Síndrome LEOPARD
Síndrome LEOPARD
Paciente que muestra signos de síndrome LEOPARD.
| Especialidad | Dermatología , cardiología y reumatología |
|---|
| CISP - 2 | A90 |
|---|---|
| OMIM | 151100 |
| Enfermedades DB | 7387 |
| MedlinePlus | 001473 |
| eMedicina | 1096445 |
| eMedicina | derm / 627 |
| Malla | D044542 |
| Malla | C05.660.207.525 |
Advertencia médica
El síndrome LEOPARD es una enfermedad genética que involucra múltiples lentigos , anomalías de la conducción cardiaca, hipertelorismo , estenosis de la válvula pulmonar , anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera .
El síndrome se individualizó en 1969. El término LEOPARD es un acrónimo formado a partir de los signos clínicos (en inglés) de este síndrome.
Referencias
- (en) Gorlin, RJ; Anderson, RC; Blaw, ME: síndrome de múltiples lentigos: complejo que comprende múltiples lentigos, anomalías de la conducción electrocardiográfica, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías de los genitales, retraso del crecimiento, sordera neurosensorial y patrón hereditario autosómico dominante. Am. J. Dis. Niño. 117: 652-662, 1969.
- (en) Herencia mendeliana en línea en hombres 151100