Un cromosoma (del griego antiguo : χρώμα , color y σώμα , cuerpo, elemento) es un elemento microscópico formado por una molécula de ADN y proteínas , histonas y proteínas no histonas. Lleva los genes , portadores de información genética , transmitidos de las células madre a las células hijas durante las divisiones celulares .
En las células eucariotas , los cromosomas se encuentran en el núcleo . En las células procariotas , que contienen solo un cromosoma circular, este último se encuentra en una región del citoplasma llamada nucleoide .
Entre dos divisiones, las moléculas de ADN que constituyen los diferentes cromosomas de una célula no son visibles; El ADN, el ARN y las proteínas forman un todo desestructurado llamado cromatina . El ADN se condensa gradualmente durante la división celular para adoptar una apariencia característica en forma de doble varilla en la metafase , vinculada al centrómero en forma de X.
El conjunto de cromosomas se representa en un cariotipo , o mapa cromosómico, donde los cromosomas suelen presentarse en pares, en paralelo con su contraparte . El cariotipo representa los cromosomas en su forma condensada: las cromátidas .
En su definición común, el cromosoma consiste en una (o más) molécula de ADN , de histonas y proteínas no histonas, sin tener en cuenta su grado de condensación.
En su definición más rigurosa científicamente, un cromosoma es una estructura de cromatina completamente condensada . En esta definición, el cromosoma solo está presente durante la mitosis, más precisamente durante la metafase donde toma el nombre de cromosoma metafásico (es durante la metafase que alcanza su grado máximo de condensación), y se encuentra fuera del kernel (porque el último ya no existe). Sin embargo, no es inconsistente hablar de un cromosoma para las otras fases de la mitosis , pero luego hablaremos de un cromosoma mitótico en sentido amplio. El resto del tiempo (excluyendo la mitosis), la cromatina está más o menos condensada en el núcleo (en eucromatina o heterocromatina ) y no forma un cromosoma (está en forma de ovillo de lana, de aspecto fibroso).
Un cromosoma puede tener una, dos o más moléculas de ADN ( cromatinas ) según la especie y el ciclo celular .
Siempre hay una sola molécula de ADN por cromátida (una estructura muy condensada, en forma de varilla y compuesta de cromatina) pero, en humanos por ejemplo, dependiendo del tiempo de mitosis el cromosoma puede estar compuesto por dos cromátidas (por lo tanto, 2 moléculas de ADN) antes / durante la metafase; y una sola cromátida (1 molécula de ADN) después de la metafase. En algunas especies, como en Diptera , se dice que algunos cromosomas son politénicos y tienen varias cromátidas (hasta 1024).
Después de la replicación del ADN durante la interfase del ciclo celular , los cromosomas están formados por dos cromátidas idénticas, unidas en el centrómero . Cada cromátida está formada por una molécula de ADN (el nucleofilamento) asociada con proteínas, las histonas , alrededor de las cuales se envuelve para formar nucleosomas . En los extremos de cada cromátida se encuentran los telómeros , compuestos por secuencias repetidas de ADN, que brindan protección a las terminaciones cromosómicas. Los telómeros y el centrómero no codifican información genética, son ADN no codificante .
En microscopía óptica, podemos distinguir en los cromosomas regiones condensadas, formadas por heterocromatina , y regiones descondensadas, formadas por eucromatina . Los genes expresados se localizan principalmente a nivel de eucromatina.
Las bacterias y Archaea generalmente tienen un solo cromosoma circular llamado cromoide. Sin embargo, en algunas especies, como la bacteria Borrelia burgdorferi , el cromosoma es lineal. También hay algunas bacterias, como Rhodobacter sphaeroides , que tienen dos cromosomas. Las bacterias también contienen ADN en forma de plásmidos , que son elementos genéticos no cromosómicos que no son esenciales para la supervivencia de la célula.
Los eucariotas tienen múltiples cromosomas lineales contenidos en el núcleo celular. Cada cromosoma tiene su propio centrómero , con uno o dos brazos que sobresalen de él. Durante la mitosis y la meiosis, el centrómero permite el ensamblaje del cinetocoro que une los cromosomas a los microtúbulos , permitiendo así sus movimientos y su distribución entre las dos células hijas. Los extremos de los cromosomas son estructuras especiales llamadas telómeros . Estos extremos se acortan con cada replicación porque la ADN polimerasa necesita un cebador para iniciar la replicación. En algunos casos, una enzima, la telomerasa, puede restaurar la longitud de los telómeros. La replicación del ADN comienza en varios lugares del cromosoma.
Los gametos (células sexuales) tienen solo una copia de cada cromosoma, mientras que las otras células del cuerpo, llamadas células somáticas, tienen dos copias de cada uno.
Los cromosomas eucariotas se pueden distinguir según la posición de su centrómero :
Cada célula somática humana tiene 22 pares de cromosomas homólogos (también llamados autosomas), numerados del 1 al 22 , y un par de cromosomas sexuales (también llamados heterocromosomas o gonosomas), para un total de 23 pares.
El sexo de un individuo está determinado por el sistema XY : las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Los dos cromosomas X de las mujeres son homólogos, pero el cromosoma Y es homólogo al cromosoma X solo en una pequeña parte ( región pseudo-autosómica ).
El proyecto del genoma humano tenía como objetivo únicamente determinar la porción eucromática del genoma. Los telómeros , centrómeros y otras regiones heterochromatic aún no se han determinado, y también un pequeño número de lagunas nonclonable.
El número y la forma de los cromosomas (cariotipo) son generalmente los mismos para todos los individuos de una especie determinada (pero puede haber variabilidad interna). El número de cromosomas varía mucho de una especie a otra.
En los animales, varía de 2 para la hormiga australiana Myrmecia pilosula a alrededor de 440 para la mariposa Atlas marroquí azul . El mamífero mejor dotado es la rata viscache rufa argentina con 102 cromosomas.
El récord de todos los tiempos es para un helecho, Ophioglossum reticulatum , que tiene 1.440 cromosomas. En las fanerógamas (plantas con semillas), el mayor número de cromosomas se atribuye a la mora negra con 308 cromosomas.
Se pueden distinguir dos tipos de cromatina :
Para determinar el número (diploide) de cromosomas en un organismo, las células pueden bloquearse en metafase in vitro (en un tubo de ensayo ) con colchicina . Luego, estas células se tiñen (el nombre "cromosoma" se refiere al hecho de que se pueden teñir), se fotografían y se organizan en un cariotipo (un conjunto ordenado de cromosomas) también llamado "cariograma". Como muchas especies que se reproducen sexualmente, los humanos tienen gonosomas (cromosomas sexuales, a diferencia de los autosomas ). Son XX en mujeres y XY en hombres. En las mujeres, uno de los dos cromosomas X está inactivo y puede verse al microscopio como un corpúsculo de Barr .
Las anomalías en el número o la estructura de los cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas . Pueden detectarse antes del nacimiento analizando el cariotipo de las células fetales obtenido por punción del trofoblasto o por amniocentesis . La presencia de un cromosoma extra constituye una trisomía , mientras que un cromosoma faltante en un par crea una monosomía . Algunas enfermedades son el resultado de una anomalía en la cantidad de cromosomas sexuales , como el síndrome de Turner , donde falta un cromosoma X (XO), o el síndrome de Klinefelter , donde hay un cromosoma X adicional en un niño.
Las alteraciones de los cromosomas son: