Esta página agrupa todas las enfermedades constitucionales de los huesos . La enfermedad constitucional de los huesos son las enfermedades óseas que se presentan temprano en la vida embrionaria . Por lo tanto, todos están relacionados con anomalías en el funcionamiento de genes implicados en la formación de hueso, ya sea en componentes específicos del hueso o en componentes comunes a otros tejidos del cuerpo .
Las enfermedades constitucionales de los huesos se dividen en osteocondrodisplasias y disostosis.
Algunas de estas enfermedades no aparecerán hasta muy tarde en la vida; otros resultarán en la muerte desde los primeros días de vida.
Muchos de los denominados trastornos genéticos implican daños en los huesos y el esqueleto.
Este número está creciendo y las distinciones entre displasias, enfermedades metabólicas óseas, disostosis y síndrome de malformación se están difuminando.
A los efectos de la clasificación , los criterios patogénicos y moleculares se integran con los criterios morfológicos , pero estas condiciones aún se reconocen y describen gracias a los signos clínicos y los aspectos radiológicos .
Las pruebas moleculares no solo conducen a confirmar las entidades individuales y a la constitución de nuevos agrupamientos, sino que también estas pruebas moleculares permiten describir entidades cercanas pero distintas y revelan una heterogeneidad de los mecanismos moleculares hasta la fecha inesperada.
Por lo tanto, la evidencia molecular no necesariamente simplifica el trabajo nosológico y no solo aumenta el número de entidades. Debemos esperar una complejidad creciente.
De hecho, es la actualización y revisión de entidades clásicas que asocian daño esquelético y anomalías genéticas en forma de nosología renovada lo que puede contribuir a la asistencia diagnóstica práctica y promover la descripción de nuevas entidades.
Finalmente, esta nosología actualizada estimula, al mismo tiempo que canaliza, la investigación en biología esquelética y trastornos genéticos.
Las osteocondrodisplasias letales son:
No todas las osteocondrodisplasias son detectables mediante una ecografía de detección del segundo trimestre. Porque no todos se manifiestan durante la vida fetal . Solo unos sesenta tienen traducciones de ultrasonido tempranas.
Es deseable que las parejas que tengan en su familia el concepto de enfermedad grave o incapacitante, se beneficien de una consulta genética para conocer el riesgo de transmisión de esta enfermedad y las posibilidades de diagnóstico mediante investigación de la anomalía genética mediante muestreo de trofoblasto. , Amniocentesis. o punción de sangre fetal.
Aquí hay una lista de estudios que se realizarán en un feto sospechoso de tener osteocondrodisplasia:
La nomenclatura utilizada es la de 2001, la última hasta la fecha. Esta lista está en forma de tabla. Cada tabla define un subgrupo de enfermedades constitucionales.
Organización de la información
Las osteocondrodisplasias son un grupo diverso de afecciones en las que la estructura del hueso es inherentemente anormal, con el efecto inmediato de interrumpir el crecimiento de los individuos afectados.
El tronco y las extremidades están dimensionados anormalmente con una estatura desproporcionadamente baja, definida como una altura por debajo del tercer percentil para la edad cronológica del sujeto.
Algunas de estas displasias se transmiten genéticamente, otras ocurren esporádicamente.
El diagnóstico de estas displasias óseas puede ser realizado en la mayoría de los casos por la clínica.
Se nota el tamaño pequeño, si está presente, y las proporciones del cuerpo, tronco y extremidades ayudan en el diagnóstico.
Se dice acortamiento de la extremidad predominantemente en el segmento proximal (húmero, fémur), ya lo habíamos visto eco, rizomélico, en el segmento medio, mesomélico y en el extremo acrómico ...
El área del hueso en sí que se ve más afectada por la displasia también ayuda en el diagnóstico.
Como ejemplo, la displasia epifisaria múltiple (DEM) afecta las epífisis, mientras que la metáfisis está principalmente involucrada en las diversas formas de condrodisplasia metafisaria.
La presencia o ausencia de afectación de la columna también es útil para hacer un diagnóstico.
Otros antecedentes médicos, como la pubertad precoz en la displasia fibrosa, pueden ayudar en el diagnóstico.
Además, la identificación de una displasia específica puede conducir al diagnóstico y, por lo tanto, al tratamiento de problemas médicos asociados.
Por ejemplo, los sujetos con síndrome uña-rótula tienen riesgo de insuficiencia renal, con un inicio que es fácilmente insidioso y fácil de reconocer en ausencia de un cribado adecuado implementado debido a la asociación conocida con el síndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA et al., 1991).
La colaboración con el genetista ayuda en el diagnóstico en casos difíciles.
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Enanismo tanatofórico Tipo I Tipo San Diego incluido |
Dominante | 187600 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Factor de crecimiento de fibroblastos 3 | |
Enanismo tanatofórico tipo II | Dominante | 187601 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Factor de crecimiento de fibroblastos 3 | |
Acondroplasia | Dominante | 100800 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Factor de crecimiento de fibroblastos 3 | |
Hipocondroplasia | Dominante | 146000 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Factor de crecimiento de fibroblastos 3 | |
Hipocondroplasia | Dominante | 146000 | Otro | |||
Saddan | Dominante | 134934 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Factor de crecimiento de fibroblastos 3 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia platispondílica tipo Torrance y tipo Lutton |
SP |
270230 151210 |
||||
Acondrogénesis IA | Recesivo | 200600 | ||||
Opsismodisplasia | Recesivo | 258480 | ||||
Sedaghatian tipo SMD |
Recesivo | 250220 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Fibrocondrogénesis | Recesivo | 228520 | |||
Displasia de Schneckenbecken | Recesivo | 269250 | |||
Displasia metatrópica Forma no letal |
Dominante | 156530 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Síndrome de costilla corta tipo I / III | Recesivo |
263530 263510 |
||||
Síndrome de costilla corta tipo II | Recesivo | 263520 | ||||
Síndrome de costilla corta tipo IV | Recesivo | 269860 | ||||
Síndrome de Jeune displasia torácica asfixiante |
Recesivo | 208500 | ||||
Displasia Codroectodérmica Síndrome de Ellis-Van Creveld |
Recesivo | 225500 |
4 p16 |
EVC | EVC | |
Displasia toracolaringopélvica | Dominante | 187760 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Atelosteogénesis tipo I Displasia boomerang incluida |
SP | 108720 |
3 p14.3 |
FLNB | Filamina B | |
Omodisplasia tipo I Maroteaux |
Dominante | 164745 | ||||
Omodisplasia tipo II Borochowitz |
Recesivo | 258315 | ||||
Atelosteogénesis tipo III |
Dominante | 108721 |
3 p14.3 |
FLNB | Filamina B | |
Atelosteogénesis tipo 2 Enfermedad de La Chapelle |
Recesivo | 256050 |
5 q32-q33 |
DTDST | Portador de sulfato |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Acondrogénesis IB | Recesivo | 600972 |
5 q32-q33 |
DTDST | Portador de sulfato |
Displasia diastrófica | Recesivo | 222600 |
5 q32-q33 |
DTDST | Portador de sulfato |
Displasia epifisaria múltiple recesiva | Recesivo | 226900 |
5 q32-q33 |
DTDST | Portador de sulfato |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia dissegmentaria de Silverman-Handmaker |
Recesivo | 224410 |
1 p36.1 |
HSPG2 | Perlecan |
Displasia dissegmentaria de Rolland- Desbuquois |
Recesivo | 224400 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Acondrogénesis tipo II tipo Torrance y tipo Lutton |
Dominante | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Hipocondrogénesis | Dominante | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Displasia espondiloepifisaria | Dominante | 183900 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick |
Dominante | 184250 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Displasia de Kniest | Dominante | 156550 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Displasia espondiloepifisaria tipo Namaqualand |
Dominante |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II | |
Displasia espondiloepifisaria con braquidactilia | ' Dominante | 271700 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Displasia espondiloepifisaria con osteoartritis | Dominante |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II | |
Displasia de Stickler | Dominante | 108300 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno tipo II |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia de Stickler tipo II |
Dominante | 604841 | |||
Displasia de Stickler tipo III |
Dominante | 184840 |
1 p21 |
COL11AI | Colágeno tipo XI |
Síndrome de Marshall | Dominante | 154780 |
1 p21 |
COL11AI | Colágeno tipo XI |
Displasia otospondilomegaepifisaria | Recesivo | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Colágeno tipo XI |
Displasia otospondilomegaepifisaria | Recesivo | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Colágeno tipo XI |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia espondiloepifisaria ligada al cromosoma X |
Dominante en X | 313400 |
X p22.2-p22.1 |
SEDL | SEDLIN |
Displasia espondiloepifisaria tipo Handigogu |
¿ Dominante ? | ||||
Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil | Recesivo | 208230 |
6 q22-q23 |
WISP3 | |
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen | Recesivo | 223800 | |||
Síndrome de Wolcott-Rallison | Recesivo | 226980 |
2 p12 |
EIF2AK3 | Factor de transcripcion |
Displasia ósea inmunitaria de Schimke | Recesivo | 242900 |
2 q34-36 |
SMARCAL1 | |
Síndrome de Schwartz-Jampel | Recesivo | 255800 |
1 q36-34 |
SOCIEDAD ANÓNIMA | Perlecan |
Displasia espondiloepimetafisaria | Recesivo | 271640 | |||
Displasia espondiloepimetafisaria Múltiples luxaciones |
|||||
Displasia espondiloepimetafisaria SPONASTRIME |
Recesivo | 271510 | |||
Displasia espondiloepimetafisaria Tipo de miembro corto - anomalías de calcificación |
Recesivo | 271665 | |||
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Pakistán |
Recesivo | 603005 |
10 q23-24 |
PAPSS2 | PAPSS2 |
Displasia anal | Recesivo |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Pseudoacondroplasia | Dominante | 177170 |
19 p12-p13.1 |
COMP | COMP |
Displasia epifisaria múltiple | Dominante | 132400 |
19 p13.1 |
COMP | COMP |
Displasia epifisaria múltiple | Dominante | 600204 |
1 p32.2-33 |
COL9A2 | Colágeno tipo IX |
Displasia epifisaria múltiple | Dominante | 600969 |
20 q13.3 |
COL9A3 | Colágeno tipo IX |
Displasia epifisaria múltiple | Dominante |
2 p23-24 |
MATN3 | Matrillin 3 | |
Tipo de displasia de cadera Beukes |
Dominante | 142669 |
4 q35 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Condrodisplasia punteada rizomélica tipo 1 |
Recesivo | 215100 |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
Condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2 |
Recesivo | 222765 |
1 q42 |
DHPAT | |
Condrodisplasia punteada rizomélica tipo 3 |
Recesivo | 600121 |
2 q31 |
AGPS | |
Condrodisplasia punteada tipo Conradi-Hünerman |
Dominante en X | 302960 |
X p22.3 |
CULO | |
Condrodisplasia punteada no rizomélica ligada al cromosoma X | X-recesivo |
302940 302950 |
X | ||
Condrodisplasia punteada no rizomélica tipo tibiometacarpiano |
Dominante | 118651 | |||
El síndrome del NIÑO | Dominante en X | 308050 |
X p11 |
NSDHL | |
El síndrome del NIÑO | Dominante en X | 308050 |
X q28 |
NSDHL | |
Displasia letal tipo Greenberg | Recesivo | 215140 |
1 q42.1 |
LBR | Receptor Lamine B |
Displasia diafisaria ponstada | Recesivo |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen |
Recesivo | 156400 |
3 p22-p21.1 |
PTHR1 | PTHR / PTHRP | |
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid |
Dominante | 156500 |
6 q21-q22.3 |
COL10A1 | Colágeno tipo X | |
Condrodisplasia metafisaria Tipo McKusick Cartílago-Cabello-Hipoplasia |
Recesivo | 250250 |
9 p21-p12 |
RMRP | ||
Síndrome de Shwachman-Diamond | Recesivo | 260400 | ||||
Anadisplasia metafisaria | Dominante | 309645 | ||||
Deficiencia de adenosina desaminasa | Recesivo | 102700 |
20 q13.11 |
ADA | Adenosina desaminasa | |
Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr |
Recesivo | 250400 | ||||
Acroescifodisplasia metafisaria | Recesivo | 250215 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski |
Dominante | 184252 | |||
Displasia espondilometafisaria Tipo de Sutcliffe Tipo de fractura de esquina |
Dominante | 184255 | |||
Displasia espondilometafisaria con genu valgo severo tipo argelino y Schmidt |
Dominante | 184253 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Braquiolmia tipo Hobaek y tipo Toledo |
Recesivo |
271530 271630 |
||||
Braquiolmia tipo Maroteaux |
Recesivo | |||||
Braquiolmia Tipo autosómico dominante |
Dominante | 113500 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Discondrosteosis | Dominante | 127300 |
X p22-32 |
SHOX | |
Enanismo mesomélico tipo Langer |
Recesivo | 249700 |
X p22-32 |
SHOX | |
Enanismo mesomélico tipo Nieverglet |
Dominante | 163400 | |||
Enanismo mesomélico tipo Kozlowsli-Reardon |
Recesivo | ||||
Enanismo mesomélico Tipo Reinhardt Pfeiffer |
Dominante | 191400 | |||
Enanismo mesomélico tipo Werner |
Dominante | 188770 | |||
Enanismo mesomélico de tipo Robinow dominante |
Dominante | 180700 | |||
Enanismo mesomélico tipo Robinow recesivo |
Recesivo | 268310 |
9 q22 |
MMR2 | NTRKR2 |
Sinostosis de mesomelia | Dominante | 600383 | |||
Displasia mesomélica tipo Kantaputra |
Dominante | 156232 |
2 q24-q32 |
||
Displasia mesomélica tipo Verloes |
Dominante | 600383 | |||
Displasia mesomélica tipo Savariryan |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia acromicrica | Dominante | 102370 | |||
Enanismo geofísico | Recesivo | 231050 | |||
Enanismo mesomélico tipo Nieverglet |
Dominante | 163400 | |||
Enanismo mesomélico tipo Kozlowsli-Reardon |
Recesivo | ||||
Síndrome de myhre | 139210 | ||||
Enanismo mesomélico tipo Werner |
Dominante | 188770 | |||
Síndrome de Weill Marchesani | Recesivo | 277600 | |||
Síndrome trico-rino-falángico tipo 1 | Dominante |
190350 190351 |
8 q24.12 |
TRPS1 | |
Síndrome trico-rino-falángico tipo 2 Langer-Giedion |
Dominante | 150230 |
8 q24.11-q24.13 |
TRPS1-EXT1 | |
Braquidactilia tipo A1 | Dominante | 112500 |
2 q35-36 |
IHH | |
Braquidactilia tipo A2 | Dominante | 112600 | |||
Braquidactilia tipo A3 | 112700 | ||||
Braquidactilia tipo B | Dominante | 113000 |
9 q22 |
MMR2 | |
Braquidactilia tipo C | Dominante | 113100 |
20 q11.2 |
GDF5 | |
Braquidactilia tipo D | 113200 | ||||
Braquidactilia tipo E | Dominante | 113300 |
2 q37 |
||
Osteodistrofia hereditaria de Albright | Dominante | 103580 |
20 q13 |
GNAS1 | |
Acrodisostosis | Dominante | 101800 | |||
Síndrome conorenal | Recesivo | 266920 | |||
Hipertensión arterial braquidactilia | Dominante | 112410 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | |
Displasia craneofacial | Dominante | ||||
Displasia epifisaria con falange angular | Dominante | 105835 | |||
Pericarditis artritis camptodactilia | Recesivo | 208250 |
1 q25-31 |
||
Hallux varus braquidactilia preaxial | Dominante | 112450 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux |
Recesivo | 602875 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | ||
Displasia acromesomélica tipo Campailla-Martinelli |
Recesivo | |||||
Displasia acromesomélica tipo Ferraz / Ohba |
Dominante | |||||
Displasia acromesomélica tipo Osebold Remondini |
Dominante | 112910 | ||||
Displasia de zampullín | Recesivo | 200700 |
20 q11.2 |
CDMP1 | ||
Displasia craneoectodérmica | Recesivo | 218330 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia craneal de Cleido | Dominante | 119600 |
6 p21 |
CBFA1 | ||
Síndrome de Yunis-Varon | Recesivo | 216340 | ||||
Foramen parietal | Recesivo | 168500 |
11 q11.2 |
ALX4 | ||
Foramen parietal | Recesivo | 168500 |
5 q34-q35 |
MSX2 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia campomélica | Dominante | 114290 |
17 q24.3-q25.1 |
SOX9 | Caja SRY 9 |
Síndrome de cumming | Recesivo | 211890 | |||
Displasia de Stüve-Wiedemann | Recesivo | 601559 |
5 p13.1 |
LIFR |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Larsen | Dominante | 155250 |
3 p21.1-p14.1 |
||
Síndrome de tipo Larsen | Recesivo | 245600 | |||
Displasia de desbuquois | Recesivo | 251450 | |||
Displasia pseudodiastrófica | Recesivo | 264180 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Mucopolisacaridosis tipo 1H | Recesivo | 252800 |
4 p16.3 |
IDA | |
Mucopolisacaridosis tipo 1S | Recesivo | 252800 |
4 p16.3 |
IDA | |
Mucopolisacaridosis tipo 2 | 309900 |
X q27.3-q28 |
IDS | ||
Mucopolisacaridosis tipo 3A | Recesivo | 252900 |
17 q25.3 |
HSS | |
Mucopolisacaridosis tipo 3B | Recesivo | 252920 |
17 q21 |
||
Mucopolisacaridosis tipo 3C | Recesivo | 252930 | |||
Mucopolisacaridosis tipo 3D | Recesivo | 252940 | |||
Mucopolisacaridosis tipo 4A | Recesivo | 230500 |
16 q24.3 |
GALNS | |
Mucopolisacaridosis tipo 4B | Recesivo | 230500 |
3 p21.33 |
GLBI | |
Mucopolisacaridosis tipo 6 | Recesivo | 253200 |
5 q13.3 |
ARSB | |
Mucopolisacaridosis tipo 7 | Recesivo | 253200 |
7 q21.11 |
GUSB | |
Fucosidosis | Recesivo | 230.000 |
1 p34 |
FUCA | |
Alfa-manosidosis | Recesivo | 248500 |
19 p13.2-q12 |
HOMBRE | |
Beta-manosidosis | Recesivo | 248510 | 4 | MANB | |
Aspartilglucosaminuria | Recesivo | 208400 |
4 q23-q27 |
AgA | |
Gangliosidosis en GM1 | Recesivo | 230500 |
3 p21-p14.2 |
GLB1 | |
Sialidosis tipos 1 y 2 | Recesivo | 256550 |
6 p21.3 |
NUEVO | |
Enfermedad por sobrecarga de ácido siálico libre | Recesivo | 269920 |
6 q14-q15 |
||
Galactosialidosis | Recesivo | 256540 |
20 q13.1 |
PPGB | |
Mucosulfatidosis | Recesivo | 272200 | |||
Mucolipidosis tipo 2 | Recesivo | 252500 |
4 q21-23 |
GNPTA | |
Mucolipidosis tipo 3 | Recesivo | 252600 |
4 q21-23 |
GNPTA |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 | Recesivo | 210710 | |||
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 2 | Recesivo | 210720 | |||
Enanismo microcefálico osteodisplásico | Recesivo | 210730 | |||
Síndrome 3M | Recesivo | 273350 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Osteogénesis imperfecta tipo I (diente normal) |
Dominante | 166200 |
17 q21-q22 |
COL1A1 | Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo I (diente normal) |
166200 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Colágeno tipo I | |
Osteogénesis imperfecta tipo I (diente opalescente) |
Dominante | 166240 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo II | Dominante |
166210 259400 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo III | Dominante |
259420 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo III | Recesivo | 259420 | 7 q22.1 |
COL1A2 | Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo IV (diente normal) |
Dominante | 166220 |
7 q 22,1 17 q |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo IV (diente opalescente) |
Dominante | 166220 |
7 q 22,1 17 q |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogénesis imperfecta tipo V | Dominante | 166220 |
17 17q |
COL1A1 | |
Osteogénesis imperfecta tipo VI | |||||
Displasia de Cole-Carpenter | SP | 112240 | |||
Displasia de Bruck tipo I | Recesivo | 259450 |
17 p12 |
TLH1 | |
Displasia de Bruck tipo II | |||||
Displasia de Singleton-Merton | Recesivo | ||||
Osteogénesis imperfecta con daño esquelético inusual | Dominante | 166260 | |||
Síndrome de osteoporosis pseudoglioma | Recesivo | 259770 |
11 q12-q13 |
Receptor de lipoproteínas de baja densidad | |
Gerodermia osteodisplásica | Recesivo | 231070 | |||
Osteoporosis idiopática juvenil | SP | 259750 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Hipofosfatasia Forma neonatal e infantil |
Recesivo | 241500 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | alcalina fosfatasa | |
Hipofosfatasia Forma adulta |
Dominante | 146300 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Fosfatasa alcalina | |
Raquitismo resistente a las vitaminas |
Dominante al X Dominante |
307800 |
X p22.2-p22.1 12 p13.3 |
FGF23 | Factor de crecimiento de fibroblastos 23 | |
Hiperparatiroidismo neonatal | Recesivo | 239200 |
3 q21-q24 |
CASR | Receptor de calcio | |
Hiperparatiroidismo neonatal transitorio con hipercalcemia e hipocalciuria | Recesivo | 145980 |
3 q21-q24 |
CASR | Receptor de calcio |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Osteopetrosis recesiva maligna | Recesivo | 259700 |
16 q13 11 q13.4-q13.5 |
TC1RG1 CLCN7 |
|
Osteopetrosis con distrofia neuroaxonal | Recesivo ? | 600329 | |||
Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 Enfermedad de Albers-Schonberg |
Dominante | 166600 |
1 p21 |
||
Osteopetrosis autosómica dominante | Dominante | 166600 |
16 p13.3 |
||
Forma media de osteopetrosis | Recesivo | 259710 | |||
Osteopetrosis con displasia ectodérmica | SG | 300301 |
X q28 |
IKBKG | |
Disosteosclerosis | Recesivo | 224300 | |||
Osteomesopicnosis | Dominante | 166450 | |||
Síndrome de Netherton | Recesivo | 256500 | SPINK5 | ||
Picnodisostosis | Recesivo | 265800 |
1 q21 |
CTSK | |
Osteosclerosis tipo Stanescu | Dominante | 122900 | |||
Osteopatía estriada | SP | ||||
Osteopatía esclerosis craneal estriada | Dominante en X | 166500 | |||
Melorreostosis | SP | 155950 | |||
Osteopoecilia | Dominante | 166700 | |||
Displasia ósea esclerosante mixta |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia diafisaria progresiva | Dominante | 131300 |
19 q13.1-13.3 |
TGFB1 | |
Anemia por displasia diafisaria | Recesivo | 231095 | |||
Displasia cráneo diafisaria | Recesivo ? |
218300 122860 151050 |
|||
Tipo de enanismo Lenz Majewski | |||||
Enfermedad de Van Buchem | Recesivo | 239100 |
17 q21-q21 |
||
Esclerostosis | Recesivo | 269500 |
17 q21-q21 |
SOST | |
Hiperostosis endóstica tipo Worth | Dominante | 144750 | |||
Hipoplasia cerebelosa con hiperostosis endóstica | Recesivo | 213002 | |||
Síndrome de Kenny Caffey tipo I |
Recesivo | 244460 |
1 q42-q43 |
||
Síndrome de Kenny Caffey tipo II |
Dominante | 127000 | |||
Hiperostosis deformante cortical juvenil Forma juvenil de enfermedad ósea de Paget |
Recesivo | 239000 | |||
Estenosis diafisaria de la médula espinal con cáncer de hueso | Dominante | 112250 |
9 p21-22 |
||
Dyplasia oculo dento digitale tipo recesivo |
Recesivo | 258850 | |||
Dyplasia oculo dento digitale Tipo dominante |
Dominante | 164200 |
6 q22-23 |
||
Síndrome de trico dento óseo tipo 1 |
Dominante | 160320 |
17 q21 |
DLX3 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia de Pyle | Recesivo | 269500 |
17 q12-q21 |
SOST | Esclerostina |
Displasia craneometafisaria Forma grave |
Recesivo | 218400 |
6 q21-q22 |
||
Displasia craneometafisaria Forma moderada |
Dominante | 123000 |
5 p15.2-p14.2 |
ANKH | Pirofosfato |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia frontometafisaria | X-recesivo | |||||
Síndrome de Melnick-Needles | Dominante en X | |||||
Síndrome de Ter Haar | Recesivo | |||||
Síndrome otopalato-digital tipo I | Dominante en X |
X q28 |
||||
Síndrome oto-palato-digital tipo II | X-recesivo |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia de Blomstrand | Recesivo | 215045 |
3 p22-p22.1 |
PTHR1 | PTH-PTH-RP |
Síndrome de Raine | Recesivo | 259775 | |||
Enfermedad de Caffey |
¿ Dominante ? Recesivo ? |
114000 | |||
Displasia de Astley-Kendall | Recesivo |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia epifisaria hemimélica | SP | 127800 | |||
Enfermedad de exostosis múltiple tipo 1 |
Dominante | 133700 |
8 q23.1-q24.1 |
EXT1 | |
Enfermedad de exostosis múltiple tipo 2 |
Dominante | 133701 |
11 p12-p11 |
EXT2 | |
Enfermedad de exostosis múltiple tipo 3 |
Dominante | 600209 |
9 p19 |
||
Encondromatosis tipo Ollier |
SP | 166000 | |||
Encondromatosis tipo Maffucci |
SP | 166000 | |||
Displasia de espondilosis encondral | Recesivo | 271550 | |||
Displasia condral espondiloide con calcificación de los ganglios linfáticos |
Recesivo | ||||
Displasia de espondilosis encondral | |||||
Enanismo osteoglofónico | Dominante | 166250 | |||
Genocondromatosis | Dominante | 166000 | |||
Osteocondromatosis carpotarsal | Dominante | 112250 |
9 p21-22 |
||
Síndrome de McCune-Albright | SP | 174800 | |||
Fibromatosis múltiple no osificante Tipo dominante |
Dominante | 135100 |
4 q27-31 |
||
Querubinismo | Dominante | 118400 |
4 p16 |
SH3BP2 | |
Querubinismo con fibromatosis gingival | Recesivo | 135300 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Osteólisis anomalías faciales nefropatía | Dominante | 166300 | |||
Enfermedad de winchester | Recesivo | 277950 | |||
Osteólisis recesiva del carpo tarsal | Recesivo | 259600 - 605156 |
9 q12-21 |
MMP2 | MMP2 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Hajdu Cheney de osteólisis acrobática |
Dominante | 102500 | |||
Displasia mandibuloacral | Recesivo | 248370 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Displasia osteólica hereditaria | Dominante | 174810 |
16 q21.1-q22 |
TNFRSF11A | RANGO |
Fibromatosis hialina juvenil | Recesivo | 228600 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Síndrome de la uña de la rótula Síndrome de la uña de la rótula |
Dominante | 161200 |
9 q34.1 |
LMX1B | ||
Hipoplasia patelar | Dominante |
17 q21-q22 |
||||
Síndrome rotuliano de Coxo podo | Dominante | 147891 | ||||
Síndrome genito-rotuliano | Recesivo ? | 606170 | ||||
Síndrome del oído pequeño de tamaño pequeño | Recesivo | 224690 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen |
---|---|---|---|---|---|
Disostosis espondilocostal | Recesivo | 277300 |
9 q13 |
||
Disostosis espondilocostal | Dominante | 277300 |
9 q13 |
||
Síndrome de Robinow | Recesivo | 180700 |
9 q22 |
||
Disostosis acro facial tipo Weyers | Dominante | 193530 |
4 p16 |
Patología | Transmisión | OMIM | Locus cromosómico |
Malestar | Proteína codificada por el gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Ectrodactilia no sindrómica Dividir manos y pies |
Dominante | 600095 |
10 p16 |
|||
Ectrodactilia no sindrómica Dividir manos y pies |
Dominante | 605289 |
3 q27 |
|||
Ectrodactilia no sindrómica con sordera |
Dominante | 183600 |
7 q21.3-q22.1 |
EXT2 | ||
Ectrodactilia no sindrómica ligada al cromosoma X |
Dominante en X | 313350 |
X q26 |
|||
Síndrome de EEC | Dominante | 129900 |
7 q11.2-q12.3 |
|||
Sinfalangismo | Dominante | 285800 |
17 q22 |
|||
Síndrome de Rubinstein-Taybi | Dominante | 180849 |
19 q13 |
|||
Síndrome de Coffin-Siris | Recesivo | 135900 |
1 q21 |
|||
Síndrome de Coffin-Siris | Recesivo | 135900 |
7 q34 |
|||
Anemia de Fanconi tipo A |
Recesivo | 227650 |
16 q24.3 |
|||
Anemia de Fanconi tipo C |
Recesivo | 227650 |
9 q22.3 |
|||
Anemia de Fanconi tipo D |
Recesivo | 227650 |
3 p22.6 |
|||
Anemia de Fanconi tipo E |
Recesivo | 227650 |
6 p21-p22 |
|||
Anemia de Fanconi tipo F |
Recesivo | 227650 |
11 p15 |
|||
Anemia de Fanconi tipo G |
Recesivo | 227650 |
9 p13 |
|||
Múltiples sinostosis: braquidactilia | Dominante | 186500 |
17 q21-22 |
|||
Síndrome del útero mano-pie | Dominante | 140.000 |
7 p15 |