Síndrome de Crouzon
Síndrome de Crouzon.jpg)
Paciente joven con síndrome de Crouzon en 1912.
| Especialidad | Genética Médica |
|---|
| CISP - 2 | L82 |
|---|---|
| ICD - 10 | Q75.1 |
| CIM - 9 | 756.0 |
| OMIM | 123500 |
| Enfermedades DB | 3203 |
| eMedicina | 1117749 |
| eMedicina | ped / 511 derm / 734 |
| Malla | D003394 |
Advertencia médica
La enfermedad de Crouzon es una craneosinostosis asociada a una mutación del gen FGFR2 . Esta mutación del gen FGFR2 es responsable de otras craneosinostosis agrupadas bajo el nombre de craneosinostosis dependientes de FGFR .
Las suturas del cráneo que se fusionan en esta enfermedad son las suturas coronal, lambdoidea y sagital.
Existe una forma clínica de la enfermedad de Crouzon con manifestación dermatológica como la acantosis nigricans en relación con una mutación de FGFR3.
Otros nombres de la enfermedad
- Disostosis craneofacial tipo Crouzon
- Síndrome de pseudo Crouzon
- Disostosis craneofacial tipo I
Etiología
- Mutación del gen FGFR2 o en inglés : receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos ubicado en el locus q26 del cromosoma 10 . Hay dos alelos de esta mutación.
- Algunos estudios sugieren que la edad paterna aumenta el riesgo de esta patología.
Impacto
1 de cada 50.000 nacimientos.
Descripción
- La fusión de las suturas del cráneo se realiza antes del nacimiento.
- La cara es característica con hipoplasia de la mandíbula superior, labio superior hipoplásico, hipertelorismo , exorbitismo .
- En este síndrome, no hay afectación de manos y pies.
- Como esta craneosinostosis es progresiva, el mayor riesgo es la aparición de hipertensión intracraneal con ceguera.
- La inteligencia es normal.
Con acantosis nigricans
Engrosamiento aterciopelado, pigmentado, con estrías, a veces papilomatosas, localizadas en los pliegues.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico:
Prenatal
El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía si la forma es temprana con una anomalía en la forma del cráneo.
Post natal
Las características clínicas permiten el diagnóstico fácilmente.
Diferencial
El diagnóstico diferencial es el de craneosinostosis.
Modo de transmisión
Asesoramiento genetico
Una investigación familiar es fundamental.
Notas y referencias
- (en) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., " Origen paterno de mutaciones de FGFR2 en casos esporádicos de Crouzon síndrome y síndrome de Pfeiffer ” , Am J Hum Genet. , vol. 66, n o 3,2000, p. 768-777 ( PMID 10712195 , leer en línea )
- (in) Goriely A Wilkie AO. " Mutaciones de efecto de la edad paterna y selección espermatogonial egoísta: causas y consecuencias de la enfermedad humana " , Am J Hum Genet. , vol. 90, n o 22012, p. 175-200. ( PMID 22325359 , DOI 10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , leer en línea )
enlaces externos
- Recursos relacionados con la salud :
- ICD9Data.com
- Tesauro del NCI
- Orphanet
- (en) Clasificación Internacional de Atención Primaria
- (es) Enfermedades Ontología
- (es) DiseasesDB
- (en + es) Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
- ( fr ) Herencia mendeliana en humanos
- ( fr ) Herencia mendeliana en humanos
- (es) Encabezados de materias médicas
- (no + nn + nb) Tienda medisinske leksikon
- (cs + sk) WikiSkripta
- Ficha sobre Orphanet , un sitio de información en francés sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
- (en) Hoja OMIM, sitio en inglés Indispensable para enfermedades genéticas.
- Asociación francesa que se ocupa de las enfermedades craneofaciales sindrómicas "les P´tits Courageous"