Especialidad | Cardiología |
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ICD - 10 | + I45.130 Q24.8 + I45.130 |
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CIM - 9 | 746,89 |
OMIM | 601144 |
Enfermedades DB | 31999 |
eMedicina | 163751 |
eMedicina | med / 3736 |
Malla | D053840 |
El síndrome de Brugada es una enfermedad genética caracterizada por un segmento STEMI (in) en la derivación precordial derecha V1, V2 y V3, y un aspecto de bloqueo de la rama derecha en el electrocardiograma asociado con un alto riesgo de arritmia ventricular.que puede provocar síncope y muerte súbita en un corazón estructuralmente sano. La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es variable. Las mutaciones genéticas provocan anomalías en los canales iónicos. La edad media del primer episodio clínico es de 40 años, con fuerte predominio masculino. La prevalencia estimada es de alrededor de 1/1000 en los países asiáticos, probablemente más baja en otros lugares. El pronóstico es severo en pacientes sintomáticos y la muerte súbita se puede prevenir colocando un desfibrilador automático implantable .
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1992 por los hermanos Pedro y Josep Brugada.
El síndrome de Brugada es una canalopatía sódica.
Una de las causas es una mutación en el gen SCN5A ubicado en el cromosoma 3 . Se han identificado casi 300 mutaciones diferentes en este gen, pero estas mutaciones solo se encuentran en uno de cada cinco casos de Brugada.
Es una enfermedad autosómica dominante con baja penetrancia (pocos portadores de la mutación muestran signos de la enfermedad).
Los genes SCN10A , HEY2 , GPDL1 (el gen de la enzima glicerol-3 fosfato deshidrogenasa-1 similar) o CACNA1C pueden estar involucrados. Para los otros pacientes afectados sin una mutación SCN5A, la enfermedad está ahí, pero no se identifica ningún gen responsable en tres cuartas partes de los casos. Se menciona la hipótesis de un origen multifactorial. La tipificación genética no parece tener ningún interés pronóstico hasta el momento. Esto parece menos cierto con los avances en la investigación.
A nivel electrofisiológico, parece existir una heterogeneidad de retrasos de conducción en el ventrículo derecho que podría ser el sustrato para desencadenar y perpetuar trastornos rítmicos. Se asociaría con una conducción más lenta a nivel de la cámara de lavado del ventrículo derecho y con voltajes bajos, con fibrosis y un déficit en las uniones comunicantes en este lugar. A menudo se asocia un mecanismo inflamatorio a este nivel.
Se estima que la frecuencia es de 1 en 1000 en poblaciones asiáticas donde el síndrome de muerte súbita durante el sueño es común; es la segunda causa principal de muerte súbita en hombres jóvenes en Asia, después de los accidentes de tráfico.
La edad promedio de diagnóstico o muerte súbita es 40 más o menos 22 años, con extremos que oscilan entre dos días de vida y más de 80 años.
Parece más común en los hombres, teniendo estos últimos formas más graves.
El diagnóstico de síndrome de Brugada se basa en la asociación de anomalías en el ECG (elevación del segmento ST) y eventos como síncope o muerte súbita. En un número creciente de casos, los cardiólogos están llamados a comentar la realidad de este diagnóstico en pacientes asintomáticos que presentan solo un aspecto anormal en el ECG (elevación del segmento ST).
En la práctica, es necesario distinguir el síndrome de Brugada diagnosticado de una simple aparición de Brugada en el electrocardiograma, a menudo descubierto de manera incidental, y cuyos riesgos son muy variables (pero en promedio menores).
Los elementos que intervienen en el diagnóstico son:
La distinción en tres tipos según el electrocardiograma es a veces difícil, porque este último puede variar de un día a otro en un mismo individuo, pasando de un tipo a otro. La elevación puede aumentar durante la fase de recuperación durante una prueba de esfuerzo en un tercio de los casos, y luego sería peyorativo en términos de pronóstico. Además, el tipo 1 se encuentra con mayor frecuencia si los electrodos se colocan en el pecho un espacio intercostal más alto de lo habitual. Se pueden asociar otras anomalías eléctricas: así, una repolarización precoz (desplazamiento cóncavo de la parte superior del segmento ST) en los territorios inferiores se observa en uno de cada 10 casos y sería un criterio peyorativo.
En 2005 se publicaron algunas recomendaciones sobre el manejo de Brugada. En 2013 se publicaron otras, americanas y europeas, sobre trastornos del ritmo de origen genético.
En todos los casos, debe evitarse o tratarse cualquier circunstancia desencadenante conocida de Brugada tipo I. En particular, cualquier fiebre debe tratarse con prontitud.
El manejo depende del tipo de anomalía del ECG, el resultado de la prueba farmacológica, los antecedentes familiares de muerte súbita, los síntomas y las alteraciones del ritmo que presente el paciente. En el caso de un síndrome de Brugada completo y típico con antecedentes personales de parada cardíaca recuperada y ausencia de duda diagnóstica, se acepta comúnmente la indicación de instalación de un desfibrilador automático implantable (DAI). Esta indicación es más debatida en el resto de casos (en particular anomalía aislada del electrocardiograma), siendo notablemente menor el riesgo de muerte súbita. Sin embargo, no es cero y el problema se basa fundamentalmente en la estratificación de este riesgo.
A principios de la década de 2000 se produjo un debate científico que aún no se ha decidido sobre qué hacer en caso de aparición electrocardiográfica espontánea de tipo 1 en un paciente asintomático. Previamente se recomendó una exploración electrofisiológica con protocolo programado de estimulación del ventrículo derecho para buscar un trastorno del ritmo ventricular desencadenado, apareciendo los primeros datos de que se trataba de un criterio peyorativo pero no siempre ha sido confirmado por datos más recientes y su interés permanece debatido. Asimismo, los antecedentes familiares de muerte súbita no parecen incrementar este riesgo en individuos asintomáticos. La “sanción” terapéutica varía, en función del equilibrio entre beneficios y riesgos, desde la ausencia de una recomendación particular (sujeto cuyo riesgo personal se considera el de la población general sana), hasta la implantación de un ' desfibrilador automático implantable que proporcionará una descarga eléctrica ( desfibrilación ) en caso de alteraciones del ritmo ventricular.
No existe un tratamiento farmacológico para prevenir las arritmias ventriculares en el síndrome de Brugada. La quinidina se utiliza por algunos, por ahora empíricamente.
La ablación por radiofrecuencia , por vía epicárdica desde una zona del tracto de salida del ventrículo derecho, permite la desaparición de la anomalía en el ECG pero queda por establecer su utilidad en la prevención de la muerte súbita.
Dado que los datos actuales sobre el mecanismo de esta enfermedad están a favor de un gran número de casos de mutaciones en los receptores de los canales, en particular en los canales de sodio dentro de las células del miocardio, a veces es posible intentar la búsqueda de mutaciones familiares cuando existen argumentos a favor. múltiples casos familiares. Sin embargo, esta investigación es cuestionable: en la práctica, la presencia de una mutación no parece estar correlacionada con un mayor riesgo de eventos graves.