Un reordenamiento cromosómico es, en genética, una mutación del tipo de anomalía cromosómica que implica un cambio en la estructura original de un cromosoma . Dichos cambios pueden involucrar varios tipos de eventos, como eliminaciones , duplicaciones , inversiones o translocaciones . Estos cambios suelen ser el resultado de roturas en la doble hélice de ADN en dos lugares seguidas de la ligadura de los extremos rotos que resulta en una nueva disposición de genes cromosómicos. Se estima que las anomalías cromosómicas estructurales afectan aproximadamente al 0,5% de los recién nacidos.
Algunas regiones cromosómicas tienen más probabilidades de presentar estos reordenamientos que otras y, por lo tanto, pueden ser la fuente de enfermedades genéticas y cáncer. Estas inestabilidades se deben generalmente a la propensión de estas regiones a no alinearse correctamente durante la reparación del ADN , agravada por deficiencias en presencia de proteínas de replicación (como FEN1 (en) o Pol δ ) que afectan la integridad del genoma.
Los reordenamientos cromosómicos complejos (o reordenamientos cromosómicos complejos ) rara vez se observan en la población general y se definen como reordenamientos que involucran al menos tres puntos de ruptura e intercambios de material genético entre dos o más cromosomas. Algunas formas de displasia campomélica, por ejemplo, se deben a estos complejos reordenamientos.
Es posible que la especiación ocurra cuando una población fija (en) uno o más reordenamientos cromosómicos que reducen el valor selectivo ( aptitud ) de los heterocigotos . Esta hipótesis no está respaldada por enfoques teóricos porque las mutaciones que tienen un fuerte efecto negativo sobre el valor selectivo solo pueden ser arregladas por deriva genética en pequeñas poblaciones endogámicas y los efectos de los reordenamientos cromosómicos sobre el valor selectivo no son predecibles y pueden variar ampliamente en animales y especies vegetales. Sin embargo, los reordenamientos aún podrían promover la especiación al reducir el flujo de genes al suprimir la recombinación (y extender los efectos de aislamiento de genes) en lugar de reducir el valor selectivo.