Síndrome de Apert
Síndrome de Apert
| Especialidad | Genética Médica |
|---|
| CISP - 2 | A90 |
|---|---|
| ICD - 10 | Q87.0 |
| CIM - 9 | 755.55 |
| OMIM | 101200 |
| Enfermedades DB | 33968 |
| MedlinePlus | 001581 |
| eMedicina | 941723 |
| eMedicina | ped / 122 |
| Malla | D000168 |
Advertencia médica
El síndrome de Apert es una craneosinostosis asociada a una mutación en el gen FGFR2. Esta mutación del gen FGFR2 es responsable de otras craneosinostosis agrupadas bajo el nombre de craneosinostosis dependientes de FGFR .
Las suturas del cráneo que se fusionan en esta enfermedad son las suturas coronales.
El síndrome de Apert se llama así debido a su descubrimiento por el médico francés Eugène Apert , quien describió por primera vez el síndrome en 1906 .
Otros nombres de la enfermedad
- Acrocefalosindactilia tipo I
- Enfermedad de Apert-Crouzon
- Acrocefalosindactilia tipo II
- Cefalodactilia de Vogt
Etiología
Mutación del gen FGFR2, o receptor -2 del factor de crecimiento de fibroblastos ubicado en el locus q26 del cromosoma 10. Hay dos alelos de esta mutación. Algunos estudios sugieren que la edad paterna aumenta el riesgo de desarrollar esta patología. Se sabe que el síndrome de Apert suele ir acompañado de discapacidad intelectual , en cuyo origen las malformaciones cerebrales podrían desempeñar un papel importante.
Impacto
Uno de cada 100.000 recién nacidos en Francia y uno de cada 50.000 recién nacidos en los Estados Unidos.
Descripción
- El diagnóstico clínico se basa en la presencia de fusión prematura de las suturas coronales con rasgos de la cara. A medida que los huesos del cráneo crecen perpendiculares a las suturas, el cráneo adquiere forma de torre.
- Son posibles anomalías cerebrales como la agenesia del cuerpo calloso .
- Hay anomalías con fusión de los dedos de las manos y los pies, o sindactilia . Esta sindactilia incluye 4 de cada 5 dedos que realizan la llamada apariencia de “cuchara”, “mano de partera” o “mitones”.
- El retraso mental es frecuente y severo.
- Posibles trastornos del lenguaje.
Diagnóstico
Prenatal
- Posible por ecografía ya sea por visualización de la sindactilia o por la deformación del cráneo en forma de torre ( turriccefalia ). La ecografía 3D puede ser muy útil para demostrar la fusión prematura de las suturas coronales La resonancia magnética es fundamental para completar el estudio del cerebro fetal.
Post natal
Las características clínicas facilitan el diagnóstico.
Diferencial
Es el de la craneosinostosis .
Modo de transmisión
La mayoría de los casos son mutaciones de novo, pero los casos familiares sugieren una herencia autosómica dominante .
Tratamiento
Es necesaria una investigación cuidadosa que incluya un examen por resonancia magnética nuclear para buscar malformaciones cerebrales asociadas. Los pacientes deben ser operados temprano, idealmente antes de los 9 meses de edad. Se debe optimizar la calidad del entorno socio-familiar.
Asesoramiento genetico
Una investigación familiar es fundamental. El diagnóstico de la enfermedad es posible mediante el estudio del cariotipo al comienzo del embarazo.
Ver también
enlaces externos
Notas y referencias
- (in) " Artículo" Síndrome de Apert " sobre ¿Quién lo nombró?
- D Renier, E Arnaud, G Cinalli, D Marchac, L Brunet, G Sebag, C Sainte-Rose, M Zerah "Mental prognosis of Apert syndrome" Pediatric Archives 1996; 3 (8): 752-60. DOI : 10.1016 / 0929-693X (96) 82156-7 , Publicaciones científicas y médicas de Elsevier