TUBB8

La TUBB8 es una proteína que constituye una de las isoformas de la beta tubulina . Su gen es TUBB8 ubicado en el cromosoma 10 humano .

Roles

Se expresa solo en ovocitos .

En medicina

Una mutación en el gen hace que se detenga la meiosis de los ovocitos , lo que resulta en infertilidad en la mujer.

Notas y referencias

  1. Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutaciones en TUBB8 y detención meiótica de ovocitos humanos , N Engl J Med, 2016; 374: 223-232