| Albinismo oculocutáneo de tipo I | |
| Referencia MIM |
203100 606952 |
|---|---|
| Transmisión | Recesivo |
| Cromosoma | 11q14-q21 |
| Malestar | TYR |
| Huella parental | No |
| Mutación | Puntual |
| Portador saludable | 1 de cada 100 |
| Predominio | 1 en 40.000 |
| Enfermedad ligada genéticamente | Alguna |
| Diagnóstico prenatal | Posible |
| Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
El albinismo oculocutáneo tipo I es un trastorno genético relacionado con la síntesis defectuosa de melanina . Es la forma más grave de albinismo oculocutáneo y corresponde a la forma tirosinasa negativa.
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por una síntesis reducida de melanina en la piel, el cabello y los ojos asociada con anomalías oculares como: nistagmo , disminución de la pigmentación del iris y la retina , hipoplasia de la fóvea y una disminución significativa de la agudeza visual. El trayecto del nervio óptico es anormal y se acompaña de estrabismo y disminución de la visión estereoscópica. Las personas afectadas tienen cabello blanco, piel blanca que no se broncea y un iris translúcido que no se oscurece con la edad. Al nacer, el recién nacido tiene el pelo de color blanco o amarillo muy pálido que se oscurece con el tiempo, piel blanca con apariencia a veces de manchas de pigmento y posibilidad de broncearse, y un iris azul que se torna verde o marrón. La agudeza visual puede ser 20/60 o mejor.
El albinismo oculocutáneo tipo I se divide en albinismo oculocutáneo tipo IA sin síntesis de melanina en los tejidos y albinismo oculocutáneo tipo IB con síntesis variable de melanina.
El diagnóstico se realiza en la clínica. La detección de una mutación del gen TYR se utiliza para el asesoramiento genético y la detección de portadores.