Cromosoma humano 6

El cromosoma 6 es uno de los 24 cromosomas . Es uno de los 22 autosomas .

Características del cromosoma 6

• Número de pares de bases  : 170975699
• Número de genes  : 1.152
• Número de genes conocidos: 1050
• Número de pseudogenes  : 459
• Número de variaciones de nucleótidos (SNP o polimorfismo de un solo nucleótido): 587,079

Anomalías cromosómicas descritas en el cromosoma 6

Genes ubicados en el cromosoma 6

• JARID2  (en)

Enfermedades ubicadas en el cromosoma 6

• La nomenclatura utilizada para localizar un gen se describe en el artículo del mismo.
• Las enfermedades relacionadas con anomalías genéticas localizadas en el cromosoma 6 son:

Enfermedades ubicadas en el cromosoma 6
Patología	Transmisión	OMIM	Lugar	Malestar	Proteína codificada por el gen
Brazo largo
			P26
			Q25.2
			Q25
Linfohistiocitosis familiar	Recesivo		q24.1	STX11
Síndrome de Char			Q24.1
Diabetes neonatal			Q24
Síndrome de Lafora			Q24
			Q23.1
			Q23.1
Argininemia			Q23
Síndrome de Lafora			Q22.3
Enfermedad de refsum	Recesivo	266500	6q22-q24	PEX7
Condrodisplasia punteada rizomélica (tipo 1)			Q22
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid			Q21
Trastornos del espectro autista , síndrome de Asperger			Q21
			P16
Enfermedad de Stargardt	Dominante		Q14
Enfermedades por sobrecarga de ácido siálico libre			Q14
Síndrome de Joubert			P13
			Q12
			Q11
Brazo corto
			p12
Enfermedad celíaca			p21	HLA-DQ2  (en) -DQ8
Displasia craneal de Cleido			p21
Enfermedad renal poliquística de tipo recesivo			p21
Enfermedad de Nasu-Hakola			p21.1
21 Deficiencia de hidroxilasa			p21.3
Hemocromatosis por mutación del gen HFE			p21.3
Espondiloartritis anquilosante			p21.3	HLA-B
Aciduria 4-hidroxi-butírica	Recesivo	271980	p22	ALDH5A1
			p23
			p24
			p25

Los otros cromosomas

Notas y referencias

1. Dos familias de genes "candidatos" parecen estar involucradas en el autismo: en el cromosoma 6 (6q21) y en diferentes K17, K3, KXq13. Sitio web de Asperger Aide France.
2. (en) Tollefsen S, Arentz-Hansen H, Fleckenstein B, Molberg O, Sollid LM et al. , “  Firmas HLA-DQ2 y -DQ8 de epítopos de células T del gluten en la enfermedad celíaca  ” , J Clin Invest , vol.  116, n o  8,2006, p.  2226-36. ( PMID  16878175 , PMCID  PMC1518792 , DOI  10.1172 / JCI27620 , leer en línea [html] )

enlaces externos

• (en) Explorador de genomas conjuntos [1]
• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. [2]