Especialidad | Reumatología |
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CISP - 2 | A90 |
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ICD - 10 | Q87.0 |
CIM - 9 | 755.55 |
OMIM | 101600 |
Enfermedades DB | 32145 |
Malla | D000168 |
El síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis asociada a una mutación del gen PBGF . Esta mutación del gen FGPR es responsable de otras craneosinostosis agrupadas bajo el nombre de craneosinostosis dependientes de FGPR . Las suturas del cráneo que se fusionan en esta enfermedad son las suturas coronales con suturas a veces sagitales . El síndrome de Pfeiffer incluye diferentes tipos según el tipo de gen FGPR.
Algunos estudios sugieren que la edad paterna aumenta el riesgo de esta patología.
El síndrome de Pfeiffer (nl) es el resultado de dos posibles mutaciones:
No existe equivalencia entre el tipo de mutación genética (FGFR1 o FGFR2) y la clasificación en los tipos I , II o III , que son clínicos, es decir, establecidos por clasificación de síntomas:
1 de cada 100.000 nacimientos.
El médico alemán Rudolf Pfeiffer (nl) retoma y publica en 1964 la descripción clínica de una familia, donde el síndrome de Apert había sido mal diagnosticado: es el epónimo del nuevo síndrome que describe.
Los más comunes. Los niños mantienen una inteligencia normal, la cara es bastante característica. El pulgar y el dedo gordo del pie son anchos y desviados. Los dedos son más o menos cortos. A veces hay pérdida de audición.
Retraso mental frecuente. Deformación muy significativa del cráneo con protrusión significativa de los ojos que puede impedir el cierre de los párpados. Violaciónes de las manos y los pies son similares al tipo I .
El diagnóstico es fundamentalmente clínico:
En las familias en situación de riesgo, es posible buscar la mutación mediante la extracción del trofoblasto o la amniocentesis . El descubrimiento accidental (en caso de mutación de novo) por ultrasonido es posible.
El diagnóstico diferencial es el de craneosinostosis.
Una investigación familiar es fundamental.