
Hasta la fecha (enero de 2019), no existe ningún tratamiento para detener, revertir y curar la PCA. A veces se ofrecen a los pacientes con PCR medicamentos que se utilizan para la enfermedad de Alzheimer, como inhibidores de la colinesterasa , donepezilo , rivastigmina , galantamina y memantina . Los antidepresivos pueden tener efectos positivos. En diciembre de 2019, Samantha Budd Haeberlein, del laboratorio estadounidense Biogen Inc. , presentó los resultados de dos ensayos de fase III. Se ha demostrado que la molécula llamada aducanumab es eficaz allí, después de haberla probado en 1.350 pacientes. Otros estudios sobre los efectos de esta molécula aún están en curso (marzo de 2020).
Los pacientes pueden aliviarse con tratamientos no farmacológicos, tales como ayudas psicológicas, terapia ocupacional , terapia del habla , la ayuda de un equipo sensorial para ayudarlos a adaptarse a los síntomas de la PCA. Las personas con PCA y sus cuidadores tienen necesidades específicas, que son diferentes de la enfermedad de Alzheimer en términos de síntomas y precocidad. La atención domiciliaria, que es posible hasta ciertas etapas de la enfermedad, sigue siendo una carga para quienes los rodean. Los grupos de apoyo especializados pueden resultar útiles.
Dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR), un centre de référence des démences rares, localisé à l' hôpital de la Salpêtrière travaille en collaboration avec 12 centres de compétence régionaux pour améliorer la prise en charge des patients et des familles sur toute Francia.
Se están realizando investigaciones sobre mutaciones en los genes PGRN (progranulina), PSEN1 ( presenilina 1 ), PSEN2, APP. Las mutaciones en estos genes dan como resultado la sobreproducción de péptidos amiloides y proteína tau .
En 2010 se creó el programa IGAP (International Genomics Alzheimer Project), que reúne a 4 grandes consorcios de investigadores. Otra línea de investigación se dirige hacia la inmunoterapia destinada a destruir agregados patológicos de proteínas ( péptido beta-amiloide ).
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