Síndrome de Cowden | |
Referencia MIM | 158350 |
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Transmisión | Dominante |
Cromosoma | 10q23.31 |
Malestar | PTEN |
Huella parental | No |
Portador saludable | sin objeto |
Predominio | 1 en 200.000 |
Enfermedad ligada genéticamente |
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Proteus |
Diagnóstico prenatal | Posible |
Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
El síndrome de Cowden o enfermedad de Cowden es una enfermedad genética rara caracterizada por hamartomas numerosos y dispersos, y un mayor riesgo de desarrollar ciertas neoplasias malignas.
Los hamartomas se encuentran principalmente en la piel, los senos , la tiroides , el tracto gastrointestinal , el endometrio y el cerebro.
Las conferencias de consenso han emitido criterios de diagnóstico para esta enfermedad. Se dividen en criterios patognomónicos, mayores y menores.
Se desconoce la prevalencia exacta porque el diagnóstico es difícil. Probablemente esté subestimado en 1 en 200.000.
El riesgo de desarrollar cáncer de mama está entre el 25 y el 50% con una edad de diagnóstico entre los 38 y los 46 años. El riesgo de desarrollar cáncer de tiroides es aproximadamente del 10%. El riesgo de desarrollar cáncer de endometrio está entre el 5 y el 10%. El manejo consiste en un seguimiento clínico a partir de los 18 años y una colonoscopia a partir de los 50 años. En el caso del cáncer de mama, que en este caso afecta tanto a hombres como a mujeres, se debe enseñar el autoexamen, un examen clínico por un profesional a partir de los 25 años y exámenes médicos por imagen a partir de los 30. El control de la tiroides incluye un examen clínico y ecográfico anual. El cribado del cáncer de endometrio requiere una ecografía endovaginal con biopsia tan pronto como el grosor supere los 5 mm para las mujeres posmenopáusicas y un examen histológico en caso de duda para las mujeres genitalmente activas.